Diabetes and Tuberculosis: harmonization of population-based datasets

수십 년 동안 의료계는 매우 다른 두 종류의 질병을 마치 서로 다른 방에 사는 것처럼 취급해 왔습니다. 한쪽에는 당뇨병처럼 생활 방식 및 유전과 연관되어 서서히 진행되는 만성 질환인 비전염성 질환이 있습니다. 다른 한쪽에는 결핵처럼 사람에서 사람으로 퍼지는 박테리아에 의해 발생하는 감염성 질환이 있습니다. 의사와 연구자들은 이 두 가지 상태가 한 사람에게서 자주 동시에 나타난다는 사실을 오래전부터 알고 있었지만, 이 둘을 한 쌍으로 연구하는 것은 놀라울 정도로 어려웠습니다. 대부분의 대규모 공중 보건 연구는 이 방정식의 한쪽 측면만을 살펴보도록 설계되었습니다. 거대한 설문 조사는 심장병과 당뇨병을 이해하기 위해 수천 명의 사람들을 추적할 수는 있지만, 결핵에 노출된 적이 있는지를 알아내기 위해 필요한 구체적인 질문은 부족한 경우가 많았습니다. 반대로, 감염성 질환에 초점을 맞춘 연구는 당뇨병이 어떤 역할을 하는지 이해하는 데 필요한 심층적이고 장기적인 건강 데이터를 갖추지 못했을 수 있습니다. 이러한 분리는 이 두 질환이 어떻게 상호작용하는지에 대한 이해의 간극을 남겼으며, 두 가지 모두에 가장 취약한 사람들을 보호하는 것을 더 어렵게 만들었습니다.

에모리 대학교의 연구팀은 이제 그 간극을 가로지르는 다리를 건설했습니다. 그들은 새로운 자원봉사자를 모집하거나 완전히 새로운 의학적 임상 시험을 시작하지 않았습니다. 대신, 그들은 이미 존재하는 데이터를 찾아내는 다른 접근 방식을 취했습니다. 그들은 미국에서 이미 잘 확립된 네 가지 주요 건강 정보 컬렉션을 찾아냈습니다. 일부는 사람들을 수년간 추적하고, 다른 것들은 특정 시점에 국가의 건강 상태를 포착합니다. 이 데이터 세트들은 원래 심장병, 대사, 그리고 일반 영양을 연구하기 위해 만들어진 것들이었습니다. 연구진은 만약 이 거대한 정보 더미를 주의 깊게 정제하고 재구성할 수 있다면, 눈에 띄지 않게 숨겨져 있던 당뇨병과 결핵에 관한 구체적인 세부 사항들을 뽑아낼 수 있다는 점을 깨달았습니다. 그들의 목표는 다른 과학자들이 처음부터 다시 시작할 필요 없이 이 두 질병 사이의 연결 고리를 연구하는 데 사용할 수 있는 단일하고 사용 가능한 자원을 만드는 것이었습니다.

연구팀은 네 가지 서로 다른 정보원을 활용했습니다. 이 중 세 가지는 인구 기반 연구로, 이는 더 넓은 대중을 대표하기 위해 광범적인 집단으로부터 데이터를 수집했음을 의미합니다. 하나는 수십 년 동안 참가자들을 추적해 온 젊은 성인 대상의 장기 연구였고, 다른 하나는 미국의 여러 도시에 걸친 히스패닉 및 라틴계 공동체에 특화된 연구였으며, 세 번째는 전국 각지의 사람들을 인터뷰하고 검사하는 국가 건강 조사였습니다. 네 번째 출처는 달랐습니다. 그것은 자원봉사자들을 전자 의료 기록과 직접 연결하는 거대한 연구 프로그램으로, 연구자들이 병원과 클리닉에서 진단이 발생한 실제 날짜와 세부 사항을 볼 수 있게 해줍니다. 연구진은 각 출처의 설문지와 의료 코드를 검토하는 데 수개월을 보냈습니다. 그들은 서로 다른 질문 방식들을 하나의 일관된 언어로 번역해야 했습니다. 예를 들어, 한 연구는 당뇨병을 앓은 적이 있는지 묻는 반면, 다른 연구는 혈액 검사 결과에 주목할 수 있습니다. 연구팀은 모든 데이터 세트에서 "당뇨병"이 동일한 의미를 갖도록 하고, "결핵"이 자기 보고식 답변이든 의사의 파일에 있는 코드이든 관계없이 동일한 기준으로 식별되도록 일련의 규칙을 만들었습니다.

데이터가 정제되고 결합되자, 두 질환 사이의 숨겨진 중첩이 드러났습니다. 수만 명의 사람들을 포함하는 세 가지 인구 기반 연구에서, 연구진은 당뇨병과 결핵을 모두 가진 기준을 충족하는 116명의 고유한 개인을 식별했습니다. 이들은 단순히 무작위 숫자가 아니었습니다. 이들은 서로 다른 배경, 연령, 지역을 가진 실제 사람들이었습니다. 데이터는 젊은 성인을 대상으로 한 장기 연구와 같은 일부 그룹에서는 참가자들이 나이가 들면서 두 가지 질환을 모두 가진 사람들의 수가 시간이 지남에 따라 증가한다는 것을 보여주었습니다. 국가적 현황을 포착하는 국가 조사에서는 1990년대 후반과 다시 2011년에 사례가 발견되었으며, 이는 이러한 동시 발생이 새로운 현상이 아니라 지속적인 현상임을 보여주었습니다. 또한 분석은 이들이 누구인지에 대한 연령, 성별, 배경에 대한 상세한 정보를 제공하여, 이 이중 부담을 안고 있는 인구 통계적 특성을 더 명확하게 보여주었습니다.

전자 의료 기록에서 추출한 네 번째 데이터 세트는 진단의 정확한 타이밍을 추적할 수 있었기에 다른 종류의 통찰력을 제공했습니다. 여기서 연구진은 두 가지 질환을 모두 가진 484명의 고유한 개인을 발견했습니다. 이 더 큰 규모의 숫자를 통해 그들은 사건의 순서를 파악할 수 있었습니다. 그들은 많은 사람에게서 당뇨병이 결핵보다 먼저 진단되었다는 것을 발견했는데, 이는 대사성 질환이 감염에 더 취약하게 만들었을 수 있음을 시사합니다. 다른 이들에게는 그 순서가 반대였습니다. 즉, 결핵이 먼저 나타났습니다. 또한 두 진단이 동시에 기록된 사례들도 있었습니다. 이러한 타임라인을 보는 능력은 매우 중요한데, 왜냐하면 이것이 어떤 질환이 다른 질환을 유발하는지, 혹은 단순히 공유된 위험 요인 때문에 함께 발생하는 것인지를 이해하는 데 도움을 주기 때문입니다. 연구진은 인구 조사에서의 두 질환 동시 보유자 수가 상대적으로 적었음에도 불구하고, 본래 이 목적을 위해 설계되지 않은 데이터 세트에서 이들을 찾아낼 수 있었다는 사실 자체가 상당한 성과라고 언급했습니다.

이 작업은 단순히 숫자 목록을 제공하는 것에 그치지 않고, 미래를 위한 도구 상자를 제공합니다. 연구진은 이 정보를 어떻게 찾고 정리했는지 설명하는 상세한 가이드와 컴퓨터 코드를 공개했습니다. 이는 다른 과학자들이 이 복잡한 데이터베이스를 탐색하는 방법을 알아내는 데 수년을 허비하지 않아도 된다는 것을 의미합니다. 그들은 이 도구들을 사용하여 특정 유형의 당뇨병이 결핵 위험을 높이는지, 혹은 두 질환을 모두 가진 사람의 장기적 결과가 한 가지만 가진 사람과 어떻게 다른지와 같은 새로운 질문을 던질 수 있습니다. 연구진은 자신들의 작업에 한계가 있음을 인정합니다. 사용된 데이터 세트들이 원래 결핵 연구를 위해 구축된 것이 아니기 때문에, 감염이 신체의 어느 부위에 영향을 미쳤는지와 같은 구체적인 세부 사항은 누락되어 있습니다. 또한 데이터가 자기 보고나 의료 코드에 의존하기 때문에, 사람들이 진단을 잊어버렸거나 기록되지 않은 경우 일부 사례가 누락되었을 수도 있다고 언급했습니다. 그러나 그들은 결핵처럼 심각한 질환에 대해서는, 그들이 조사한 의료 시스템에서 사례가 완전히 기록되지 않은 채로 남아 있을 가능성은 낮다고 주장했습니다.

이처럼 이질적인 데이터 조각들을 하나로 모음으로써, 연구팀은 만성 질환 연구를 위해 이미 가용한 방대한 자원이 감염성 질환의 과제를 해결하기 위해 재사용될 수 있음을 입증했습니다. 그들은 비전통적 질환과 감염성 질환을 연구하는 사이의 장벽이 벽이 아니라, 적절한 열쇠만 있다면 열 수 있는 문이라는 것을 보여주었습니다. 이 새로운 인프라는 새로운 비용이 많이 드는 연구를 시작하기 위해 기다릴 필요 없이 연구를 진행할 수 있는 길을 열어줍니다. 이는 아이디어를 빠르게 테스트하고 당뇨병과 결핵이 어떻게 상호작용하는지에 대한 증거를 생성할 수 있는 방법을 제공하며, 잠재적으로 예방 및 치료 전략을 개선할 수 있게 합니다. 궁극적인 목표는 이 두 분야의 연구를 통합하여, 두 가지 질환을 모두 겪는 사람들이 두 개의 별개 문제가 아닌 하나의 전체로서 이해되고 치료받도록 보장하는 것입니다.