バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。

Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。

以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。

HAETAE: A highly accurate and efficient epigenome transformer for tissue-specific histone modification prediction

本論文は、長鎖リードシーケンシングから得られる5-メチルシトシンを5 塩基フレームワークに統合し、細胞種特異的なヒストン修飾を極めて高い精度で予測する効率的なエピゲノム変換器「HAETAE」を開発し、従来のスケーリング法則の前提を覆すとともに組織特異的な調節ロジックの解明に貢献したことを報告しています。

Park, S.-J., Im, S.-H., Kim, S.-Y., Kim, J.-Y.2026-03-11💻 bioinformatics

Making Biorisk Measurable: A Bayesian Framework for Laboratory Risk Management

本論文は、WHO のリスクグループ分類を事前分布とし、事故の連鎖をマルコフ連鎖モデルで記述するベイズ推論フレームワークを提案することで、従来のカテゴリカルなバイオリスク評価を定量的かつ動的なリスク管理へと転換し、エビデンスに基づく資源配分を可能にする手法を提示している。

Prodanov, D.2026-03-11💻 bioinformatics

Pairing Data Independent Acquisition and High-Resolution Full Scan for Fast Urinary Tract Infection Diagnosis

本研究は、高解像度データ非依存取得(DIA)と低コストな MS1 全スキャンを組み合わせることで、培養を介さずに尿路感染症の原因菌を迅速かつ高精度に同定できる新規プロトコルを確立したことを示しています。

Coyle, E., Lacombe-Rastoll, A., Roux-Dalvai, F., Leclercq, M., Bories, P., Berube, E., Gotti, C., Bekker-Jensen, D., Bache, N., Isabel, S., Droit, A.2026-03-11💻 bioinformatics

FishMamba-1: A Linear-Complexity Foundation Model for Deciphering Polyploid Cyprinid Genomes

本論文は、 quadratic な計算コストの制約に直面する多倍体コイ科魚類のゲノム解析に対し、選択的状態空間モデル(SSM)の線形スケーリング効率を活用した初の基盤モデル「FishMamba-1」を開発し、RNA-seq 情報なしで高精度な遺伝子構造アノテーションを可能にしたことを報告するものである。

Lu, S., Fang, C., Wang, C., Qian, Y., Fang, W., Li, T., Zeng, H., He, S.2026-03-11💻 bioinformatics

CESAR: High-Sensitivity Detection of Copy Number Variations in ctDNA Using Segmentation and Anchor Recalibration

CESAR は、標的 NGS パネルにおける非線形なシーケンス深度変動やプローブバイアスを克服し、極低濃度の腫瘍由来 DNA fractions でも高感度かつ特異的にコピー数変異を検出するための新しい計算ツールであり、液体生検における精密医療の意思決定を支援します。

Ni, S., Kan, K., Wang, L., Wu, N., Jiang, X.2026-03-11💻 bioinformatics

Cell DiffErential Expression by Pooling (CellDEEP) highlights issues in differential gene expression in scRNA-seq

CellDEEP は、メタセル(細胞の集約)アプローチを採用することで、単一細胞解析の偽陽性率の高さや疑似バルク解析の感度低下といった課題を解決し、より信頼性の高い scRNA-seq 発現差解析を実現する新しいツールです。

Cheng, Y., Kettlewell, T., Laidlaw, R. F., Hardy, O. M., McCluskey, A., Otto, T. D., Somma, D.2026-03-11💻 bioinformatics