Computational Prioritization of BARD1 Missense Variants of Uncertain Significance Using Integrated REVEL, CADD, and AlphaMissense Predictions with gnomAD Population Frequency Stratification
本研究は、REVEL、CADD、およびAlphaMissenseによる予測をgnomADの頻度データと統合することで、主にANKドメインおよびBRCTドメインに位置する、機能検証および臨床的再分類の最優先候補となる170個の高優先度BARD1ミスセンス変異(VUS)を特定した。