Malignant hyperthermia upon re-exposure to sevoflurane after an uneventful identical anesthetic in a patient with negative RYR1 and CACNA1S genetic testing: a case report
本症例報告は、過去の麻酔が問題なく経過し遺伝子検査も陰性であったにもかかわらず、セボフルランへの再曝露により悪性高熱症を発症した患者について述べるものであり、即時のダントロレン確保の重要性と、非典型的な提示においても持続的な警戒が必要であることを強調している。
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手術室において、麻酔科医は患者が眠っている間、呼吸、心拍数、体温を一定に保ち、身体の繊細なバランスを守る守護者の役割を果たしています。しかし、時として、意識を維持するために使用される一般的な吸入ガスにさらされた際、感受性のある個人において、稀ではあるものの非常に危険な反応が起こることがあります。悪性高熱症として知られるこの反応は、身体の筋肉を極度のオーバードライブ状態へと陥らせます。筋肉は弛緩する代わりに収縮し、猛烈な勢いで熱を発生させ、その結果、体温が急上昇し、呼吸は危険なほど速まり、血液の化学組成は酸性に傾きます。即座に特定の治療を行わなければ、この代謝の嵐は致命的な結果を招きかねません。数十年にわたり、医学教育では、もし患者がこれらのガスを用いた前回の手術を問題なく乗り越えていれば、将来の手術においても安全である可能性が高いという考え方が主流でした。同様に、医師たちは、患者の遺伝子検査でこの疾患に関連する最も一般的な2つの遺伝子が陰性であった場合、そのリスクは事実上消失したと想定してきました。
上海のある病院からの最近の症例報告は、これらの長年の仮説に異を唱える物語であり、標準的なあらゆる期待を裏切る形で生き延咒した一人の男性の物語を伝えています。患者は56歳の男性で、4ヶ月前に同じ吸入麻酔ガスであるセボフルランを使用して手術を受けましたが、その際は全く問題なく成功していました。今回、再発した副腎病変を除去するための二度目の処置のために彼が戻ってきた際、医療チームは全く同じ投薬計画を用いました。最初の2時間は、すべてがスムーズに進行しました。しかし、その後、警告サインが現れました。患者の心拍数が上昇し始め、人工呼吸器がガスを排出しようと懸命に働いているにもかかわらず、本来なら安定しているはずの呼気中の二酸化炭素濃度が急激に上昇し始めたのです。彼の体温は跳ね上がりました。医療チームが事態を察知したときには、患者は本格的な高代謝危機に陥っていました。深部体温は摂氏40.5度に達し、心拍数は毎分165回まで加速し、血圧は危険なほど低下していました。
この状況は、生存を不確実にする2つの大きな要因によって複雑化しました。第一に、典型的なケースとは異なり、危機は麻酔開始直後ではなく、手術開始から2時間後に発生しました。この遅延は非常に珍しいことであり、医師の警戒心を解いてしまう原因となります。第二に、病院の自院薬局には、この反応を止めることができる唯一の既知の薬剤であるダントロレンが備蓄されていませんでした。チームは、外部施設から薬剤が届けられるのを2時間待たなければなりませんでした。待機している間、彼らは支持療法を用いて危機と戦いました。彼らは静脈麻電麻酔への切り替え、呼吸回路の交換、体温を下げるためのアイスパックや冷却ブランケットの使用、そして血液の化学組成を補正するための輸液と薬剤の投与を行いました。ようやくダントロレンが到着したとき、それが投与され、患者の状態は安定し始めました。二酸化炭道レベルは正常化し、体温もゆっくりと下がっていきました。彼は集中治療室で過ごしましたが、最終的には回復し、臓器や脳への後遺症も残りませんでした。
この症例が特に重要なのは、その後の調査で明らかになった事実です。医療チームは、この疾患を引き起こすことが知られている変異について詳細な遺伝子探索を実施しましたが、具体的には最も多くの症例を占める2つの遺伝子を調べました。その結果は完全に陰性であり、遺伝的な原因は見つかりませんでした。さらに、患者は以前に同じ麻酔を問題なく受けており、従来であれば彼はリスクがないことを示唆していました。この一連の出来事――遅延した発症、陰性の遺伝子検査、そして過去の無事な曝露――は、標準的な安全確認が必ずしも万全ではないことを証明しています。報告書の著者らは、患者は以前の手術ではその性質を示さないまま、この感受性を保持している可能性があること、そして多くの病院で使用されている遺伝子検査では、感受性のある多くの人々を見逃してしまうことを強調しています。
この患者の物語は、手術の最初の一時間だけでなく、手術の全期間を通じて警戒を維持しなければならないという厳しい教訓を与えています。それは、以前の成功した手術が安全を保証するものではなく、また、陰性の遺伝子スクリーニングが反応の可能性を排除するものでもないことを示しています。特定の薬剤を待つ間、支持療法によって危機を管理できたチームの手腕は、救命薬を常に院内に備え付けておくことの重要性を浮き彫りにしています。結局のところ、この症例は、リスクのある者を特定するためのルールはより広範である必要があり、麻酔科医は、処置がどれほど長くかかろうとも、あるいは検査結果がどうあろうとも、麻酔開始から患者が完全に覚醒するまで、この反応の兆候に対して常に警戒していなければならないことを示唆しています。
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