Sex differences in pregnancy complications and autism
스웨덴 출생 등록 데이터를 활용한 이 연구는 남성 태아의 임신이 일반적으로 합병증에 더 취약한 경향이 있음에도 불구하고, 이러한 합병증과 자폐증 사이의 연관성은 태아의 성별과 대체로 독립적이며, 미숙아 출산 및 기타 요인들이 양성 모두에서 일관되게 자폐증과 연관되어 있음을 밝혀냈고, 궁극적으로 태아의 성별을 자폐 가능성의 가장 강력한 예측 인자로 식별하였다.
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자폐증은 타인과 연결되고, 소통하며, 세상을 경험하는 방식을 형성하는 평생 지속되는 상태입니다. 과학자들은 유전자가 아이의 자폐 발달 여부에 중요한 역할을 한다는 점을 오래전부터 알고 있었지만, 그 이야기가 오직 DNA에 의해서만 쓰여지는 것은 아닙니다. 생애 초기 단계, 특히 자궁 안에서 보내는 시간 또한 중요합니다. 임신 중 태반은 어머니와 아기 사이의 필수적인 가교 역할을 하며, 영양분과 산소를 전달하고 노폐물을 걸러냅니다. 이 장기는 모든 임신에서 동일하게 기능하지 않으며, 발달 중인 아기가 남성인지 여성인지에 따라 다르게 반응합니다. 수십 년 동안 연구자들은 자폐증이 여아보다 남아에게 더 자주 진단된다는 사실을 주목해 왔으나, 이러한 격차의 원인은 여전히 불분명한 상태로 남아 있습니다. 임신 중 겪는 신체적 어려움이 이러한 차이에 기여하는지를 이해하는 것은 자폐 진단으로 이어지는 복잡한 생물학적 및 환경적 요소의 조합을 명확히 하는 데 도움이 될 수 있습니다.
스웨덴의 한 연구팀은 방대한 의료 기록 컬렉션을 조사함으로써 이 질문을 탐구하기 위해 나섰습니다. 그들은 더 작은 규모의 연구에서는 놓칠 수 있는 패턴을 포착할 수 있을 만큼 충분히 큰 숫자인 200만 건 이상의 출생 데이터를 검토했습니다. 그들의 작업은 두 가지 주요 부분으로 나뉘었습니다. 첫째, 일반 인구를 조사하여 남성 및 여성 태아가 임신 중에 서로 다른 위험에 직면하는지 확인했습니다. 둘째, 자폐 진단을 받은 아동들에게 초점을 맞추어, 그들의 어머니가 경험한 합병증이 남녀 간에 달랐는지 확인했습니다. 연구진은 동일한 가족 내의 형제자매를 비교함으로써 어머니의 유전이나 가정 환경과 같이 형제와 자매가 공유하는 요인들을 통제하고, 임신 자체의 구체적인 효과를 분리해 낼 수 있었습니다.
연구의 첫 번째 부분은 기존에 오랫동안 관찰되어 온 사실을 확인해 주었습니다: 남성 임신은 일반적으로 더 취약하다는 것입니다. 연구진이 수백만 건의 출생 사례를 비교했을 때, 남성 태아가 조산되거나 제왕절개를 필요로 하거나, 태반이 산도를 막는 태반 전치라는 질환을 가지고 태어날 가능성이 더 높다는 것을 발견했습니다. 반면, 여성 태아는 임신 주수 대비 평균보다 더 크게 태어날 가능성이 더 높았습니다. 이는 남성 태아가 임신 중 스트레스에 직면했을 때 적응하는 데 더 어려움을 겪을 수 있는 반면, 여성 태아는 가용 자원에 맞춰 성장을 조절하는 능력이 더 뛰어날 수 있음을 시사합니다. 이러한 차이는 연구진이 동일한 어머니에게서 태어난 형제자매를 조사했을 때도 일관되게 나타났으며, 이는 이러한 취약성이 태아의 성별과 연관되어 있음을 시사합니다.
연구진은 관심을 돌려 자폐 진단을 받은 아동들을 살펴보았습니다. 그들은 임신 합병증이 자폐 진단 가능성과 연관이 있음을 확인했지만, 아이의 성별을 고려했을 때 그 이야기는 더욱 미묘해졌습니다. 일반 인구에서 남아가 여아보다 훨씬 더 자폐 진단을 받을 확률이 높습니다. 그러나 연구진이 이미 자폐를 가진 아동들을 살펴보았을 때, 평소의 남성 취약성 패턴은 사라졌습니다. 실제로 자폐를 가진 아와들 중에서는 여아가 남아보다 조산되었을 가능성이 더 높았습니다. 이 발견은 여아에게 발생하는 자폐의 요인이 남아의 경우와 다를 수 있음을 시사합니다. 여아의 경우, 어려운 임신의 스트레스, 특히 너무 일찍 태어나는 것이 남아보다 자폐에 대한 더 강력한 신호로 작용하는 것으로 보입니다.
이 팀은 이러한 임신 문제가 성별 격차를 얼마나 설명할 수 있는지 이해하기 위해 통계 모델을 사용하여 연결 고리를 추적했습니다. 그들은 남성 태아가 조산이나 제왕절개와 같은 합병증에 더 취в하기 쉽다는 사실이 왜 더 많은 남아가 자폐 진단을 받는지에 대한 이유를 아주 작은 부분만큼 설명한다는 것을 발견했습니다. 그러나 이 요인은 전체 차이의 2% 미만을 차지할 뿐입니다. 압도적인 부분의 격차는 이러한 특정 임신 사건들에 의해 설명되지 않은 채 남아 있습니다. 이는 임신의 신체적 어려움이 역할을 수행하지만, 성별 차이를 일으키는 주요 동력은 아니라는 것을 나타냅니다. 또한 연구팀은 출생 기록을 바탕으로 자폐 가능성을 예측하기 위해 고급 컴퓨터 모델링을 사용했습니다. 이 모델들에서 태아의 성별은 고혈압이나 당뇨병과 같은 특정 합병증보다 훨씬 더 강력한 단일 예측 변수였습니다.
연구는 또한 지적 장애를 동반한 자폐 아동과 그렇지 않은 아동을 구분했습니다. 임신 합병증과의 연관성은 두 가지 조건을 모두 가진 아동들에게서 일반적으로 더 강하게 나타났습니다. 예를 들어, 임신 주수 대비 작게 태어난 것(저체중 출생)이나 임신 중독증(어머니의 혈압이 높아지는 질환)은 지적 장애가 함께 있을 때 자폐와 더 강한 연관성을 보였습니다. 연구진이 한 명은 자폐가 있고 다른 한 명은 그렇지 않은 형제자매를 비교했을 때, 일반 인구에서 보였던 일부 연결 고리들이 사라졌습니다. 임신성 당뇨병이나 임신 유발 고혈압과 같은 합병증은 형제자매를 비교할 때 자폐와의 유의미한 연관성을 더 이상 보여주지 않았습니다. 이는 이러한 특정 질환들의 경우, 광범 _인구 집단에서의 자폐와의 연관성이 임신 사건 자체보다는 어머니의 전반적인 건강이나 유전과 같은 공유된 가족 요인에 의해 영향을 받았을 수 있음을 시사합니다.
궁극적으로, 이 연구는 복잡한 생물학적 경관을 그려냅니다. 이 연구는 남성 태아가 특정 임신 합병증에 더 취약하다는 점을 확인하며, 이러한 취약성이 남아의 자폐 진단율이 더 높은 데 기여한다는 점을 입증합니다. 그러나 이 연구는 또한 여아의 자폐 진단으로 가는 경로가 조산에 대한 민감도가 높아지는 것을 포함하여 서로 다른 메커니즘을 수반할 수 있다는 점을 밝혀냈습니다. 이러한 결과는 자궁이라는 환경이 중요하기는 하지만, 그것은 훨씬 더 큰 퍼즐의 한 조각일 뿐이라는 점을 강조합니다. 아이의 성별은 자폐 가능성을 예측하는 가장 강력한 단일 요인으로 남아 있으며, 이는 아기가 태어나기 전부터 시작되어 아기가 태어난 후에도 발달을 계속해서 형성하는 깊은 생물학적 차이를 가리킵니다.
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