Human SEC23B-deficient hematopoietic stem cell model of CDAII recapitulates erythroid and cell-cycle defects
Deze studie vestigt een menselijk hematopoëtisch stamcelmodel van Congenitaal Dyserytropoëtisch Anemie Type II (CDAII) door het SEC23B-gen uit te schakelen, wat succesvol de karakteristieke defecten in de erytroïde differentiatie, celcyclusontkoppeling en multinucleatie van de ziekte nabootst, waardoor een waardevol platform wordt geboden voor het onderzoeken van de pathofysiologie en het ontwikkelen van nieuwe therapieën.