MetaDome 2027: a comprehensively updated resource for aggregating missense variant evidence across homologous human protein domains
Dit artikel presenteert MetaDome 2027, een uitgebreid bijgewerkte bron die bewijslast van missense-varianten aggregeert over homologe menselijke proteïnedomeinen met GRCh38-ondersteuning, wat de domeindekking aanzienlijk vergroot en kritieke pathogene bewijslast biedt voor de herclassificatie van varianten van onzekere betekenis in de klinische genetica.