Defining FBXO11-Related Neurodevelopmental Disorder: Clinical, Molecular and Facial Assessment of 21 Patients
Este estudo caracteriza o espectro clínico e molecular do transtorno do neurodesenvolvimento relacionado ao FBXO11 através da análise de 21 pacientes, identificando deficiência intelectual leve, desregulação comportamental e dismorfismo facial sutil como características centrais, ao mesmo tempo em que propõe critérios diagnósticos estruturados para melhorar o reconhecimento da condição.