Heterozygous variants in intermediate-to-low penetrance FANC-family genes with emerging evidence in breast cancer patients: experience of a cancer genetics reference center in Colombia
一项针对哥伦比亚西南部663名乳腺癌患者的研究显示,在中低外显率FANC家族基因(排除BRCA1/2及相关高风险基因)中,杂合变异的患病率为9.20%,其中FANCM、FANCA和FANCD2受影响最为频繁并显示出潜在的创始人效应,从而支持将它们纳入常规遗传检测以及开发拉丁美洲基因组库。