Ancestry-enriched and shared polygenic signals associated with high IQ in a Japanese extreme-phenotype cohort

منذ عقود، يعلم العلماء أن الذكاء لا يحدده جين واحد، بل آلاف الاختلافات الجينية الدقيقة التي تعمل معاً. ويأتي معظم فهمنا لهذه الاختلافات من دراسة الأشخاص من أصول أوروبية، مما خلق فجوة هائلة في المعرفة حول كيفية تأثير الوراثة على الذكاء في مناطق أخرى من العالم. ولأن الأنماط الجينية تختلف باختلاف المجموعات السكانية، فإن الاكتشاف الذي يتم في مجموعة واحدة لا ينطبق دائماً على مجموعة أخرى. وهذا القصور يعني أن الأدلة الجينية الهامة الخاصة بمجموعات أخرى، مثل المنحدرين من أصول شرق آسيوية، قد تظل مخفية إذا ركز الباحثون فقط على البيانات القادمة من أوروبا. ولملء هذه الفجوة، وجه فريق من الباحثين اهتمامهم إلى مجموعة محددة من الأفراد اليابانيين ذوي القدرات الإدراكية العالية بشكل استثنائي، بهدف معرفة ما إذا كان بإمكانهم العثور على إشارات جينية فريدة فاتتها الدراسات السابقة، مع التحقق أيضاً مما إذا كانت القواعد الجينية العامة للذكاء الموجودة في أوروبا لا تزال تنطبق عليهم.

بدأ الباحثون بتشكيل مجموعة محددة للغاية من المشاركين؛ حيث استقطبوا 91 فرداً يابانياً سجلوا 140 درجة أو أكثر في اختبار متخصص مصمم لقياس الاستدلال السائل، وهو مكون أساسي للذكاء. وتضعهم هذه الدرجة فوق المتوسط بكثير، والذي يبلغ 100 درجة. وقد تم اختيار هؤلاء المشاركين من مجتمع ذوي قدرات عالية، والعديد منهم أعضاء في "منسا" (Mensa)، وهي منظمة للأشخاص ذوي درجات الذكاء العالية. ولمقارنة هذه المجموعة، استخدم الفريق بيانات جينية لـ 41,528 شخصاً يابانياً خضعوا لاختبارات جينية تجارية ولكن لم يتم اختبار ذكائهم. هذا الفرق الهائل في حجم المجموعات — 91 شخصاً بذكاء عالٍ مقابل أكثر من 41,000 شخص بدون — سمح للباحثين بالبحث عن علامات جينية كانت أكثر شيوعاً بشكل ملحوظ في مجموعة الدرجات العالية. وقاموا بتحليل ما يقرب من 363,000 متغير جيني عبر الجينوم بأكمله لمعرفة أي منها كان بارزاً.

كشفت الدراسة عن تغيير جيني واحد محدد وصل إلى أعلى مستوى من الأهمية الإحصائية. هذا التغيير، الموجود في منطقة من الحمض النووي تساعد في التحكم في جين يسمى PPP2R1A، وُجد أنه أكثر شيوعاً في مجموعة الذكاء العالي مقارمجموعة الضبط العامة. ففي الأشخاص ذوي الدرجات العالية، ظهر هذا المتغير الجيني بمعدل خمس مرات أكثر مما هو عليه في مجموعة الضبط. وما جعل هذا الاكتشاف مثيراً للاهتمام بشكل خاص هو توزيعه عبر المجموعات السكانية المختلفة؛ فعندما نظر الباحثون في قواعد البيانات الجينية العالمية، وجدوا أن هذا المتغير المحدد نادر في المجموعات الأوروبية ولكنه يظهر بشكل متكرر أكثر في مجموعات شرق آسيا. وفي الواقع، كان أكثر شيوعاً في الجينومات الشرق آسيوية بنحو أربعين مرة مقارنة بالجينومات الأوروبية. وهذا يشير إلى أنه لو نظر العلماء فقط إلى البيانات الأوروبية، لكانوا قد أغفلوا هذا الخيط تماماً لأن المتغير نادر جداً هناك بحيث يصعب اكتشافه. ومن المعروف أن الجين المعني، PPP2R1A، مهم لتطور الدماغ، وترتبط الطفرات فيه بحالات مختلفة من الاضطرابات النمائية العصبية، مما يجعله مرشحاً منطقياً من الناحية البيولوجية للتأثير على الذكاء.

بعيداً عن هذا الاكتشاف الوحيد والفريد، بحث الباحثون أيضاً فيما إذا كانت الآلاف من التأثيرات الجينية الدقيقة التي تؤثر على الذكاء في أوروبا تلعب أيضاً دوراً في اليابان. فقد أخذوا البيانات الجينية من الدراسات الأوروبية وطبقوها على المشاركين اليابانيين لمعرفة ما إذا كانت الأنماط نفسها لا تزال قائمة. ووجدوا أن الإشارات الجينية تتوافق بالفعل بطريقة ذات مغزى. فعندما نظروا في أبرز المتغيرات الجينية المحددة في أوروبا، وجدوا أن هذه المتغيرات نفسها كانت تميل إلى الاتجاه نفسه في مجموعة الذكاء العالي اليابانية. وبينما يكون تأثير أي متغير منفرد صغيراً جداً، إلا أن الوزن المجتمِع لهذه الإشارات المشتركة كان قوياً بما يكفي ليكون ذا دلالة إحصائية. ويشير هذا إلى أنه بينما توجد عوامل جينية فريدة خاصة بسكان شرق آسيا، إلا أن هناك أيضاً أساساً بيولوجياً مشتركاً للذكاء يتجاوز الحدود السكانية.

ولاختبار مدى قدرة هذه الإشارات المشتركة على التنبؤ بالذكاء العالي، أنشأ الباحثون درجة مركبة بناءً على النتائج الأوروبية وطبقوها على المشاركين اليابانيين. ووجدوا أن الأشخاص الذين سجلوا درجات أعلى في هذا المقياس المركب كانوا أكثر عرضة للانتماء إلى مجموعة الذكاء العالي. كانت القوة التنبؤية لهذه الدرجة متواضعة ولكنها واضحة، مما يشير إلى أن البنية الجينية للذكاء هي جزئياً عالمية. ومع ذلك، فقد كان الباحثون حذرين في ملاحظة أن هذه الدرجة ليست أداة لتشخيص أو التنبؤ بالذكاء لدى الأفراد؛ فقد صُممت الدراسة لفهم البيولوجيا الخاصة بالذكاء على مستوى المجموعة، وليس لتوفير اختبار للأفراد. كما أن الحجم الصغير لمجموعة الذكاء العالي وحقيقة أن معظم المشاركين هم من الرجال تعني أن النتائج تحتاج إلى تأكيد في دراسات أكبر وأكثر تنوعاً قبل اعتبارها نهائية.

تخلص الدراسة إلى أن الذكاء يتشكل من خلال مزيج من العوامل الجينية المشتركة وتلك الخاصة بكل مجموعة سكانية. ومن خلال التركيز على مجموعة غير مدروسة كفاية، تمكن الباحثون من العثور على متغير جيني شائع في شرق آسيا ونادر في أماكن أخرى، مما يسلط الضوء على أهمية دراسة المجموعات المتنوعة للحصول على صورة كاملة للوراثة البشرية. وفي الوقت نفسه، فإن التأكيد على أن النتائج الجينية الأوروبية تنطبق إلى حد كبير على السكان اليابانيين يشير إلى أن الآليات البيولوجية الأساسية للذكاء ثابتة عبر المجموعات البشرية المختلفة. إن هذا العمل لا يحل لغز الذكاء، ولكنه يضيف قطعة حاسمة إلى اللغز، موضحاً أنه بينما قد تختلف الأدلة الجينية المحددة باختلاف الأصول، فإن القصة الشاملة لكيفية تأثير الجينات على العقل هي تجربة إنسانية مشتركة.