Ancestry-enriched and shared polygenic signals associated with high IQ in a Japanese extreme-phenotype cohort

수십 년 동안 과학자들은 지능이 단 하나의 유전자에 의해 결정되는 것이 아니라, 수천 개의 미세한 유전적 변이들이 함께 작용하여 결정된다는 사실을 알고 있었습니다. 이러한 변이에 대한 우리의 이해 대부분은 유럽 혈통의 사람들을 연구하는 데서 비롯되었으며, 이로 인해 전 세계 다른 지역에서 유전이 지능에 어떻게 영향을 미치는지에 대한 지식의 거대한 공백이 생겼습니다. 유전적 패턴은 집단마다 다르기 때문에, 한 집단에서 발견된 사실이 다른 집단에는 항상 적용되는 것은 아닙니다. 이러한 한계는 연구자들이 유럽 데이터만을 살펴볼 경우, 동아시아인과 같은 다른 집단에 특이적인 중요한 유전적 단서들이 숨겨진 채 남을 수 있음을 의미합니다. 이 공백을 메우기 위해, 한 연구팀은 인지 능력이 매우 뛰어난 특정 일본인 집단에 주목하여, 이전 연구들이 놓쳤을지도 모르는 독특한 유전적 신호를 찾고자 했으며, 동시에 유럽에서 발견된 지능에 대한 일반적인 유전적 규칙이 그들에게도 여전히 적용되는지 확인하고자 했습니다.

연구진은 매우 구체적인 참가자 집단을 구성하는 것으로 시작했습니다. 그들은 지능의 핵심 요소인 유동적 추론 능력을 측정하기 위해 설계된 특수 테스트에서 140점 이상의 점수를 받은 91명의 일본인을 모집했습니다. 이 점수는 평균인 100점을 훨씬 상회하는 수준입니다. 이 참가자들은 고지능자들의 커뮤니티, 즉 고지능 점수를 가진 사람들의 조직인 멘사(Mensa) 회원들을 다수 포함한 고능력자 집단에서 선발되었습니다. 이 집단과 비교하기 위해 연구팀은 상업적 유전자 검사를 받았으나 지능 검사는 받지 않은 41,528명의 일본인으로부터 유전 데이터를 사용했습니다. 이 엄청난 규모의 차이—고득점을 받은 91명 대 41,000명 이상의 일반인—를 통해 연구진은 고득점 그룹에서 유의미하게 더 흔하게 나타나는 유전적 표지를 찾을 수 있었습니다. 그들은 전체 게놈에 걸쳐 약 363,000개의 유전 변이를 분석하여 어떤 것들이 두드-러지는지 확인했습니다.

이 연구는 통계적으로 가장 높은 유의성에 도달한 한 가지 특정 유전적 변화를 발견했습니다. PPP2R1A라는 유전자를 조절하는 데 도움을 주는 DNA 영역에 위치한 이 변화는 대조군인 일반 집단보다 고지능 그룹에서 훨씬 더 흔하게 발견되었습니다. 고득점자들에게서 이 유전적 변이는 대조군보다 약 5배 더 자주 나타났습니다. 이 발견을 특히 흥미롭게 만든 것은 이 변이의 인구 집단 간 분포였습니다. 연구진이 글로벌 유전 데이터베이스를 조사했을 때, 이 특정 변이는 유럽 인구에서는 드물지만 동아시아 인구에서는 훨씬 더 빈번하게 나타난다는 것을 발견했습니다. 실제로 이 변이는 유럽의 유전체보다 동아시아의 유전체에서 거의 40배 더 흔했습니다. 이는 만약 과학자들이 유럽 데이터만을 보았다면, 이 변이가 유럽에서는 너무 희귀하여 감지되지 않았을 것이기에 이 단서를 완전히 놓쳤을 것임을 시사합니다. 관련된 유전자인 PPP2R1A는 뇌 발달에 중요한 것으로 알려져 있으며, 이 유전자의 돌연변이는 다양한 신경 발달 질환과 연관되어 있어 지능에 영향을 미칠 수 있는 생물학적으로 타당한 후보가 됩니다.

이 단 하나의 독특한 발견 외에도, 연구진은 유럽에서 지능에 영향을 미치는 수천 개의 미세한 유전적 효과가 일본에서도 역할을 하는지 조사했습니다. 그들은 유럽 연구의 유전 데이터를 가져와 일본인 참가자들에게 적용하여 동일한 패턴이 유지되는지 확인했습니다. 그 결과, 유전적 신호가 의미 있는 방식으로 일치한다는 것을 발견했습니다. 유럽에서 확인된 상위 유전 변이들을 살펴보았을 때, 이 변이들은 일본의 고지능 그룹에서도 동일한 방향을 가리키는 경향이 있었습니다. 개별 변이의 효과는 매우 작지만, 이러한 공유된 신호들의 결합된 무게는 통계적으로 유의미할 만큼 강력했습니다. 이는 동아시아 인구에 특이적인 유전적 요인이 존재하는 동시에, 인구의 경계를 넘어 지능에 대한 공유된 생물학적 토대가 존재함을 나타냅니다.

이러한 공유된 신호가 고지능을 얼마나 잘 예측할 수 있는지 테스트하기 위해, 연구진은 유럽의 발견을 바탕으로 합성 점수를 만들고 이를 일본인 참가자들에게 적용했습니다. 그 결과, 이 합성 척도에서 높은 점수를 받은 사람들이 고지능 그룹에 속할 가능성이 더 높다는 것을 발견했습니다. 이 예측력은 완만했지만 명확했으며, 이는 지능의 유전적 구조가 부분적으로는 보편적임을 시사합니다. 그러나 연구진은 이 점수가 개인의 지능을 진단하거나 예측하기 위한 도구가 아님을 주의 깊게 명시했습니다. 이 연구는 개인이 아닌 집단 수준에서 지능의 생물학을 이해하기 위해 설계되었습니다. 고지능 그룹의 크기가 작고 참가자 대부분이 남성이라는 점은, 결과가 확정적인 것으로 간려되기 전에 더 크고 다양한 연구를 통해 확인될 필요가 있음을 의미합니다.

이 연구는 지능이 공유된 유전적 요인과 인구 특이적 요인의 혼합에 의해 형성된다고 결론짓습니다. 연구 대상이 적었던 인구 집단에 집중함으로써, 연구진은 동아시아에서 흔하지만 다른 곳에서는 드문 유전적 변이를 찾아냈으며, 이는 인간 유전의 완전한 그림을 얻기 위해 다양한 집단을 연구하는 것이 얼마나 중요한지를 강조합니다. 동시에, 유럽의 유전적 발견이 일본 인구에도 대체로 적용된다는 확인은 지능의 근본적인 생물학적 메커니즘이 서로 다른 인류 집단 간에도 일관되게 존재함을 시사합니다. 이 작업은 지능의 미스터리를 해결하는 것은 아니지만, 유전적 단서는 조상에 따라 다를 수 있어도 마음이 어떻게 유전의 영향을 받는지에 대한 전체적인 이야기는 인류의 공유된 경험임을 보여줌으로써 퍼즐의 중요한 조각을 추가했습니다.