Ancestry-enriched and shared polygenic signals associated with high IQ in a Japanese extreme-phenotype cohort

Durante décadas, los científicos han sabido que la inteligencia no está determinada por un solo gen, sino por miles de pequeñas variaciones genéticas que trabajan en conjunto. La mayor parte de nuestro conocimiento sobre estas variaciones proviene del estudio de personas de ascendencia europea, lo que crea una enorme brecha de conocimiento sobre cómo la genética influye en la inteligencia en otras partes del mundo. Debido a que los patrones genéticos difieren entre las poblaciones, un descubrimiento realizado en un grupo no siempre se traduce a otro. Esta limitación significa que pistas genéticas importantes específicas de otros grupos, como las personas de ascendencia de Asia Oriental, podrían permanecer ocultas si los investigadores solo observan datos de Europa. Para llenar este vacío, un equipo de investigadores centró su atención en un grupo específico de individuos japoneses con capacidades cognitivas excepcionalmente altas, con el objetivo de ver si podían encontrar señales genéticas únicas que habían sido pasadas por alto por estudios previos, y al mismo tiempo comprobar si las reglas genéticas generales para la inteligencia encontradas en Europa seguían aplicándose a ellos.

Los investigadores comenzaron reuniendo un grupo de participantes muy específico. Reclutaron a 91 individuos japoneses que habían obtenido una puntuación de 140 o superior en una prueba especializada diseñada para medir el razonamiento fluido, un componente central de la inteligencia. Esta puntuación los sitúa muy por encima del promedio, que es de 100. Estos participantes fueron extraídos de una comunidad de personas con alta capacidad, muchas de las cuales eran miembros de Mensa, una organización para personas con puntuaciones de inteligencia elevadas. Para comparar este grupo, el equipo utilizó datos genéticos de 41.528 japoneses que habían realizado pruebas genéticas comerciales pero que no habían sido evaluados para la inteligencia. Esta enorme diferencia en el tamaño de los grupos —91 personas con puntuaciones altas frente a más de 41.000 sin ellas— permitió a los investigadores buscar marcadores genéticos que fueran significativamente más comunes en el grupo de puntuación alta. Analizaron casi 363.000 variantes genéticas en todo el genoma para ver cuáles destacaban.

El estudio descubrió un cambio genético específico que alcanzó el nivel más alto de significación estadística. Este cambio, localizado en una región del ADN que ayuda a controlar un gen llamado PPP2R1A, resultó ser mucho más común en el grupo de CI alto que en el grupo de control general. En las personas con puntuaciones altas, esta variante genética apareció aproximadamente cinco veces más frecuente que en el grupo de control. Lo que hizo que este hallazgo fuera particularmente interesante fue su distribución entre diferentes poblaciones. Cuando los investigadores consultaron bases de datos genéticas globales, descubrieron que esta variante específica es rara en las poblaciones europeas, pero aparece con mucha más frecuencia en las poblaciones de Asia Oriental. De hecho, era casi cuarenta veces más común en los genomas de Asia Oriental que en los europeos. Esto sugiere que, si los científicos solo hubieran observado los datos europeos, probablemente habrían pasado por alto esta pista por completo, ya que la variante es demasiado rara allí para ser detectada. El gen involucrado, PPP2R1A, es conocido por ser importante para el desarrollo cerebral, y las mutaciones en él están vinculadas a diversas condiciones del neurodesarrollo, lo que lo convierte en un candidato biológicamente plausible para influir en la inteligencia.

Más allá de este único descubrimiento único, los investigadores también investigaron si los miles de diminutos efectos genéticos que influyen en la inteligencia en Europa también desempeñan un papel en Japón. Tomaron los datos genéticos de los estudios europeos y los aplicaron a sus participantes japoneses para ver si los mismos patrones se mantenían. Descubrieron que las señales genéticas sí coincidían de una manera significativa. Al observar las principales variantes genéticas identificadas en Europa, encontraron que estas mismas variantes tendían a apuntar en la misma dirección en el grupo japonés de CI alto. Aunque el efecto de cualquier variante individual es muy pequeño, el peso combinado de estas señales compartidas fue lo suficientemente fuerte como para ser estadísticamente significativo. Esto indica que, si bien existen factores genéticos únicos específicos de las poblaciones de Asia Oriental, también existe una base biológica compartida para la inteligencia que cruza las fronteras poblacionales.

Para probar qué tan bien podían estos signals compartidos predecir la alta inteligencia, los investigadores crearon una puntuación compuesta basada en los hallazgos europeos y la aplicaron a sus participantes japoneses. Descubrieron que las personas con puntuaciones más altas en esta medida compuesta tenían más probabilidades de pertenecer al grupo de CI alto. El poder predictivo de esta puntuación fue modesto pero claro, lo que sugiere que la arquitectura genética de la inteligencia es en parte universal. Sin embargo, los investigadores fueron cuidadosos al señalar que esta puntuación no es una herramienta para diagnosticar o predecir la inteligencia en individuos. El estudio fue diseñado para comprender la biología de la inteligencia a nivel de grupo, no para proporcionar una prueba para individuos. El pequeño tamaño del grupo de CI alto y el hecho de que la mayoría de los participantes fueran hombres significan que los resultados deben ser confirmados en estudios más grandes y diversos antes de que puedan considerarse definitivos.

El estudio concluye que la inteligencia está moldeada por una mezcla de factores genéticos compartidos y específicos de la población. Al centrarse en una población poco estudiada, los investigadores pudieron encontrar una variante genética que es común en Asia Oriental pero rara en otros lugares, resaltando la importancia de estudiar grupos diversos para obtener una imagen completa de la genética humana. Al mismo tiempo, la confirmación de que los hallazgos genéticos europeos se aplican en gran medida a las poblaciones japonesas sugiere que los mecanismos biológicos fundamentales de la inteligencia son consistentes entre diferentes grupos humanos. Este trabajo no resuelve el misterio de la inteligencia, pero añade una pieza crucial al rompecabezas, mostrando que, aunque las pistas genéticas específicas pueden variar según la ascendencia, la historia general de cómo los genes influyen en la mente es una experiencia humana compartida.