Ancestry-enriched and shared polygenic signals associated with high IQ in a Japanese extreme-phenotype cohort

दशकों से, वैज्ञानिक जानते हैं कि बुद्धिमत्ता किसी एक जीन से निर्धारित नहीं होती, बल्कि हजारों सूक्ष्म आनुवंशिक विविधताओं के एक साथ मिलकर काम करने से होती है। इन विविधताओं के बारे में हमारी अधिकांश समझ यूरोपीय पूर्वजों वाले लोगों के अध्ययन से आती है, जिससे दुनिया के अन्य हिस्सों में बुद्धिमत्ता को आनुवंशिकी कैसे प्रभावित करती है, इस बारे में ज्ञान का एक बड़ा अंतर पैदा हो गया है। क्योंकि आनुवंशिक पैटर्न विभिन्न आबादी में भिन्न होते हैं, इसलिए एक समूह में की गई खोज हमेशा दूसरे समूह पर लागू नहीं होती है। यह सीमा यह दर्शाती है कि अन्य समूहों, जैसे कि पूर्वी एशियाई मूल के लोगों के लिए विशिष्ट महत्वपूर्ण आनुवंशिक संकेत, छिपे रह सकते हैं यदि शोधकर्ता केवल यूरोप के डेटा को देखते हैं। इस अंतर को भरने के लिए, शोधकर्ताओं की एक टीम ने विशेष रूप से उच्च संज्ञानात्मक क्षमताओं वाले जापानी व्यक्तियों की ओर अपना ध्यान केंद्रित किया, जिसका उद्देश्य यह देखना था कि क्या वे उन अद्वितीय आनुवंशिक संकेतों को खोज सकते हैं जिन्हें पिछले अध्ययनों में छोड़ दिया गया था, और साथ ही यह भी जांचना था कि क्या यूरोप में पाए जाने वाले बुद्धिमत्ता के सामान्य आनुवंशिक नियम उन पर भी लागू होते हैं।

शोधकर्ताओं ने एक बहुत ही विशिष्ट प्रतिभागी समूह को व्यवस्थित करके शुरुआत की। उन्होंने 91 जापानी व्यक्तियों को भर्ती किया जिन्होंने फ्लूइड रीजनिंग (तरल तर्क) को मापने के लिए डिज़ाइन किए गए एक विशेष परीक्षण में 140 या उससे अधिक अंक प्राप्त किए थे, जो बुद्धिमत्ता का एक मुख्य घटक है। यह स्कोर उन्हें औसत (जो कि 100 है) से काफी ऊपर रखता है। ये प्रतिभागी उच्च-क्षमता वाले व्यक्तियों के एक समुदाय से लिए गए थे, जिनमें से कई मेन्स (Mensa) के सदस्य थे, जो उच्च बुद्धिमत्ता अंकों के लिए एक संगठन है। इस समूह की तुलना करने के लिए, टीम ने 41,528 जापानी लोगों के आनुवंशिक डेटा का उपयोग किया जिन्होंने व्यावसायिक आनुवंशिक परीक्षण कराए थे लेकिन बुद्धिमत्ता के लिए परीक्षण नहीं कराया था। उच्च स्कोर वाले 91 लोगों बनाम 41,000 से अधिक बिना स्कोर वाले लोगों के बीच का यह विशाल अंतर शोधकर्ताओं को उन आनुवंशिक मार्करों को खोजने की अनुमति देता है जो उच्च-स्कोर वाले समूह में काफी अधिक सामान्य हैं। उन्होंने पूरे जीनोम में लगभग 3,63,000 आनुवंशिक वेरिएंट का विश्लेषण किया ताकि देखा जा सके कि कौन से अलग दिखते हैं।

अध्ययन में एक विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन का पता चला जो सांख्यिकीय महत्व के उच्चतम स्तर तक पहुँचा। PPP2R1A नामक जीन को नियंत्रित करने वाले डीएनए क्षेत्र में स्थित यह परिवर्तन, नियंत्रण समूह (control group) की तुलना में उच्च-IQ समूह में बहुत अधिक सामान्य पाया गया। उच्च स्कोर वाले लोगों में, यह आनुवंशिक वेरिएंट नियंत्रण समूह की तुलना में लगभग पांच गुना अधिक बार दिखाई दिया। जो बात इस खोज को विशेष रूप से दिलचस्प बनाती थी, वह थी विभिन्न आबादी में इसका वितरण। जब शोधकर्ताओं ने वैश्विक आनुवंशिक डेटाबेस को देखा, तो उन्होंने पाया कि यह विशिष्ट वेरिएंट यूरोपीय आबादी में दुर्लभ है लेकिन पूर्वी एशियाई आबादी में बहुत अधिक बार दिखाई देता है। वास्तव में, यह यूरोपीय जीनोम की तुलना में पूर्वी एशियाई जीनोम में लगभग चालीस गुना अधिक सामान्य था। यह सुझाव देता है कि यदि वैज्ञानिकों ने केवल यूरोपीय डेटा को देखा होता, तो वे संभवतः इस सुराग को पूरी तरह से खो देते क्योंकि वहां यह वेरिएंट इतना दुर्लभ है कि इसे पहचाना नहीं जा सकता। शामिल जीन, PPP2R1A, मस्तिष्क के विकास के लिए महत्वपूर्ण माना जाता है, और इसमें होने वाले उत्परिवर्तन (mutations) विभिन्न तंत्रिका संबंधी स्थितियों (neurodevelopmental conditions) से जुड़े होते हैं, जो इसे बुद्धिमत्ता को प्रभावित करने के लिए एक जैविक रूप से संभावित उम्मीदवार बनाता है।

इस एकल, अद्वितीय खोज के अलावा, शोधकर्ताओं ने यह भी जांचा कि क्या बुद्धिमत्ता को प्रभावित करने वाले हजारों सूक्ष्म आनुवंशिक प्रभाव यूरोप में भी भूमिका निभाते हैं। उन्होंने यूरोपीय अध्ययनों के आनुवंशिक डेटा को लिया और इसे अपने जापानी प्रतिभागियों पर लागू किया ताकि यह देखा जा सके कि क्या वही पैटर्न सच साबित होते हैं। उन्होंने पाया कि आनुवंशिक संकेत सार्थक रूप से मेल खाते थे। जब उन्होंने यूरोप में पहचाने गए शीर्ष आनुवंशिक वेरिएंट को देखा, तो उन्होंने पाया कि ये समान वेरिएंट जापानी उच्च-IQ समूह में भी एक ही दिशा में संकेत करते थे। हालांकि किसी भी एकल वेरिएंट का प्रभाव बहुत छोटा होता है, लेकिन इन साझा संकेतों का संयुक्त भार सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण होने के लिए पर्याप्त था। यह इंगित करता है कि जबकि पूर्वी एशियाई आबादी के लिए विशिष्ट अद्वितीय आनुवंशिक कारक हैं, वहीं बुद्धिमत्ता के लिए एक साझा जैविक आधार भी है जो जनसंख्या सीमाओं के पार जाता है।

यह परीक्षण करने के लिए कि ये साझा संकेत उच्च बुद्धिमत्ता की कितनी अच्छी तरह भविष्यवाणी कर सकते हैं, शोधकर्ताओं ने यूरोपीय निष्कर्षों के आधार पर एक 'कंपोजिट स्कोर' बनाया और इसे अपने जापानी प्रतिभागियों पर लागू किया। उन्होंने पाया कि इस कंपोजिट माप पर उच्च स्कोर वाले लोगों के उच्च-IQ समूह में होने की संभावना अधिक थी। इस स्कोर की भविष्य कहने वाली शक्ति मामूली लेकिन स्पष्ट थी, जो यह सुझाव देती है कि बुद्धिमत्ता की आनुवंशिक संरचना आंशिक रूप से सार्वभौमिक है। हालांकि, शोधकर्ताओं ने सावधानी बरतते हुए यह भी नोट किया कि यह स्कोर व्यक्तियों में बुद्धिमत्ता का निदान करने या भविष्यवाणी करने का उपकरण नहीं है। अध्ययन को बुद्धिमत्ता को समूह स्तर पर समझने के लिए डिज़ाइन किया गया था, न कि व्यक्तियों के लिए परीक्षण प्रदान करने के लिए। उच्च-IQ समूह का छोटा आकार और अधिकांश प्रतिभागियों का पुरुष होना यह दर्शाता है कि परिणामों को निर्णायक माने जाने से पहले बड़े, अधिक विविध अध्ययनों में पुष्टि की आवश्यकता है।

अध्ययन यह निष्कर्ष निकालता है कि बुद्धिमत्ता साझा आनुवंशिक कारकों और जनसंख्या-विशिष्ट कारकों के मिश्रण से आकार लेती है। एक कम अध्ययन किए गए आबादी पर ध्यान केंद्रित करके, शोधकर्ता एक ऐसा आनुवंशिक वेरिएंट खोजने में सक्षम रहे जो पूर्वी एशिया में आम है लेकिन अन्यत्र दुर्लभ है, जो मानव आनुवंशिकी की पूर्ण तस्वीर प्राप्त करने के लिए विविध समूहों का अध्ययन करने के महत्व को उजागर करता है। साथ ही, इस पुष्टि ने कि यूरोपीय आनुवंशिक निष्कर्ष काफी हद तक जापानी आबादी पर लागू होते हैं, यह सुझाव दिया कि बुद्धिमत्ता के मौलिक जैविक तंत्र विभिन्न मानव समूहों में सुसंगत हैं। यह कार्य बुद्धिमत्ता के रहस्य को हल नहीं करता है, लेकिन यह पहेली में एक महत्वपूर्ण टुकड़ा जोड़ता है, जो दिखाता है कि भले ही विशिष्ट आनुवंशिक सुराग वंशावली के अनुसार भिन्न हो सकते हैं, लेकिन जीन कैसे मन को प्रभावित करते हैं, इसकी समग्र कहानी एक साझा मानवीय अनुभव है।