Ancestry-enriched and shared polygenic signals associated with high IQ in a Japanese extreme-phenotype cohort

Da decenni, gli scienziati sanno che l'intelligenza non è determinata da un singolo gene, ma da migliaia di piccole variazioni genetiche che lavorano insieme. La maggior parte della nostra comprensione di queste variazioni deriva dallo studio di persone di discendenza europea, creando un enorme divario di conoscenza su come la genetica influenzi l'intelligenza in altre parti del mondo. Poiché i modelli genetici differiscono tra le popolazioni, una scoperta fatta in un gruppo non sempre si traduce in un altro. Questa limitazione significa che importanti indizi genetici specifici di altri gruppi, come le persone di discendenza est-asiatica, potrebbero rimanere nascosti se i ricercatori guardassero solo i dati provenienti dall'Europa. Per colmare questo divario, un team di ricercatori ha rivolto la propria attenzione a un gruppo specifico di individui giapponesi con capacità cognitive eccezionalmente elevate, con l'obiettivo di vedere se potessero trovare segnali genetici unici che erano sfuggiti agli studi precedenti, controllando al contempo se le regole genetiche generali per l'intelligenza trovate in Europa si applicassero anche a loro.

I ricercatori hanno iniziato assemblando un gruppo di partecipanti molto specifico. Hanno reclutato 91 individui giapponesi che avevano ottenuto un punteggio di 140 o superiore in un test specializzato progettato per misurare il ragionamento fluido, una componente fondamentale dell'intelligenza. Questo punteggio li colloca ben al di sopra della media, che è fissata a 100. Questi partecipanti sono stati tratti da una comunità di individui ad alta capacità, molti dei quali erano membri della Mensa, un'organizzazione per persone con punteggi di intelligenza elevati. Per confrontare questo gruppo, il team ha utilizzato i dati genetici di 41.528 giapponesi che avevano effettuato test genetici commerciali ma non erano stati testati per l'intelligenza. Questa enorme differenza nella dimensione del gruppo — 91 persone con punteggi elevati rispetto a oltre 41.000 senza — ha permesso ai ricercatori di cercare marcatori genetici che fossero significativamente più comuni nel gruppo ad alto punteggio. Hanno analizzato quasi 363.000 varianti genetiche attraverso l'intero genoma per vedere quali si distinsero.

Lo studio ha scoperto un cambiamento genetico specifico che ha raggiunto il massimo livello di significatività statistica. Questo cambiamento, situato in una regione del DNA che aiuta a controllare un gene chiamato PPP2R1A, è stato trovato molto più comune nel gruppo ad alto QI rispetto al gruppo di controllo generale. Nelle persone con punteggi elevati, questa variante genetica appariva circa cinque volte più spesso rispetto al gruppo di controllo. Ciò che ha reso interessante questa scoperta è stata la sua distribuzione tra diverse popolazioni. Quando i ricercatori hanno esaminato i database genetici globali, hanno scoperto che questa specifica variante è rara nelle popolazioni europee, ma appare molto più frequentemente nelle popolazioni dell'est asiatico. Infatti, era quasi quaranta volte più comune nei genomi dell'est asiatico rispetto a quelli europei. Ciò suggerisce che, se gli scienziati avessero guardato solo i dati europei, avrebbero probabilmente perso completamente questo indizio perché la variante è troppo rara lì per essere rilevata. Il gene coinvolto, PPP2R1A, è noto per essere importante per lo sviluppo cerebrale e le mutazioni in esso sono collegate a varie condizioni neuroevolutive, rendendolo un candidato biologicamente plausibile per influenzare l'intelligenza.

Oltre a questa singola e unica scoperta, i ricercatori hanno anche indagato se i migliaia di piccoli effetti genetici che influenzano l'intelligenza in Europa giochino un ruolo anche in Giappone. Hanno preso i dati genetici dagli studi europei e li hanno applicati ai loro partecipanti giapponesi per vedere se gli stessi modelli valessero. Hanno scoperto che i segnali genetici si allineavano in modo significativo. Quando hanno esaminato le varianti genetiche principali identificate in Europa, hanno scoperto che queste stesse varianti tendevano a indicare la stessa direzione nel gruppo giapponese ad alto QI. Sebbene l'effetto di qualsiasi singola variante sia molto piccolo, il peso combinato di questi segnali condivisi era abbastanza forte da essere statisticamente significativo. Ciò indica che, mentre esistono fattori genetici unici specifici per le popolazioni dell'est asiatico, esiste anche una base biologica condivisa per l'intelligenza che attraversa i confini di popolazione.

Per testare quanto bene questi segnali condivisi potessero predire l'alta intelligenza, i ricercatori hanno creato un punteggio composito basato sulle scoperte europee e lo hanno applicato ai loro partecipanti giapponesi. Hanno scoperto che le persone con punteggi più alti in questa misura composita avevano maggiori probabilità di appartenere al gruppo ad alto QI. Il potere predittivo di questo punteggio era modesto ma chiaro, suggerendo che l'architettura genetica dell'intelligenza è in parte universale. Tuttavia, i ricercatori sono stati attenti a notare che questo punteggio non è uno strumento per diagnosticare o predire l'intelligenza negli individui. Lo studio è stato progettato per comprendere la biologia dell'intelligenza a livello di gruppo, non per fornire un test per gli individui. Le dimensioni ridotte del gruppo ad alto QI e il fatto che la maggior parte dei partecipanti siano uomini significano che i risultati devono essere confermati in studi più ampi e diversificati prima di poter essere considerati definitivi.

Lo studio conclude che l'intelligenza è plasmata da un mix di fattori genetici condivisi e specifici della popolazione. Concentrandosi su una popolazione poco studiata, i ricercatori sono stati in grado di trovare una variante genetica che è comune nell'est asiatico ma rara altrove, evidenziando l'importanza di studiare gruppi diversi per ottenere un quadro completo della genetica umana. Allo stesso tempo, la conferma che le scoperte genetiche europee si applicano ampiamente alle popolazioni giapponesi suggerisce che i meccanismi biologici fondamentali dell'intelligenza sono coerenti tra i diversi gruppi umani. Questo lavoro non risolve il mistero dell'intelligenza, ma aggiunge un tassello cruciale al puzzle, mostrando che, sebbene gli indizi genetici specifici possano variare in base alla discendenza, la storia complessiva di come i geni influenzano la mente è un'esperienza umana condivisa.