Ancestry-enriched and shared polygenic signals associated with high IQ in a Japanese extreme-phenotype cohort

Seit Jahrzehnten wissen Wissenschaftler, dass Intelligenz nicht durch ein einzelnes Gen bestimmt wird, sondern durch Tausende winziger genetischer Variationen, die zusammenwirken. Der Großteil unseres Verständnisses dieser Variationen stammt aus der Untersuchung von Menschen europäischer Abstammung, was eine massive Wissenslücke darüber schafft, wie die Genetik die Intelligenz in anderen Teilen der Welt beeinflusst. Da genetische Muster über Populationen hinweg variieren, lässt sich eine Entdeckung in einer Gruppe nicht immer auf eine andere übertragen. Diese Einschränkung bedeutet, dass wichtige, für andere Gruppen spezifische genetische Hinweise, wie etwa bei Menschen ostasiatischer Abstammung, verborgen bleiben könnten, wenn Forscher nur Daten aus Europa betrachten. Um diese Lücke zu schließen, wandte ein Team von Forschern seine Aufmerksamkeit einer spezifischen Gruppe japanischer Individuen mit außergewöhnlich hohen kognitiven Fähigkeiten zu, mit dem Ziel zu sehen, ob sie einzigartige genetische Signale finden könnten, die in bisherigen Studien übersehen wurden, während sie gleichzeitig überprüften, ob die allgemeinen genetischen Regeln für Intelligenz, die in Europa gefunden wurden, auch auf sie zutreffen.

Die Forscher begannen damit, eine sehr spezifische Gruppe von Teilnehmern zusammenzustellen. Sie rekrutierten 91 japanische Personen, die in einem spezialisierten Test, der eine Kernkomponente der Intelligenz – das fluide Denken – misst, 140 oder höher punktierten. Dieser Wert liegt deutlich über dem Durchschnitt, der bei 100 liegt. Diese Teilnehmer wurden aus einer Gemeinschaft hochbegabter Individuen ausgewählt, von denen viele Mitglieder von Mensa sind, einer Organisation für Menschen mit hohen Intelligenzwerten. Um diese Gruppe zu vergleichen, nutzte das Team genetische Daten von 41.528 Japanern, die kommerzielle Gentests absolviert hatten, aber nicht auf Intelligenz getestet worden waren. Dieser massive Unterschied in der Gruppengröße – 91 Personen mit hohen Werten gegenüber über 41.000 ohne – ermöglichte es den Forschern, nach genetischen Markern zu suchen, die in der hochpunktierenden Gruppe signifikant häufiger vorkommen. Sie analysierten fast 363.000 genetische Varianten im gesamten Genom, um zu sehen, welche davon herausstachen.

Die Studie brachte eine spezifische genetische Veränderung ans Licht, die die höchste statistische Signifikanz erreichte. Diese Veränderung, die in einem DNA-Bereich liegt, der ein Gen namens PPP2R1A steuert, wurde als wesentlich häufiger in der hochintelligenten Gruppe als in der allgemeinen Kontrollgruppe gefunden. Bei den Personen mit hohen Werten trat diese genetische Variante etwa fünfmal häufiger auf als in der Kontrollgruppe. Was diesen Befund besonders interessant machte, war seine Verteilung über verschiedene Populationen hinweg. Als die Forscher globale genetische Datenbanken untersuchten, fanden sie, dass diese spezifische Variante in europäischen Populationen selten ist, aber in ostasiatischen Populationen viel häufiger vorkommt. Tatsächlich war sie in ostasiatischen Genomen fast vierzigmal häufiger vertreten als in europäischen. Dies deutet darauf hin, dass Wissenschaftler, wenn sie nur europäische Daten betrachtet hätten, diesen Hinweis wahrscheinlich völlig übersehen hätten, da die Variante dort zu selten ist, um entdeckt zu werden. Das beteiligte Gen, PPP2R1A, ist bekannt dafür, wichtig für die Gehirnentwicklung zu sein, und Mutationen darin werden mit verschiedenen neuroentwicklungsbedingten Zuständen in Verbindung gebracht, was es zu einem biologisch plausiblen Kandidaten für die Beeinflussung der Intelligenz macht.

Über diese einzelne, einzigartige Entdeckung hinaus untersuchten die Forscher auch, ob die tausenden winzigen genetischen Effekte, die die Intelligenz in Europa beeinflussen, auch in Japan eine Rolle spielen. Sie wendeten die Daten aus den europäischen Studien auf ihre japanischen Teilnehmer an, um zu sehen, ob dieselben Muster auch dort gelten. Sie fanden heraus, dass die genetischen Signale in einer bedeutsamen Weise übereinstimmten. Als sie die Top-genetischen Varianten betrachteten, die in Europa identifiziert wurden, stellten sie fest, dass diese identischen Varianten in der japanischen Hochintelligenz-Gruppe tendenziell in dieselbe Richtung zeigten. Obwohl die Wirkung einer einzelnen Variante sehr gering ist, war das kombinierte Gewicht dieser gemeinsamen Signale stark genug, um statistisch signifikant zu sein. Dies deutet darauf hin, dass es neben spezifischen genetischen Faktoren für ostasiatische Populationen auch eine gemeinsame biologische Grundlage für Intelligenz gibt, die über Bevölkerungsgrenzen hinweg existiert.

Um zu testen, wie gut diese gemeinsamen Signale eine hohe Intelligenz vorhersagen können, erstellten die Forscher einen zusammengesetzten Score basierend auf den europäischen Befunden und wandten diesen auf ihre japanischen Teilnehmer an. Sie fanden heraus, dass Menschen mit höheren Werten in diesem zusammengesetzten Maßstab eher zur Hochintelligenz-Gruppe gehörten. Die Vorhersagekraft dieses Scores war moderat, aber deutlich, was darauf hindeutet, dass die genetische Architektur der Intelligenz teilweise universell ist. Die Forscher betonten jedoch vorsichtigweise, dass dieser Score kein Werkzeug zur Diagnose oder Vorhersage der Intelligenz bei Einzelpersonen ist. Die Studie war darauf ausgelegt, die Biologie der Intelligenz auf Gruppenebene zu verstehen, und nicht, um einen Test für Individuen bereitzustellen. Die geringe Größe der Hochintelligenz-Gruppe und die Tatsache, dass die meisten Teilnehmer Männer waren, bedeuten, dass die Ergebnisse in größeren, vielfältigeren Studien bestätigt werden müssen, bevor sie als endgültig gelten können.

Die Studie kommt zu dem Schluss, dass Intelligenz durch eine Mischung aus geteilten genetischen Faktoren und populationsspezifischen Faktoren geformt wird. Durch die Konzentration auf eine unterstudierte Population konnten die Forscher eine genetische Variante finden, die in Ostasien verbreitet, aber anderswo selten ist, was die Bedeutung der Untersuchung diverser Gruppen unterstreicht, um ein vollständiges Bild der menschlichen Genetik zu erhalten. Gleichzeitig legt die Bestätigung, dass europäische genetische Befunde weitgehend auf japanische Populationen anwendbar sind, nahe, dass die grundlegenden biologischen Mechanismen der Intelligenz über verschiedene menschliche Gruppen hinweg konsistent sind. Diese Arbeit löst das Rätsel der Intelligenz nicht, aber sie fügt ein entscheidendes Puzzleteil hinzu und zeigt, dass, während die spezifischen genetischen Hinweise je nach Abstammung variieren mögen, die übergeordnete Geschichte darüber, wie Gene den Geist beeinflussen, eine gemeinsame menschliche Erfahrung ist.