Preserving Therapeutic Ketosis During Perioperative Management of Adult-Onset Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome: A Case Report and Practical Anesthetic Considerations

يعتبر الدماغ البشري عضواً نهمًا للطاقة، حيث يعمل عادةً بشكل حصري تقريبًا على الجلوكوز، وهو سكر بسيط مستمد من الغذاء الذي نتناوله. بالنسبة لمعظم الناس، يصل هذا الوقود بسهولة عبر مجرى الدم. ومع ذلك، في حالة نادرة تسمى "متلازمة نقص ناقل الجلوكوز من النوع الأول"، يكون بروتين معين يعمل كبوابة لدخول السكر إلى الدماغ معطلاً. وبدون هذه البوابة، يُحرم الدماغ من وقوده الأساسي، مما يؤدي إلى نقص مزمن في الطاقة يمكن أن يسبب نوبات صرع وتأخرًا في النمو وارتباكًا. وللبقاء على قيد الحياة والعمل، يجب على أدمغة الأشخاص المصابين بهذه الحالة التحول إلى مصدر وقود بديل: الأجسام الكيتونية. وهذه عبارة عن جزيئات ينتجها الكبد عندما يقوم الجسم بتكسير الدهون بدلاً من السكريات. وبالنسبة لهؤلاء المرضى، فإن النظام الغذائي عالي الدهون ومنخفض الكربوهيدرات ليس مجرد خيار نمط حياة، بل هو ضرورة طبية، حيث يحافظ على إمداد أدمغتهم بالطاقة التي لا يستطيعون الحصول عليها من السكر.

تنشأ التحديات عندما يحتاج مريض بهذه الحالة إلى إجراء عملية جراحية. فالممارسة الطبية القياسية تتضمن غالبًا إعطاء المرضى محاليل سكرية أثناء العمليات لمنع انخفاض سكر الدم، وهو إجراء روتيني قد يكون خطيرًا لشخص يعتمد دماغه على الكيتونات. فإذا قام جراح أو طبيب تخدير بإغراق النظام بالجلوكوز دون قصد، فقد يؤدي ذلك إلى إيقاف إنتاج الكيتونات، مما يقطع فعليًا إمداد الدماغ الوحيد الموثوق به من الطاقة. وحتى الآن، لم يكن هناك سوى توجيهات قليلة جدًا حول كيفية إدارة المرضى البالغين المصابين بهذه الحالة أثناء الجراحة، حيث إن معظم الحالات المعروفة تتعلق بالأطفال. وقد وثّق فريق من الأطباء في مستشفى "فوكوكا كينين" مؤخرًا الرعاية الناجحة لامرأة بالغة تعاني من هذه المتلازمة، مظهرين أنه من الممكن إبقاء دماغها يتغذى على الكيتونات حتى أثناء خضوعها للتخدير العام.

كانت المريضة امرأة في الأربعينيات من عمرها، كانت تعيش مع متلازمة نقص ناقل الجلوكوز من النوع الأول التي ظهرت في مرحلة البلوغ. وقبل تشخيصها، كانت تعاني من تعب غير مبرر وإعياء عام، وهي أعراض اختفت بمجرد بدئها نظامًا غذائيًا صارمًا مصممًا لإبقاء جسمها ينتج الكيتونات. لم يكن لديها تاريخ من النوبات أو فقدان الوعي وكانت نشطة بدنيًا. كان من المقرر خضوعها لجراحة في الورك لتصحيح مشكلة في محاذاة العظام، وهو إجراء يتطلب أن تكون غائبة عن الوعي تمامًا. واجه الفريق الطبي عملية توازن دقيقة: كان عليهم إبقاؤها نائمة وخالية من الألم لمدة تقارب ساعتين ونصف دون تعطيل الحالة الأيضية التي تحافظ على وظائف دماغها.

ولتحقيق ذلك، اختار الأطباء طريقة تخدير تسمى "التخدير الوريدي الكلي"، والتي تستخدم فقط الأدوية السائلة التي يتم إعطاؤها عبر الوريد بدلاً من الغازات التي تُستنشق عبر القناع. قاموا بإعطائها تدفقًا مستمرًا من الأدوية لتحفيز النوم والحفاظ عليه، مع تجنب أي سوائل تحتوي على الجلوكوز بعناية. وفي الواقع، ذهبوا إلى حد إعطائها كمية صغيرة من المستحلب الدهني خلال فترة الصيام التي سبقت الجراحة؛ حيث عمل هذا الدهن كمصدر طاقة احتياطي، مما يضمن استمرار جسمها في إنتاج الكيتونات التي يحتاجها دماغها. وطوال العملية، التي استمرت 147 دقيقة، راقب الفريق عمق نومها وعلاماتها الحيوية بعناية فائقة. لقد راقبوا مستويات السكر في دمها لضمان بقائها طبيعية، والتأكد من عدم انخفاضها كثيرًا أو ارتفاعها كثيرًا، كما راقبوا بدقة توازن الحموضة والقلوية للتأكد من أنها في حالة كيتوزية صحية وليست حالة خطيرة.

كانت النتائج مطابقة لما كان يأمله الفريق تمامًا. فقد ظل سكر الدم لدى المريضة مستقرًا، وظلت مستويات الأنسولين منخفضة، وظلت مستويات الكيتون مرتفعة، مما يشير إلى أن دماغها كان يتلقى الوقود المطلوب. استيقظت بسلاسة من التخدير دون أي مضاعفات عصبية، وتمكنت من استئناف نظامها الغذائي الخاص بعد أربع ساعات فقط من انتهاء الجراحة. تعافت دون أي مشاكل وتم إخراجها من المستشفى. توضح هذه الحالة أنه من الممكن تمامًا إجراء الجراحة لمريض بالغ يعاني من هذه الحالة النادرة دون المساس بإمدادات الطاقة لدماغه. ويكمن المفتاح في التعامل مع مستويات الكيتون المرتفعة ليس كعلامة تحذير للمرض، بل كهدف علاجي يجب حمايته.

اعتمد نجاح هذا الإجراء على بعض القرارات الحاسمة. أولاً، تجنب الفريق الممارسة القياسية المتمثلة في إعطاء المحاليل السكرية، والتي كانت ستثبط إنتاج الجسم الطبيعي للكيتونات. ثانيًا، استخدموا المراقبة المستمرة للتمييز بين الحالة الأيضية المستقرة والمسيطر عليها وبين الحالة الخطيرة. فبينما يمكن أن تشير المستويات العالية من الكيتونات أحيانًا إلى حالة تهدد الحياة تسمى "الحماض الكيتوني"، إلا أنها في حالة هذه المريضة كانت جزءًا من حالة مستقرة ومدارة حافظت على وظائف دماغها. كما أعد الأطباء خطة طوارئ في حال تغيرت حالتها، مستعدين لتعديل السوائل أو توفير مصادر طاقة بديلة إذا لزم الأمر، رغم أن هذه التدابير لم تكن مطلوبة.

يسلط هذا التقرير الضوء على ضرورة تكييف قواعد الرعاية المحيطة بالجراحة لتناسب المرضى ذوي الاحتياجات الأيضية الفريدة. فبالنسبة لشخص يعاني من متلازمة نقص ناقل الجلوكوز من النوع الأول، فإن اعتماد الدماغ على الوقود المشتق من الدهون هو أمر مطلق. ويشير نهج الفريق إلى أنه من خلال إعطاء الأولوية للحفاظ على هذه الحالة الأيضية وتجنب الجلوكوز غير الضروري، يمكن للجراحين إجراء عمليات جراحية لهؤلاء المرضى بأمان. ورغم أن هذه كانت حالة واحدة تضمنت جراحة قصيرة نسبيًا، إلا أنها تقدم مخططًا عمليًا للرعاية المستقبلية. فهي تظهر أنه مع المراقبة الصحيحة والرغبة في الخروج عن البروتوكولات الروتينية، يمكن للدماغ أن يظل مغذى جيدًا حتى عندما يكون الجسم تحت ضغط الجراحة.