Preserving Therapeutic Ketosis During Perioperative Management of Adult-Onset Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome: A Case Report and Practical Anesthetic Considerations

Le cerveau humain est un organe gourmand en énergie qui fonctionne généralement presque exclusivement grâce au glucose, un sucre simple dérivé de la nourriture que nous consommons. Pour la plupart des gens, ce carburant arrive sans effort via le flux sanguin. Cependant, dans une maladie rare appelée syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1, une protéine spécifique qui fait office de porte d'entrée pour le sucre dans le cerveau est défectueuse. Sans cette porte d'entrée, le cerveau est privé de son carburant principal, ce qui entraîne des pénuries d'énergie chroniques pouvant provoquer des crises d'épilepsie, des retards de développement et de la confusion. Pour survivre et fonctionner, les cerveaux des personnes atteintes de cette pathologie doivent passer à une source d'énergie alternative : les corps cétoniques. Il s'agit de molécules produites par le foie lorsque le corps décompose les graisses au lieu des sucres. Pour ces patients, un régime riche en graisses et pauvre en glucides n'est pas seulement un choix de mode de vie, mais une nécessité médicale, permettant de fournir à leur cerveau l'énergie qu'ils ne peuvent obtenir du sucre.

Le défi surgit lorsqu'un patient atteint de cette pathologie doit subir une chirurgie. La pratique médicale standard consiste souvent à administrer des solutions sucrées aux patients pendant les opérations afin de prévenir l'hypoglycémie, une routine qui pourrait être dangereuse pour quelqu'un dont le cerveau dépend des corps cétoniques. Si un chirurgien ou un anesthésiste inondait par inadvertance le système de glucose, cela pourrait stopper la production de corps cétoniques, coupant ainsi l'unique source d'énergie fiable du cerveau. Jusqu'à présent, il y avait très peu de directives sur la gestion des patients adultes présentant cette pathologie lors d'une chirurgie, car la plupart des cas connus concernent des enfants. Une équipe de médecins de l'hôpital Fukuoka Kinen a récemment documenté la prise en charge réussie d'une femme adulte atteinte de ce syndrome, démontnant qu'il est possible de maintenir son cerveau alimenté en corps cétoniques même lorsqu'elle est sous anesthésie générale.

La patiente était une femme dans la quarantaine qui vivait avec un syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 d'apparition adulte. Avant son diagnostic, elle souffrait d'une fatigue inexpliquée et d'un malaise général, symptômes qui ont disparu lorsqu'elle a commencé un régime strict conçu pour maintenir la production de corps cétoniques par son corps. Elle n'avait aucun antécédent de crises d'épilepsie ou de perte de connaissance et était physiquement active. Elle devait subir une chirurgie de la hanche pour corriger un problème d'alignement osseux, une procédure qui nécessiterait qu'elle soit complètement inconsciente. L'équipe médicale faisait face à un équilibre délicat : elle devait la maintenir endormie et sans douleur pendant près de deux heures et demie sans perturber l'état métabolique qui assure le fonctionnement de son cerveau.

Pour y parvenir, les médecins ont choisi une méthode d'anesthésie appelée anesthésie intraveineuse totale, qui utilise uniquement des médicaments liquides administrés par voie veineuse plutôt que des gaz respirés par un masque. Ils ont administré un flux continu de médicaments pour indure et maintenir le sommeil, tout en évitant soigneusement tout liquide contenant du glucose. En fait, ils sont allés jusqu'à lui administrer une petite quantité d'émulsion lipidique pendant son jeûne préopératoire. Cette graisse servait de source d'énergie de réserve, garantissant que son corps continue de produire les corps cétoniques dont son cerveau a besoin. Tout au long de l'opération, qui a duré 147 minutes, l'équipe a surveillé avec une extrême attention la profondeur de son sommeil et ses signes vitaux. Ils ont surveillé ses taux de glycémie pour s'assurer qu'ils restaient normaux, vérifiant qu'ils ne baissaient pas trop bas ni ne montaient trop haut, et ils ont surveillé de près son équilibre acido-basique pour confirmer qu'elle se trouvait dans un état de cétose sain plutôt que dangereux.

Les résultats ont été exactement ceux espérés par l'équipe. La glycémie de la patiente est restée stable, ses niveaux d'insuline sont demeurés bas et ses taux de corps cétoniques sont restés élevés, indiquant que son cerveau recevait le carburant nécessaire. Elle s'est réveillée sereinement de l'anesthésie sans complications neurologiques et a pu reprendre son régime spécial seulement quatre heures après la fin de la chirurgie. Elle s'est rétablie sans aucun problème et a quitté l'hôpital. Ce cas démontre qu'avec une planification minutieuse, il est tout à fait possible d'opérer un adulte atteint de cette pathologie sans compromettre l'apport énergétique de son cerveau. La clé résidait dans le fait de traiter les niveaux élevés de corps cétoniques non pas comme un signe d'alerte de maladie, mais comme un objectif thérapeutique à protéger.

Le succès de cette procédure a reposé sur quelques décisions critiques. Premièrement, l'équipe a évité la pratique standard consistant à administrer des solutions sucrées, ce qui aurait supprimé la production naturelle de corps cétoniques par le corps. Deuxièmement, ils ont utilisé une surveillance continue pour distinguer un état métabolique stable et contrôlé d'un état dangereux. Bien que des niveaux élevés de corps cétoniques puissent parfois indiquer une condition potentiellement mortelle appelée acidocétose, chez cette patiente, les niveaux faisaient partie d'un état stable et géré qui maintenait le fonctionnement de son cerveau. Les médecins ont également préparé un plan de contingence au cas où son état changerait, prêts à ajuster les fluides ou à fournir des sources d'énergie alternatives si nécessaire, bien que ces mesures n'aient pas été nécessaires.

Ce rapport souligne que les règles standards des soins périopératoires doivent être adaptées pour les patients ayant des besoins métaboliques uniques. Pour une personne atteinte du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1, la dépendance du cerveau aux carburants dérivés des graisses est absolue. L'approche de l'équipe suggère qu'en privilégiant la préservation de cet état métabolique et en évitant le glucose inutile, les chirurgiens peuvent opérer ces patients en toute sécurité. Bien qu'il s'agisse d'un cas unique impliquant une chirurgie relativement courte, cela fournit un modèle pratique pour les soins futurs. Cela montre qu'avec une surveillance appropriée et une volonté de s'écarter des protocoles de routine, le cerveau peut rester bien alimenté même lorsque le corps est soumis au stress de la chirurgie.