Preserving Therapeutic Ketosis During Perioperative Management of Adult-Onset Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome: A Case Report and Practical Anesthetic Considerations

मानव मस्तिष्क एक ऊर्जा-प्यास वाला अंग है जो आमतौर पर लगभग विशेष रूप से ग्लूकोज पर चलता है, जो कि एक सरल शर्करा है और हमारे द्वारा खाए जाने वाले भोजन से प्राप्त होती है। अधिकांश लोगों के लिए, यह ईंधन रक्तप्रवाह के माध्यम से सहजता से पहुँच जाता है। हालाँकि, 'ग्लूकोज ट्रांसपोर्टर टाइप 1 डेफिसिएंसी सिंड्रोम' नामक एक दुर्लभ स्थिति में, एक विशिष्ट प्रोटीन जो मस्तिष्क में चीनी प्रवेश करने के लिए द्वार (गेटवे) का कार्य करता है, टूट जाता है। इस द्वार के बिना, मस्तिष्क अपने प्राथमिक ईंधन से वंचित हो जाता है, जिससे ऊर्जा की पुरानी कमी हो जाती है जो दौरों (सीज़र), विकासात्मक देरी और भ्रम का कारण बन सकती है। जीवित रहने और कार्य करने के लिए, इस स्थिति वाले लोगों के मस्तिष्क को एक वैकल्पिक ईंधन स्रोत: कीटोन बॉडीज (ketone bodies) पर स्विच करना चाहिए। ये वे अणु हैं जो लीवर द्वारा तब बनाए जाते हैं जब शरीर चीनी के बजाय वसा (फैट) को तोड़ता है। इन रोगियों के लिए, एक उच्च-वसा, कम-कार्बोहाइड्रेट वाला आहार केवल एक जीवनशैली का विकल्प नहीं बल्कि एक चिकित्सीय आवश्यकता है, जो उनके मस्तिष्क को उस ऊर्जा की आपूर्ति बनाए रखती है जो वे चीनी से प्राप्त नहीं कर सकते।

चुनौती तब उत्पन्न होती है जब इस स्थिति वाले किसी रोगी को सर्जरी की आवश्यकता होती है। मानक चिकित्सा पद्धति में अक्सर ऑपरेशन के दौरान कम रक्त शर्करा को रोकने के लिए रोगियों को शुगर समाधान (शुगर सॉल्यूशंस) देना शामिल होता है, जो कि उन लोगों के लिए खतरनाक हो सकता है जिनका मस्तिष्क कीटोन पर निर्भर है। यदि कोई सर्जन या एनेस्थिसियोलॉजिस्ट अनजाने में सिस्टम में ग्लूकोज की बाढ़ ला देता है, तो यह कीटोन के उत्पादन को बंद कर सकता है, जिससे प्रभावी रूप से मस्तिष्क की एकमात्र विश्वसनीय ऊर्जा आपूर्ति कट सकती है। अब तक, इस स्थिति वाले वयस्क रोगियों के प्रबंधन के बारे में बहुत कम मार्गदर्शन उपलब्ध था, क्योंकि ज्ञात मामले ज्यादातर बच्चों से संबंधित रहे हैं। फुकुओका किनेन अस्पताल के डॉक्टरों की एक टीम ने हाल ही में इस सिंड्रोम वाली एक वयस्क महिला की सफल देखभाल का दस्तावेजीकरण किया, जिससे यह प्रदर्शित हुआ कि एनेस्थीसिया के प्रभाव में रहते हुए भी उसके मस्तिष्क को कीटोन से ईंधनित रखना संभव है।

रोगी एक महिला थी जो अपने चालीस के दशक में थी और 'एडल्ट-ऑनसेट ग्लूकोज ट्रांसपोर्टर टाइप 1 डेफिसिएंसी सिंड्रोम' के साथ जी रही थी। निदान से पहले, वह बिना किसी स्पष्ट कारण के थकान और सामान्य अस्वस्थता महसूस करती थी, जो ऐसे सख्त आहार के बाद गायब हो गई जिसने उसके शरीर को कीटोन बनाने के लिए प्रेरित किया। उसका दौरों या बेहोशी का कोई इतिहास नहीं था और वह शारीरिक रूप से सक्रिय थी। उसे हड्डी के संरेखण (अलाइनमेंट) की समस्या को ठीक करने के लिए हिप सर्जरी के लिए निर्धारित किया गया था, एक ऐसी प्रक्रिया जिसके लिए उसे पूरी तरह से अचेत रहना आवश्यक था। मेडिकल टीम के सामने एक नाजुक संतुलन बनाना था: उन्हें उसे सुलाकर रखना था और दर्द मुक्त रखना था, बिना उस चयापचय (मेटाबॉलिक) अवस्था को बाधित किए जो उसके मस्तिष्क को कार्य करने में मदद करती है।

इसे प्राप्त करने के लिए, डॉक्टरों ने 'टोटल इंट्रावेनस एनेस्थीसिया' नामक एनेस्थीसिया की विधि चुनी, जिसमें मास्क के माध्यम से सांस ली जाने वाली गैसों के बजाय केवल नसों के माध्यम से दी जाने वाली तरल दवाओं का उपयोग किया जाता है। उन्होंने नींद लाने और बनाए रखने के लिए दवाओं की एक निरंतर धारा दी, जबकि ग्लूकोज युक्त किसी भी तरल पदार्थ से सावधानीपूर्वक परहेज किया। वास्तव में, वे सर्जरी से पहले के उपवास के दौरान उसे थोड़ी मात्रा में फैट इमल्शन (वसा पायस) भी देते रहे। यह वसा एक बैकअप ऊर्जा स्रोत के रूप में कार्य करती थी, यह सुनिश्चित करते हुए कि उसका शरीर उन कीटोन का उत्पादन जारी रखे जिसकी उसके मस्तिष्क को आवश्यकता है। 147 मिनट तक चली इस ऑपरेशन के दौरान, टीम ने उसकी नींद की गहराई और उसके महत्वपूर्ण संकेतों (वाइटल साइन्स) की अत्यधिक सावधानी से निगरानी की। उन्होंने उसके रक्त शर्करा के स्तर की निगरानी की ताकि यह सुनिश्चित हो सके कि वे बहुत कम न हों या बहुत अधिक न बढ़ें, और उन्होंने उसके एसिड-बेस संतुलन पर भी कड़ी नजर रखी ताकि यह पुष्टि की जा सके कि वह एक स्वस्थ कीटोसिस में है न कि किसी खतरनाक स्थिति में।

परिणाम बिल्कुल वैसे ही थे जैसा टीम को उम्मीद थी। रोगी का ब्लड शुगर स्थिर रहा, उसका इंसुलिन स्तर कम रहा, और कीटोन का स्तर उच्च बना रहा, जो यह दर्शाता है कि उसके मस्तिष्क को आवश्यक ईंधन मिल रहा था। वह एनेस्थीसिया से सुचारू रूप से जागी और सर्जरी समाप्त होने के मात्र चार घंटे बाद ही अपना विशेष आहार फिर से शुरू करने में सक्षम थी। वह बिना किसी समस्या के ठीक हो गई और अस्पताल से डिस्चार्ज कर दी गई। यह मामला प्रदर्शित करता है कि सावधानीपूर्वक योजना के साथ, इस दुर्लभ स्थिति वाले वयस्क पर सर्जरी करना उनके मस्तिष्क की ऊर्जा आपूर्ति से समझौता किए बिना पूरी तरह से संभव है। इसकी कुंजी कीटोन के बढ़े हुए स्तरों को बीमारी के चेतावनी संकेत के रूप में नहीं, बल्कि एक चिकित्सीय लक्ष्य के रूप में देखना था जिसे संरक्षित किया जाना चाहिए।

इस प्रक्रिया की सफलता कुछ महत्वपूर्ण निर्णयों पर टिकी थी। सबसे पहले, टीम ने शुगर समाधान देने की मानक प्रथा से परहेज किया, जो शरीर में कीटोन के प्राकृतिक उत्पादन को दबा देता। दूसरा, उन्होंने एक स्वस्थ, नियंत्रित चयापचय अवस्था और एक खतरनाक स्थिति के बीच अंतर करने के लिए निरंतर निगरानी का उपयोग किया। हालांकि कीटोन का उच्च स्तर कभी-कभी 'कीटोएसिडोसिस' नामक जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाली स्थिति का संकेत दे सकता है, लेकिन इस रोगी में, स्तर एक स्थिर, प्रबंधित अवस्था का हिस्सा थे जो उसके मस्तिष्क को कार्य करने में मदद कर रहे थे। डॉक्टरों ने स्थिति बदलने की स्थिति में एक आकस्मिक योजना (कंटीन्जेंसी प्लान) भी तैयार रखी थी, ताकि यदि आवश्यक हो तो तरल पदार्थ को समायोजित किया जा सके या वैकल्पिक ऊर्जा स्रोत प्रदान किया जा सके, हालांकि इन उपायों की आवश्यकता नहीं पड़ी।

यह रिपोर्ट रेखांकित करती है कि अद्वितीय चयापचय आवश्यकताओं वाले रोगियों के लिए 'पेरिऑपरेटिव केयर' (सर्जरी के आसपास की देखभाल) के मानक नियमों को अनुकूलित किया जाना चाहिए। ग्लूकोज ट्रांसपोर्टर टाइप 1 डेफिसिएंसी सिंड्रोम वाले व्यक्ति के लिए, वसा-व्युत्पन्न ईंधन पर मस्तिष्क की निर्भरता पूर्ण है। टीम का दृष्टिकोण सुझाव देता है कि इस चयापचय अवस्था को प्राथमिकता देकर और अनावश्यक ग्लूकोज से बचकर, सर्जन इन रोगियों पर सुरक्षित रूप से ऑपरेशन कर सकते हैं। हालांकि यह एक एकल मामला था जिसमें अपेक्षाकृत छोटी सर्जरी हुई, यह भविष्य की देखभाल के लिए एक व्यावहारिक ब्लूप्रिंट प्रदान करता है। यह दिखाता है कि सही निगरानी और नियमित प्रोटोकॉल से हटकर काम करने की इच्छा के साथ, शरीर सर्जरी के तनाव के अधीन होने पर भी मस्तिष्क को अच्छी तरह से ईंधनित रखा जा सकता है।