Preserving Therapeutic Ketosis During Perioperative Management of Adult-Onset Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome: A Case Report and Practical Anesthetic Considerations

인간의 뇌는 에너지를 매우 많이 소모하는 기관으로, 보통 우리가 먹는 음식에서 유래한 단순당인 포도당에 거의 전적으로 의존하여 작동합니다. 대부분의 사람들에게 이 연료는 혈액을 통해 자연스럽게 전달됩니다. 하지만 포도당 수송체 1형 결핍 증후군(Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome)이라는 희귀한 질환을 가진 경우, 설탕이 뇌로 들어가는 관문 역할을 하는 특정 단백질이 고장 나 있습니다. 이 관문이 없으면 뇌는 주요 연료를 공급받지 못해 만성적인 에너지 부족 상태에 빠지며, 이는 발작, 발달 지연, 혼란 등을 유발할 수 있습니다. 이 질환을 가진 사람들이 생존하고 기능을 하기 위해서는 대체 연료원인 케톤체(ketone bodies)로 전환해야 합니다. 케톤체는 몸이 당 대신 지방을 분해할 때 간에서 생성되는 분자입니다. 이 환자들에게 고지방 저탄수화물 식단은 단순한 생활 방식의 선택이 아니라, 설탕으로부터 얻을 수 없는 에너지를 뇌에 계속 공급하기 위한 의학적 필수 사항입니다.

문제는 이 질환을 가진 환자가 수술을 받아야 할 때 발생합니다. 표준적인 의료 관행은 수술 중 저혈당을 방지하기 위해 환자에게 포도당 용액을 투여하는 것인데, 이는 케톤에 의존하는 사람에게는 위험할 수 있는 루틴입니다. 만약 외과의나 마취과 의사가 부주의하게 체내에 포도당을 과다하게 주입한다면, 케톤 생성을 차단하여 뇌의 유일하고 신뢰할 수 있는 에너지 공급원을 끊어버릴 수 있습니다. 지금까지는 대부분 알려진 사례가 소아에 국한되어 있었기에, 성인 환자를 어떻게 관리해야 하는지에 대한 지침이 거의 없었습니다. 최근 후쿠오카 키넨 병원의 의료진은 이 증후군을 가진 성인 여성의 성공적인 치료 사례를 기록하며, 전신 마취 중에도 케톤을 통해 뇌에 연료를 공급하는 것이 가능하다는 것을 보여주었습니다.

환자는 성인기에 발병한 포도당 수송체 1형 결핍 증후군을 앓고 있는 40대 여성이었습니다. 진단 전에는 설명되지 않는 피로와 전신 권태감을 겪었으나, 케톤 생성을 유지하도록 설계된 엄격한 식단을 시작한 후 이러한 증상들은 사라졌습니다. 그녀는 발작이나 의식 상실의 병력이 없었으며 신체적으로 활동적이었습니다. 그녀는 뼈의 정렬 문제를 교정하기 위한 고관절 수술을 앞두고 있었는데, 이 절차는 그녀를 완전히 의식 불명 상태로 만들어야 했습니다. 의료진은 섬세한 균형 잡기에 직면했습니다. 그녀를 잠들게 하고 통증 없이 유지하면서도, 그녀의 뇌가 기능하는 데 필요한 대사 상태를 방해하지 않아야 했습니다.

이를 달성하기 위해 의사들은 마스크를 통해 가스를 흡입하는 방식 대신 정맥을 통해 액체 약물을 투여하는 전정맥 마취(total intravenous anesthesia)법을 선택했습니다. 그들은 수면을 유도하고 유지하기 위해 약물을 지속적으로 투여하는 동시에, 포도당이 포함된 수액은 철저히 배제했습니다. 실제로 그들은 수술 전 금식 기간 동안 그녀에게 소량의 지방 유탁액(fat emulsion)을 투여하기도 했습니다. 이 지방은 백업 에너지원 역할을 하여, 그녀의 몸이 뇌에 필요한 케톤을 계속 생성할 수 있도록 보장했습니다. 147분 동안 진행된 수술 전반에 걸쳐 팀은 그녀의 수면 깊이와 활력 징후를 극도로 주의 깊게 모니터링했습니다. 그들은 혈당 수치가 너무 낮아지거나 너무 높게 치솟지 않도록 정상 범위를 유지하는지 확인했으며, 그녀가 위험한 상태가 아닌 건강한 케토시스 상태에 있는지 확인하기 위해 산-염기 균형을 면밀히 관찰했습니다.

결과는 의료진이 기대했던 대로였습니다. 환자의 혈당은 안정적으로 유지되었고, 인슐린 수치는 낮게 유지되었으며, 케톤 수치는 높게 유지되어 그녀의 뇌가 필요한 연료를 제대로 받고 있음을 나타냈습니다. 그녀는 신경학적 합병증 없이 순조롭게 마취에서 깨어났으며, 수술 종료 4시간 만에 특수 식단을 재개할 수 있었습니다. 그녀는 문제없이 회복하여 퇴원했습니다. 이 사례는 세심한 계획이 있다면 이러한 희귀 질환을 가진 성인에 대한 수술이 충분히 가능하다는 것을 입증합니다. 핵심은 높은 케톤 수치를 질병의 경고 신호가 아니라, 보호해야 할 치료적 목표로 간주한 데 있었습니다.

이 수술의 성공은 몇 가지 결정적인 판단에 달려 있었습니다. 첫째, 의료진은 몸의 자연스러운 케톤 생성을 억제할 수 있는 표준적인 포도당 용액 투여를 피했습니다. 둘째, 그들은 지속적인 모니터링을 통해 건강하게 조절된 대사 상태와 위험한 상태를 구분했습니다. 높은 케톤 수치는 때때로 케토산증(ketoacidosis)이라는 생명을 위협하는 상태를 나타내기도 하지만, 이 환자의 경우 케톤 수치는 그녀의 뇌 기능을 유지하는 데 필요한 안정적이고 관리된 상태의 일부였습니다. 또한 의사들은 그녀의 상태가 변할 경우를 대비해 수액을 조절하거나 대체 에너지원을 제공할 수 있는 비상 계획을 준비했으나, 실제로는 이러한 조치가 필요하지 않았습니다.

이 보고서는 수술 전후 관리의 표준 규칙이 독특한 대사적 요구를 가진 환자들에게는 반드시 조정되어야 함을 강조합니다. 포도당 수송체 1형 결핍 증후군 환자에게 지방 유래 연료에 대한 뇌의 의존도는 절대적입니다. 의료진의 접근 방식은 대사 상태를 보존하는 것을 우선시하고 불필요한 포도당을 피함으로써, 이 환자들을 안전하게 수술할 수 있음을 시사합니다. 비록 이번 사례는 비교적 짧은 수술을 동반한 단일 사례였지만, 향후 관리를 위한 실질적인 청사진을 제공합니다. 이는 적절한 모니터링과 일상적인 프로토콜에서 벗어날 수 있는 의지가 있다면, 신체가 수술 스트레스를 받는 중에도 뇌에 충분한 연료를 공급할 수 있음을 보여줍니다.