Preserving Therapeutic Ketosis During Perioperative Management of Adult-Onset Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome: A Case Report and Practical Anesthetic Considerations

Het menselijk brein is een energieverslindend orgaan dat normaal gesproken bijna uitsluitend draait op glucose, een eenvoudige suiker afkomstig van het voedsel dat we eten. Voor de meeste mensen komt deze brandstof moeiteloos via de bloedbaan binnen. Echter, bij een zeldzame aandoening genaamd Glucose Transporter Type 1 Deficiëntie Syndroom is een specifiek eiwit dat fungeert als poortwachter voor suiker naar de hersenen toe, defect. Zonder deze poort wordt het brein beroofd van zijn primaire brandstof, wat leidt tot chronische tekorten aan energie die kunnen resulteren in insulten, ontwikkelingsachterstanden en verwarring. Om te overleven en te functioneren, moeten de hersenen van mensen met deze aandoening overschakelen op een alternatieve brandstofbron: ketonlichamen. Dit zijn moleculen die door de lever worden geproduceerd wanneer het lichaam vetten afbreekt in plaats van suikers. Voor deze patiënten is een dieet dat rijk is aan vetten en arm aan koolhydraten niet slechts een levensstijlkeuze, maar een medische noodzaak, waardoor hun hersenen van de energie worden voorzien die ze niet uit suiker kunnen halen.

De uitdaging ontstaat wanneer een patiënt met deze aandoening een operatie moet ondergaan. De standaard medische praktijk houdt vaak in dat patiënten tijdens operaties suikeroplossingen krijgen om een lage bloedsuikerspiegel te voorkomen, een routine die gevaarlijk kan zijn voor iemand wiens brein afhankelijk is van ketonen. Als een chirurg of anesthesist onbedoeld het systeem overspoelt met glucose, kan dit de productie van ketonen stilleggen, waardoor de enige betrouwbare energievoorziening van het brein effectief wordt afgesneden. Tot nu toe was er zeer weinig richtlijn over hoe men volwassen patiënten met deze aandoening tijdens een operatie moet beheren, aangezien de meeste bekende gevallen kinderen betreffen. Een team van artsen in het Fukuoka Kinen Hospital heeft onlangs de succesvolle zorg gedocumenteerd van een volwassen vrouw met dit syndroom, waarmee zij hebben aangetoond dat het mogelijk is om haar hersenen van ketonen te voorzien, zelfs terwijl zij onder algehele narcose is.

De patiënt was een vrouw in de veertiger jaren die leefde met een op volwassen leeftijd ontstane vorm van Glucose Transporter Type 1 Deficiëntie Syndroom. Voordat zij de diagnose kreeg, had zij last van onverklaarbare vermoeidheid en algemeen malaise, symptomen die verdwenen toen zij begon met een strikt dieet dat erop gericht was haar lichaam ketonen te laten produceren. Zij had geen geschiedenis van insulten of bewustzijnsverlies en was fysiek actief. Zij stond gepland voor een heupoperatie om een botstand gecorrigeerd te krijgen, een procedure die vereiste dat zij volledig bewusteloos zou zijn. Het medische team stond voor een delicaat evenwicht: zij moesten haar in slaap houden en pijnvrij houden gedurende bijna tweeënhalf uur, zonder de metabole staat die haar hersenfunctie in stand houdt te verstoren.

Om dit te bereiken, kozen de artsen voor een methode van anesthesie genaamd totale intraveneuze anesthesie, waarbij alleen vloeibare medicijnen via een ader worden toegediend in plaats van gassen die via een masker worden ingeademd. Zij dienden een constante stroom van medicijnen toe om de slaap op te wekken en te handhaven, terwijl zij zorgvuldig alle vloeistoffen die glucose bevatten vermeden. Sterker nog, zij gaven haar zelfs een kleine hoeveelheid vetemulsie tijdens haar nuchtere periode voor de operatie. Dit vet diende als een reserve-energiebron, om ervoor te zorgen dat haar lichaam de ketonen bleef produceren die haar brein nodig heeft. Gedurende de operatie, die 147 minuten duurde, hield het team haar diepte van slaap en haar vitale functies met extreme zorg in de gaten. Zij controleerden haar bloedsuikerspiegels om te garanderen dat deze normaal bleven, waarbij zij erop letten dat deze niet te laag werden of te hoog piekten, en zij hielden haar zuur-basebalans nauwlettend in de gaten om te bevestigen dat zij in een gezonde staat van ketose verkeerde in plaats van een gevaarlijke staat.

De resultaten waren precies wat het team hoopte. De bloedsuikerspiegel van de patiënt bleef stabiel, haar insulinespiegels bleven laag en haar ketonniveaus bleven hoog, wat aangaf dat haar brein de brandstof ontving die het nodig had. Zij werd zonder neurologische complicaties wakker uit de anesthesie en kon slechts vier uur na het einde van de operatie haar speciale dieet hervatten. Zij herstelde zonder problemen en werd uit het ziekenhuis ontslagen. Deze casus demonstreert dat het met zorgvuldige planning geheel haalbaar is om een operatie uit te voeren bij een volwassene met deze zeldzame aandoening zonder de energievoorziening van het brein in gevaar te brengen. De sleutel lag in het behandelen van de verhoogde ketonniveaus niet als een waarschuwingssignaal van ziekte, maar als een therapeutisch doel dat beschermd moest worden.

Het succes van deze procedure rustte op een aantal cruciale beslissingen. Ten eerste vermeed het team de standaardpraktijk van het toedienen van sukeroplossingen, wat de natuurlijke productie van ketonen door het lichaam zou hebben onderdrukt. Ten tweede gebruikten zij continue monitoring om onderscheid te maken tussen een gezonde, gecontroleerde metabole staat en een gevaarlijke staat. Hoewel hoge ketonniveaus soms kunnen wijzen op een levensbedreigende toestand genaamd ketoacidose, waren de niveaus bij deze patiënt onderdeel van een stabiele, beheerde staat die haar brein functioneel hield. De artsen bereidden ook een noodplan voor het geval haar toestand zou veranderen, klaar om vloeistoffen aan te passen of alternatieve energiebronnen te bieden indien nodig, hoewel deze maatregelen niet nodig waren.

Dit rapport benadrukt dat de standaardregels voor perioperatieve zorg moeten worden aangepast voor patiënten met unieke metabole behoeften. Voor een persoon met Glucose Transporter Type 1 Deficiëntie Syndroom is de afhankelijkheid van het brein van vet-afgeleide brandstof absoluut. De aanpak van het team suggereert dat door de instandhouding van deze metabole staat te prioriteren en onnodige glucose te vermijden, chirurgen veilig kunnen opereren bij deze patiënten. Hoewel dit een enkele casus was waarbij een relatief korte operatie plaatsvond, biedt het een praktisch blauwdruk voor toekomstige zorg. Het laat zien dat met de juiste monitoring en een bereidheid om af te wijken van routinematige protocollen, het brein goed gevoed kan blijven, zelfs wanneer het lichaam onder de stress van een operatie staat.