Preserving Therapeutic Ketosis During Perioperative Management of Adult-Onset Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome: A Case Report and Practical Anesthetic Considerations

人間の脳は、エネルギーを大量に消費する器官であり、通常は、私たちが食べる食物から得られる単純糖類であるグルコース（ブドウ糖）をほぼ独占的に燃料として利用しています。ほとんどの人にとって、この燃料は血流を通じて自然に脳へと届けられます。しかし、「グルコース輸送体1型欠損症（GLUT1欠損症）」と呼ばれる稀な疾患においては、糖が脳に入るためのゲートウェイとして機能する特定のタンパク質が壊れています。このゲートウェイがないと、脳は主要な燃料を奪われ、慢性的なエネルギー不足に陥り、それが痙攣や発達の遅れ、意識混濁などを引き起こす原因となります。この疾患を持つ人々が生き残り、機能するためには、代替の燃料源である「ケトン体」へと切り替えなければなりません。ケトン体とは、体が糖の代わりに脂肪を分解する際に肝臓で作られる分子です。これらの患者にとって、高脂肪・低炭水化物の食事は単なるライフスタイルの選択ではなく、糖から得られないエネルギーを脳に供給し続けるための医学的な必要事項なのです。

課題が生じるのは、この疾患を持つ患者が手術を受ける必要がある時です。標準的な医療現場では、低血糖を防ぐために手術中に糖溶液を投与することが一般的ですが、これはケトン体に依存している患者にとっては危険を伴う可能性があります。もし外科医や麻酔科医が不注意にもグルコースを体内に大量に流し込んでしまうと、ケトン体の生成が停止し、実質的に脳の唯一の信頼できるエネルギー供給源を断ってしまうことになります。これまで、この疾患を持つ成人患者の術中管理に関する指針はほとんど存在しませんでした。なぜなら、既知の症例の多くは小児であったからです。福岡県立病院の医師チームは最近、この症候群を患う成人女性のケアに成功した事例を記録し、全身麻酔下であっても彼女の脳にケトン体による燃料を供給し続けることが可能であることを示しました。

患者は、成人発症型のグルコース輸送体1型欠損症と共に生きてきた40代の女性でした。診断を受ける前、彼女は原因不明の倦怠感や全身の不快感を経験していましたが、これらの症状は、体をケトン体生成状態に保つための厳格な食事療法を開始すると消失しました。彼女には痙攣や意識喪失の既往歴はなく、身体活動も活発でした。彼女は骨の配列を矯正するための股関節手術を受ける予定であり、その処置には完全な意識喪失が必要でした。医療チームは、繊細なバランス調整を迫られました。彼女を眠らせ、痛みを取り除きつつ、彼女の脳機能を維持している代謝状態を乱さないようにしなければならなかったのです。

これを達成するために、医師たちは「全静脈麻痺（TIVA）」と呼ばれる麻酔法を選択しました。これは、マスクを通して吸入するガスではなく、静脈を通じて液体状の薬剤のみを使用する方法です。彼らは薬物を継続的に投与して睡眠を導入・維持しましたが、グルコースを含む輸液は徹底的に避けました。実際、彼らは術前の絶食期間中に、少量の脂肪乳剤を投与することさえしました。この脂肪はバックアップのエネルギー源として機能し、彼女の脳が必要とするケトン体を体が生成し続けられるようにしたのです。147分間に及ぶ手術の間、チームは彼女の睡眠の深さとバイタルサインを細心の注意を払って監視しました。彼らは血糖値が低すぎたり高すぎたりしないよう正常範囲内に保つことを確認し、また、彼女が危険な状態ではなく、健康なケトーシス状態にあることを確認するために、酸塩基平衡を厳密に注視しました。

結果は、チームが期待していた通りでした。患者の血糖値は安定しており、インスリンレベルは低く保たれ、ケトンレベルは高いまま維持されました。これは、彼女の脳が必要な燃料を受け取っていたことを示しています。彼女は麻酔からスムーズに覚醒し、神経学的な合併症もなく、手術終了からわずか4時間後には特別な食事を再開することができました。彼女は問題なく回復し、退院しました。この症例は、入念な計画があれば、この稀な疾患を持つ患者に対して手術を行うことは十分に可能であることを証明しています。鍵となったのは、高いケトンレベルを病気の警告サインとしてではなく、保護すべき治療上の目標として扱ったことにありました。

この処置の成功は、いくつかの決定的な判断に基づいています。第一に、チームは糖溶液を投与するという標準的な慣行を避けました。糖を与えれば、体の自然なケトン体生成が抑制されてしまうからです。第二に、彼らは継続的なモニタリングを行い、健康で制御された代謝状態と、危険な状態を区別しました。ケトンレベルが高いことは、時に「ケトアシドーシス」と呼ばれる生命を脅かす状態を示すことがありますが、この患者においては、レベルは彼女の脳機能を維持するための安定した管理状態の一部でした。医師たちはまた、彼女の状態が変化した場合のコンティンジェンシー・プラン（緊急時対応策）を用意しており、必要に応じて輸液を調整したり代替エネルギーを提供したりする準備をしていましたが、これらの措置は不要でした。

この報告は、術前・術中・術後のケアにおける標準的なルールが、独自の代謝ニーズを持つ患者に合わせて適応されなければならないことを強調しています。グルコース輸送体1型欠損症の人にとって、脂肪由来の燃料への依存は絶対的です。チームのアプローチは、この代謝状態の維持を優先し、不必要なグルコースを避けることで、こうした患者への手術が安全に行えることを示唆しています。これは比較的短時間の単一症例ではありますが、将来のケアに向けた実践的な設計図を提供しています。適切なモニタリングと、ルーチンなプロトコルから逸脱する意志があれば、体が手術のストレス下にあるときでも、脳に十分な燃料を供給し続けられることを、この事例は示しているのです。