Defining FBXO11-Related Neurodevelopmental Disorder: Clinical, Molecular and Facial Assessment of 21 Patients
Este estudio caracteriza el espectro clínico y molecular del trastorno del neurodesarrollo relacionado con FBXO11 mediante el análisis de 21 pacientes, identificando la discapacidad intelectual leve, la desregulación del comportamiento y la dismorfia facial sutil como características centrales, al tiempo que propone criterios diagnósticos estructurados para mejorar el reconocimiento de la afección.