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Este estudio reporta un segundo paciente con variantes homocigotas en GINS2 que causan el síndrome de Meier–Gorlin, expandiendo el fenotipo clínico para incluir craneosinostosis y deficiencia de células NK, al tiempo que revela alteraciones epigenéticas vinculadas al desarrollo esquelético y craneofacial.
Si bien las docentes de preescolar en el estado de Enugu, Nigeria, demostraron una alta disposición para realizar exámenes de la vista en niños de 3 a 5 años, su sensibilidad para detectar con precisión la deficiencia visual fue baja a pesar de poseer una alta especificidad.
Este estudio retrospectivo unicéntrico de dos décadas sobre 22 pacientes pediátricos destaca la sustancial heterogeneidad clínica y biológica de las masas cardíacas, demostrando que, si bien los rabdomiomas suelen estar asociados con la esclerosis tuberosa y tienden a la regresión espontánea, las lesiones no rabdomiomatosas exhiben una mayor diversidad patológica y requieren con mayor frecuencia intervención quirúrgica.
Utilizando datos históricos y pronósticos de población, este estudio proyecta que las visitas a los departamentos de emergencia en Estocolmo aumentarán sustancialmente para 2035, impulsadas principalmente por el rápido envejecimiento de la población entre los adultos de 65 años o más, lo que requiere el fortalecimiento de la atención adaptada a la geriatría y una mejor coordinación entre los distintos niveles de atención médica.
Este estudio retrospectivo demuestra que la obesidad, particularmente la obesidad severa, es un fuerte predictor independiente de la transformación de *Helicobacter pylori* a la forma cocoide y del aumento de la colonización de las criptas, lo que sugiere la necesidad de estrategias diagnósticas y de erradicación personalizadas en pacientes con obesidad.
Este estudio presenta un novedoso Dispositivo de Oclusión Parcial (POD, por sus siglas en inglés) impreso en 3D que sirve como una alternativa estable, reutilizable y libre de fibras a los aplicadores de punta de algodón para la revisión de anastomosis microquirúrgicas, demostrando una eficacia y seguridad comparables al tiempo que ofrece a los cirujanos una mayor estabilidad y control en un modelo de arteria femoral de rata.
Este reporte de caso describe un caso raro de endocarditis infecciosa de válvula aórtica protésica asociada a *Actinotignum sanguinis* en un hombre de edad avanzada con compromiso urológico, destacando los desafíos diagnósticos de los anaerobios de crecimiento lento, la necesidad de una intervención quirúrgica temprana a pesar de la confirmación microbiológica pendiente, y el complejo manejo del choque mixto posoperatorio que condujo a la recuperación del paciente.
Este reporte de caso describe un caso raro de neoplasia intraepitelial pancreática de bajo grado que mimetiza una IPMN de conducto secundario en un paciente con lupus eritematoso sistémico de larga evolución, destacando las limitaciones diagnósticas de la imagen convencional y las graves complicaciones postoperatorias que ponen en peligro la vida derivadas de la cirugía en pacientes inmunosuprimidos.
Este estudio de metainvestigación revela que los ensayos altamente influyentes en fisioterapia musculoesquelética y deportiva carecen frecuentemente de un reporte completo de la dosis de ejercicio y a menudo prescriben parámetros inconsistentes con la lógica fisiológica, comprometiendo así la replicabilidad y la eficacia potencial de estas intervenciones.
Este estudio retrospectivo de 297 episodios de infección confirmados por cultivo en un hospital terciario de Ruanda revela que los patógenos multirresistentes, particularmente en las infecciones del tracto urinario, son prevalentes entre pacientes con cáncer y a menudo presentan resistencia a antibióticos empíricos comúnmente prescritos como la ceftriaxona, lo que destaca una necesidad urgente de protocolos de optimización de uso de antimicrobianos informados localmente y de una mejor captura de datos.