The telomeric factor TIN2 safeguards rDNA integrity and reveals Dyskeratosis Congenita as a combined telomere–rDNA disorder
Cette étude révèle que la protéine télomérique TIN2 est essentielle au maintien de la stabilité de l'ADNr et de la fonction nucléolaire, démontrant que la dyskératose congénitale est un trouble combiné des télomères et de l'ADNr piloté par une hyper-PARylation médiée par PARP1 et identifiant une cible thérapeutique potentielle.