Genomic landscape of inherited retinal diseases for gene therapy and clinical trials in Argentina
Cette étude caractérise le paysage génomique des maladies rétiniennes héréditaires en Argentine en analysant 808 patients dont le diagnostic moléculaire a été établi au sein de la cohorte SARA, révélant une architecture complexe de variants récurrents et rares à travers 109 gènes qui informe la stratification des patients pour les essais cliniques et les thérapies géniques.