Heterozygous variants in intermediate-to-low penetrance FANC-family genes with emerging evidence in breast cancer patients: experience of a cancer genetics reference center in Colombia
Une étude portant sur 663 patientes atteintes de cancer du sein dans le sud-ouest de la Colombie a révélé une prévalence de 9,20 % de variants hétérozygotes dans les gènes de la famille FAN, à pénétrance intermédiaire à faible (excluant BRCA1/2 et les gènes à haut risque apparentés), FANCM, FANCA et FANCD2 étant les plus fréquemment affectés et présentant un potentiel effet fondateur, soutenant ainsi leur inclusion dans les tests génétiques de routine et le développement de répertoires génomiques latino-américains.