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🧬 biology

Analysis Between Single Nucleotide Polymorphisms of Candidate Genes in the GABA System and Cognitive Performance

Cette étude a porté sur 670 lycéens taïwanais et a révélé que des polymorphismes nucléotidiques simples (SNP) spécifiques dans les gènes liés au GABA (GABRA4, GABRG2, GABBR1 et GABRQ) sont significativement associés à des variations de diverses capacités cognitives, suggérant une base génétique pour les différences individuelles d'apprentissage qui pourrait éclairer des stratégies d'éducation personnalisées.

Pan-Rui Lee, Ting-Kuang Yeh, Chun-Yen Chang2026-07-14
🧬 biology

AIVA: An Agentic Platform for Phenotype-Aware Variant Analysis, Interpretation and Clinical Decision Support in Rare Disease

AIVA est une plateforme agentique qui intègre une hiérarchisation sensible au phénotype et une classification ACMG/AMP fondée sur les preuves pour surpasser les outils existants dans le diagnostic des maladies rares en automatisant la revue de la littérature, en appliquant des règles spécifiques aux gènes et en autocorrigant les erreurs de saisie.

Tarun Mamidi, Arun K. Boddapati2026-07-14
🧬 biology

LRRK2-G2019S couples metabolic stress to astrocytic senescence through DDB1-mediated p21 stabilization in Parkinson's disease

Cette étude révèle que la mutation LRRK2-G2019S associée à la maladie de Parkinson exacerbe la neurodégénérescence induite par le stress métabolique en stabilisant p21 via une interaction kinase-indépendante avec DDB1 pour induire la sénescence astrocytaire, un processus pathologique qui peut être inversé par la photobiomodulation basée sur les LED.

Jee Hoon Lee, Ji-hye Han, Hang Chan Jo, Ilo Jou, Dae Yu Kim2026-07-14
🧬 biology

NRF2-Driven Lipophagy Promotes Lipid Droplet Turnover and Rewires Microglial Immunometabolism after Spinal Cord Injury

Cette étude démontre que l'activation de NRF2 pour restaurer la lipophagie, plutôt que l'inhibition de la biogenèse des gouttelettes lipidiques, résout l'accumulation de lipides dans la microglie, remodelant ainsi leur immunométabolisme pour réduire la neuroinflammation et favoriser la survie neuronale après une lésion de la moelle épinière.

LIYANG SHI, Chaoyong He, Yuyun Liang, Runxiang Yao, Hexu Zhang, Ke Jian, Yueren Wu, Houzhi Kang, Jiayi Pi, Can Zhang, Qi (…)2026-07-14
🧬 biology

quantmsdiann: a scalable SDRF-driven DIA-NN workflow for reanalysis of single-cell, spatial, and bulk proteomics datasets

L'article présente quantmsdiann, un workflow Nextflow open-source et évolutif qui standardise et accélère la réanalyse de divers ensembles de données de protéomique DIA en utilisant les dernières versions de DIA-NN, améliorant considérablement les taux d'identification des protéines et permettant des méta-analyses à grande échelle grâce à un traitement reproductible et prêt pour le cloud.

Qi-Xuan Yue, Yufei Shen, Chengxin Dai, Asier Larrea-Sebal, Henry Webel, Jose Nimo, Fabian Coscia, Orhun Kok, Nikolai Sla (…)2026-07-14
🧬 biology

A Multi-Counter Architecture of Replicative Aging (MCARA)

Cet article propose l'hypothèse de l'Architecture Multi-Compteurs du Vieillissement Réplicatif (MCARA), qui postule que le centriole agit comme une horloge matérielle (« hardware ») non réparable et accumulant le stress, distincte du logiciel (« software ») épigénétique reprogrammable, et prédit que l'élimination des centrioles avant la reprogrammation améliorera considérablement l'efficacité de la génération d'iPSC en réinitialisant ce registre de vieillissement.

Jaba Tqemaladze2026-07-14
🧬 biology

Transcriptomic Profiling of Colorectal Cancer Cell Lines Reveals Novel Divergent Splicing Modalities in Long Non-Coding RNAs GAS5 and SNHG1

Cette étude utilise un pipeline transcriptomique reproductible pour révéler que les lignées cellulaires de cancer colorectal présentent des modalités d'épissage divergentes et spécifiques au tissu dans les lncRNA GAS5 et SNHG1 — distinctes des modèles observés dans le cancer de l'œsophage — qui sont probablement sous-représentées dans les bases de données publiques en raison de la dilution tumorale et des biais de sélection Poly-A.

John Mathew Manipadam2026-07-14
🧬 biology

Alert Policy and Rare-Event Metrics for Seven-Day-Ahead Agitation Forecasting in Passive Dementia Monitoring

Cette étude démontre que l'optimisation des seuils de prédiction pour les modèles LSTM et BiLSTM basés sur l'entropie améliore significativement la précision des prévisions d'agitation à sept jours dans la surveillance passive de la démence, réduisant ainsi la charge des fausses alertes et établissant des politiques opérationnelles cliniquement exploitables pour la détection d'événements rares.

Samjhana Shakya, Rama Khadka2026-07-14
🧬 biology

From Individual Stress Responses to Emergent Network Dynamics: The Conceptual Stress Propagation Model for Animal Groups

Cet article introduit le Modèle de Propagation du Stress Conceptuel (MPSC), un cadre qualitatif proposant que le stress individuel chez les animaux vivant en groupe s'agrège en une dynamique de réseau émergente par le biais de voies de transmission sociale, soutenu par les perceptions exploratoires des parties prenantes et accompagné de prédictions spécifiques et falsifiables pour une validation empirique future.

Neelansh Srivastava2026-07-14