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Knowledge, Attitudes, Behavioural Intentions, and Perceived Barriers Regarding Genetic Disorders Among Adults in Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan: A Centre- and Community-Based Cross-Sectional Study

Cette étude transversale menée auprès de 500 adultes au Khyber Pakhtunkhwa, au Pakistan, révèle que malgré un soutien modéré aux services subventionnés, la population souffre de lacunes graves en matière de connaissances concernant les maladies génétiques, d'une faible utilisation des services génétiques existants et d'obstacles importants, notamment le coût, le manque de spécialistes et les préoccupations culturelles, soulignant un besoin urgent d'éducation adaptée à la culture en langue pashto et de conseils accessibles au niveau des districts.

Auteurs originaux : Irfan Khan¹

Publié 2026-07-02

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CC BY 4.0

Auteurs originaux : Irfan Khan¹

Article original sous licence CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/). ✨ Ceci est une explication générée par l'IA de l'article ci-dessous. Elle n'a pas été rédigée ni approuvée par les auteurs. Pour une précision technique, consultez l'article original. Lire la clause de non-responsabilité complète

Imaginez la province de Khyber Pakhtunkhwa (KP) au Pakistan comme un immense et animé quartier où de nombreuses familles sont étroitement liées, comme les branches d'un même arbre. Dans ce quartier, il existe un problème de « plan de construction » caché — les troubles génétiques — qui peut causer des problèmes de santé chez les enfants. Cependant, la plupart des gens de ce quartier ne possèdent pas le manuel d'instructions pour comprendre ces plans.

Cette étude est comme un géant « bilan de santé communautaire » où des chercheurs ont demandé à 500 adultes de 22 districts différents : « Que savez-vous de ces plans de construction génétiques ? Faites-vous confiance aux médecins qui peuvent les lire ? Et qu'est-ce qui vous empêche de demander de l'aide ? »

Voici ce qu'ils ont découvert, expliqué simplement :

1. Le fossé des connaissances : Une bibliothèque aux étagères vides

Considérez la connaissance génétique comme une bibliothèque. Les chercheurs ont posé 18 questions spécifiques pour voir combien de livres les gens avaient lus.

Le résultat : La personne moyenne n'a répondu correctement qu'à environ 3 questions sur 18. C'est comme si quelqu'un était entré dans une bibliothèque de 18 étagères et n'avait réussi à trouver que trois livres.
La réalité : 96 % des personnes interrogées avaient une « faible connaissance ». Elles en savaient très peu sur le fonctionnement des troubles génétiques, même si ces troubles sont courants dans la région.

2. L'attitude : Une porte amicale, mais une poignée verrouillée

Bien que les gens ne sachent pas grand-chose, leurs intentions étaient bonnes.

Le résultat : Les gens avaient généralement des attitudes positives. Ils croyaient en l'équité, à la dignité des personnes affectées et à la confidentialité des informations.
Le bémol : Même s'ils appréciaient l'idée du conseil génétique, seule environ un tiers des personnes se sentait à l'aise pour s'asseoir réellement et discuter avec un conseiller en génétique. C'est comme aimer l'idée d'une salle de sport, mais être trop intimidé pour franchir la porte d'entrée.
Le lien : Plus une personne en savait (remplissait sa bibliothèque), plus elle avait une attitude positive envers l'obtention d'une aide. La connaissance et l'attitude se tenaient la main.

3. L'arbre généalogique : Un fil conducteur

Dans ce quartier, il est très courant que les parents soient cousins (une pratique appelée consanguinité).

La statistique : Environ 61 % des personnes interrogées ont déclaré que leurs propres parents étaient apparentés (cousins ou parents plus éloignés).
Le problème : Malgré ce taux élevé de parenté, très peu de personnes avaient déjà effectué un « dépistage pré-marital » (vérifier les plans avant le mariage) ou consulté un conseiller en génétique. C'est comme savoir que votre maison a des fondations fragiles, mais ne jamais appeler un ingénieur pour les vérifier.

4. Les obstacles : Pourquoi ne visitent-ils pas la clinique ?

Si les gens veulent de l'aide, pourquoi ne la cherchent-ils pas ? Les chercheurs ont demandé ce qui bloquait la route. Les principaux obstacles étaient :

L'ignorance de l'existence du service (81 %) : « Je ne savais même pas qu'il existait un tel service. »
Le coût (71 %) : « C'est trop cher. »
L'absence d'experts (65 %) : « Il n'y a pas de médecins formés ici. »
La culture et la religion (63 %) : « Je m'inquiète de ce que ma communauté ou ma foi dira. »
La permission familiale (59 %) : « Je ne peux pas décider pour moi-même ; j'ai besoin de la permission de mes parents ou des anciens. »

5. Ce que les gens veulent : Un plan étape par étape

L'étude a demandé ce que les gens feraient si l'aide était disponible.

La première étape : Près de 60 % ont déclaré qu'ils assisteraient volontiers à une réunion communautaire gratuite pour en apprendre davantage.
La deuxième étape : Environ 66 % soutiennent l'idée de services subventionnés par le gouvernement au niveau des districts locaux.
La langue : La plupart des gens (81 %) veulent des informations en pashto, leur langue locale, et non seulement en urdu ou en anglais.
Les messagers : Les gens font plus confiance aux mosquées, aux centres de santé et aux médecins locaux pour transmettre ces informations qu'aux réseaux sociaux ou à Internet.

La vue d'ensemble

L'étude conclut que si les habitants de KP sont généralement ouverts à l'apprentissage et à l'entraide, ils sont coincés dans un cycle de méconnaissance et de manque d'accès.

Les chercheurs suggèrent que pour résoudre cela, nous ne pouvons pas simplement distribuer des tests coûteux. Nous devons :

Construire la bibliothèque : Enseigner aux gens dans leur propre langue (le pashto) via des lieux en lesquels ils ont confiance (mosquées, écoles, cliniques locales).
Ouvrir la porte : Rendre les services gratuits ou très peu coûteux au niveau des districts.
Former les guides : Apprendre aux agents de santé locaux comment expliquer ces questions sans effrayer ou juger les gens.

Note importante : L'étude a constaté que bien que les gens disent vouloir apprendre, ils hésitent à se lancer directement dans les tests. Ils préfèrent une approche « par étapes » : d'abord, apprendre les bases dans un environnement sûr et gratuit ; ensuite, s'ils se sentent prêts et qu'ils ont confiance dans le système, ils pourraient envisager les tests.

Ce que l'étude ne dit PAS : Elle ne prétend pas que ces programmes ont déjà été mis en place ou qu'ils ont réussi à guérir les troubles génétiques. Elle cartographie simplement le paysage actuel et suggère une voie à suivre basée sur ce que les gens eux-mêmes ont déclaré avoir besoin.

Résumé technique : Connaissances, attitudes, intentions comportementales et barrières perçues concernant les maladies génétiques chez les adultes au Khyber-Pashtunkhwa, Pakistan

1. Énoncé du problème

Les troubles génétiques et congénitaux imposent un fardeau sanitaire et économique important au Pakistan, un contexte caractérisé par des taux élevés d'unions consanguines (environ 60 % au niveau national, les mariages entre cousins germains étant dominants) et un accès limité aux services de génétique spécialisés. Alors que l'Organisation mondiale de la santé (OMS) recommande des approches de génétique communautaire intégrant l'éducation, le diagnostic et des choix reproductifs volontaires, le Pakistan est confronté à des lacunes critiques en matière de capacité de génétique clinique, de services de laboratoire, de formation professionnelle et de sensibilisation du public. Plus précisément, dans le Khyber-Pashtunkhwa (KP), il existe un manque de données au niveau de la population concernant la compréhension communautaire des troubles génétiques, les attitudes envers le conseil et le dépistage, les barrières perçues à l'utilisation des services et les modalités éducatives préférées. Cette étude répond au besoin de données culturellement et linguistiquement appropriées pour concevoir des programmes d'éducation, de conseil et de dépistage efficaces dans cette région diversifiée, semi-urbaine et rurale.

2. Méthodologie

Conception de l'étude et cadre :
La recherche a adopté une conception transversale basée sur des centres et la communauté, menée entre 2022 et 2025 dans 22 districts du KP. En raison de l'indisponibilité d'un cadre d'échantillonnage de la population complète, les participants ont été recrutés via un échantillonnage de convenance non probabiliste auprès de centres de traitement de la thalassémie, d'unités de transfusion sanguine, de centres de soutien et lors d'activités de sensibilisation communautaire.

Participants :
L'analyse finale a porté sur 500 adultes consentants (âgés de $\ge$ 18 ans) résidant au KP. L'échantillon comprenait 58,6 % d'hommes, avec 36,6 % provenant de zones rurales, 35,6 % de zones urbaines et 27,8 % de zones semi-urbaines. Une part importante (49,2 %) a déclaré un revenu mensuel par ménage inférieur à 30 000 PKR, et seulement 6,2 % possédaient un parcours éducatif ou professionnel lié à la santé.

Instrumentation :
Un questionnaire structuré a été développé sur la base d'une revue de la littérature et testé préalablement auprès de 15 adultes. Il a été traduit en pashto et en urdu, avec une vérification bilingue pour assurer l'équivalence. L'instrument comprenait neuf sections :

Sociodémographie : Incluant la résidence, le revenu et l'éducation.
Connaissances : 18 items de type vrai/faux/"ne sait pas" (notés de 0 à 18).
Attitudes : 18 items sur échelle de Likert (notés de 18 à 90), avec quatre énoncés liés à la stigmatisation codés de manière inverse.
Intentions comportementales : Items distincts évaluant la volonté de procéder au dépistage des porteurs, au conseil prénuptial, au conseil de grossesse et à l'encouragement des proches (analysés individuellement en raison d'une faible cohérence interne).
Barrières et préférences : Obstacles perçus à l'utilisation des services et canaux/prestataires d'information préférés.

Analyse statistique :
Les données ont été analysées à l'aide de Python (NumPy, SciPy, statsmodels). Des statistiques descriptives ont été utilisées pour les fréquences et les moyennes. Des tests non paramétriques (Mann–Whitney U, Kruskal–Wallis) ont été employés pour les comparaisons de groupes en raison de la distribution non normale des scores de connaissances. Les corrélations de rang de Spearman ont évalué les relations entre les variables. La fiabilité a été évaluée par l'alpha de Cronbach (attitudes) et le Kuder–Richardson 20 (connaissances).

3. Résultats clés

Connaissances et sensibilisation :

Déficit de connaissances : Le score de connaissance moyen était extrêmement bas, soit 3,27 $\pm$ 2,71 sur 18. 96,0 % des participants (480/500) ont été classés comme ayant de faibles connaissances. Les taux de réponses correctes pour les items individuels variaient de 15,8 % à 21,0 %.
Sensibilisation : Seuls 57,2 % avaient entendu parler de troubles génétiques/héréditaires. La thalassémie (24,2 %), la trisomie 21 (16,4 %) et l'hémophilie (9,8 %) étaient les conditions les plus reconnues.
Exposition aux services : La sensibilisation à l'emplacement des services était minimale (11,2 %). L'utilisation réelle était faible : 4,0 % ont déclaré un dépistage prénuptial, 6,2 % un conseil génétique et 8,2 % un test génétique/de porteur.

Attitudes et consanguinité :

Attitudes : Le score d'attitude moyen était de 61,32 $\pm$ 7,06 sur 90, indiquant des points de vue généralement favorables mais incertains. Un fort accord a été noté pour la confidentialité (56,0 %) et la dignité des porteurs (53,2 %), mais seulement 31,6 % se sentaient à l'aise pour discuter avec un conseiller en génétique.
Corrélation : Les connaissances et les attitudes étaient fortement corrélées positivement (Spearman $\rho$ = 0,656, p < 0,001).
Consanguinité : 61,2 % des participants ont signalé une consanguinité parentale (36,8 % de parents cousins germains), un taux cohérent avec ou légèrement supérieur aux estimations régionales récentes.

Barrières et intentions :

Barrières perçues : Les principales barrières étaient le manque de sensibilisation (80,8 %), le coût (70,6 %), le manque de spécialistes formés (65,4 %), les préoccupations religieuses/culturelles (63,4 %) et la nécessité de l'autorisation de la famille (58,6 %).
Intentions comportementales : La volonté de subir des interventions spécifiques était modeste (25–30 %). Cependant, 59,8 % se sont déclarés disposés à assister à une session de sensibilisation communautaire gratuite et 66,0 % soutenaient des services subventionnés au niveau des districts.
Préférences : La langue préférée pour l'information était le pashto (81,0 %). Les canaux privilégiés comprenaient les mosquées/rassemblements religieux (54,0 %), les centres de santé (45,4 %) et les sessions communautaires (44,6 %). Les médecins étaient les éducateurs préférés (29,4 %), suivis par les travailleuses de santé (19,4 %).

Déterminants :
Les scores de connaissances et d'attitude variaient de manière significative selon le niveau d'éducation et le parcours de santé (p < 0,001) mais ne différaient pas de manière significative selon la résidence urbaine/rurale. Les participants ayant une éducation plus élevée et un parcours de santé ont démontré des connaissances nettement plus élevées et des attitudes plus favorables.

4. Contributions clés

Base empirique : Cette étude fournit la première évaluation détaillée, multi-districts, de la littératie génétique, des attitudes et des barrières de service spécifiquement dans la région du KP au Pakistan, soulignant un déficit sévère de connaissances publiques malgré des taux élevés de consanguinité.
Profilage des barrières : Elle identifie un profil de barrières complexe où les contraintes financières, le manque de personnel formé et les préoccupations socioculturelles/religieuses l'emportent sur les barrières purement géographiques.
Demande de services vs Capacité : Les données révèlent un décalage entre la forte demande pour la sensibilisation et les services subventionnés et la faible capacité actuelle pour le conseil et les tests génétiques.
Adaptation culturelle : L'étude cartographie explicitement la préférence pour le pashto, la communication centrée sur la famille et les canaux intégrés aux pratiques religieuses, offrant une feuille de route pour des interventions culturellement compétentes.

5. Signification et affirmations

Les auteurs affirment que, bien qu'il y ait un « déficit sévère » dans les connaissances de la communauté, il existe un « potentiel d'intervention » concomitant, porté par des attitudes favorables modérées et une forte volonté de s'engager dans des services d'éducation et de dépistage gratuits ou subventionnés.

L'étude conclut que les programmes efficaces au KP doivent être :

Centrés sur les Pashtounes et sur la famille : En utilisant la langue pashto et en impliquant les parents et les membres de la famille plus âgés qui influencent la prise de décision.
Non directifs et confidentiels : En abordant les craintes concernant les perspectives de mariage et la réaction de la communauté tout en garantissant la dignité des porteurs.
Intégrés : Dispensés via les structures de soins primaires existantes, les travailleuses de santé et les institutions religieuses (mosquées).
Soutenus par l'infrastructure : L'éducation seule est insuffisante ; elle doit être soutenue par des mécanismes de référence rentables, des spécialistes formés et des services de diagnostic abordables au niveau des districts.

Les auteurs mettent en garde contre le fait que leurs conclusions sont basées sur un échantillon de convenance et ne doivent pas être interprétées comme statistiquement représentatives de l'ensemble de la population du KP, ni être utilisées pour tirer des conclusions nationales définitives sans enquêtes stratifiées basées sur la probabilité. L'étude souligne que l'augmentation de la demande publique sans une augmentation correspondante de la capacité de référence et du personnel formé pourrait conduire à de la frustration et à des tests inappropriés.