Knowledge, Attitudes, Behavioural Intentions, and Perceived Barriers Regarding Genetic Disorders Among Adults in Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan: A Centre- and Community-Based Cross-Sectional Study

技術要約：パキスタン、カイバル・パクトゥンクワ州における成人を対象とした遺伝性疾患に関する知識、態度、行動意図、および認識された障壁

1. 問題提起

遺伝性および先天性疾患は、パキスタンにおいて重大な健康および経済的負担をもたらしている。この背景には、高い近親婚率（全国で約60％、特に従兄弟婚が主流）と、専門的な遺伝学サービスへのアクセスの制限がある。世界保健機関（WHO）は、教育、診断、および自発的な生殖の選択を統合したコミュニティ・ジェネティクス・アプローチを推奨しているが、パキスタンは臨床遺伝学の能力、検査サービス、専門家トレーニング、および公衆の意識における決定的なギャップに直面している。特にカイバル・パクトゥンクワ（KP）州においては、コミュニティにおける遺伝性疾患への理解、カウンセリングやスクリーニングに対する態度、サービスの利用における認識された障壁、および好ましい教育形態に関する集団レベルのエビデンスが不足している。本研究は、この多様で半都市部および農村部の地域において、効果的な教育、カウンセリング、およびスクリーニング・プログラムを設計するために必要な、文化的および言語的に適切なデータへのニーズに対処するものである。

2. 方法論

研究デザインおよび設定：
本研究は、2022年から2025年にかけて、KP州内の22の地区で行われた、センターおよびコミュニティに基づく横断的研究デザインを採用した。完全な母集団サンプリング枠が利用できなかったため、参加者は、サラセミア治療センター、輸血ユニット、サポートセンター、およびコミュニティ・アウトリーチ活動を通じて、非確率的便宜的サンプリングにより募集された。

対象者：
最終的な分析には、KP州に居住する同意を得た成人500名（18歳以上）が含まれた。サンプルは男性が58.6％であり、居住地は農村部が36.6％、都市部が35.6％、半都市部が27.8％であった。かなりの割合（49.2％）が月間の世帯収入が30,000ルピー未満であると報告しており、医療関連の教育または職業的背景を持つ者はわずか6.2％であった。

調査票：
文献レビューに基づき作成され、15名の成人で事前テストを行った構造化質問票を用いた。正確性を確保するために、これらはパシュトー語とウルドゥー語に翻訳され、バイリンガルによる検証が行われた。調査票は以下の9つのセクションで構成されている：

• 社会人口統計学的属性： 居住地、所得、教育を含む。
• 知識： 18の正誤（True/False）および「わからない」の項目（スコア0–18）。
• 態度： 18のリッカート尺度項目（スコア18–90）。4つのスティグマに関連する記述は逆転コーディングされた。
• 行動意図： キャリア（保因者）スクリーニング、結婚前カウンセリング、妊娠カウンセリング、および親族への推奨に対する意欲を評価する個別の項目（低い内部一貫性のため個別に分析）。
• 障壁と嗜好： サービス利用における認識された障害、および情報の提供経路および提供者の好み。

統計分析：
データはPython（NumPy, SciPy, statsmodels）を用いて分析された。記述統計には頻度および平均値が用いられた。データの非正規分布のため、グループ比較には非パラメトリック検定（Mann–Whitney U検定、Kruskal–Wallis検定）が採用された。変数間の関係は、スペアマンの順位相関係数を用いて評価された。信頼性は、態度のクロンバックのアルファ係数、および知識のKuder–Richardson 20（KR20）を用いて評価された。

3. 主な結果

知識と意識：

• 知識の欠如： 平均知識スコアは、18点満点中 3.27 ± 2.71 と極めて低かった。参加者の 96.0%（480/500名）が知識レベルが低いと分類された。個々の項目における正答率は15.8%から21.0%の範囲であった。
• 意識： 57.2%が遺伝性または遺伝的疾患について聞いたことがあると回答した。サラセミア（24.2%）、ダウン症候群（16.4%）、および血友病（9.8%）が最も認識されている疾患であった。
• サービスへの接触： サービスの場所に関する認識は最小限であった（11.2%）。実際の利用も低く、結婚前スクリーニング（4.0%）、遺伝カウンセリング（6.2%）、遺伝的/キャリア検査（8.2%）を報告した者はわずかであった。

態度と近親婚：

• 態度： 平均態度スコアは90点満点中 61.32 ± 7.06 であり、概して支持的ではあるものの、不確実な見解を示した。守秘義務（56.0%）やキャリアに対する尊厳（53.2%）については高い合意が見られたが、遺伝カウンセラーと話すことに抵抗を感じないと感じたのは31.6%であった。
• 相関： 知識と態度は強く正の相関があった（Spearman ρ = 0.656, p < 0.001）。
• 近親婚： 参加者の 61.2% が両親の近親婚を報告しており（うち36.8%が従兄弟同士の両親）、これは最近の地域的な推定値と一致するか、あるいはそれをやや上回る割合である。

障壁と意図：

• 認識された障壁： 主要な障壁は、意識の欠如（80.8%）、コスト（70.6%）、訓練を受けた専門家の不足（65.4%）、宗教的/文化的懸念（63.4%）、および家族の許可の必要性（58.6%）であった。
• 行動意図： 特定の介入を受ける意欲は緩やかであった（25–30%）。しかし、59.8% が無料のコミュニティ意識向上セッションへの出席に意欲を示し、66.0% が補助金による地区レベルのサービスを支持した。
• 嗜好： 情報のための好ましい言語はパシュトー語（81.0%）であった。好ましい経路には、モスク/宗教的な集まり（54.0%）、ヘルスセンター（45.4%）、およびコミュニティ・セッション（44.6%）が含まれた。教育者としては医師（29.4%）が最も好まれ、次いでレディ・ヘルスワーカー（19.4%）であった。

決定要因：
知識および態度スコアは、教育レベルおよび医療背景によって有意に異なったが（p < 0.001）、都市部/農村部の居住地による有意な差は見られなかった。教育水準が高く、医療背景を持つ参加者は、大幅に高い知識とより支持的な態度を示した。

4. 主な貢献

• 経験的ベースライン： 本研究は、パキスタンのKP州に特化した、遺伝学的リテラシー、態度、およびサービスの障壁に関する初の詳細なマルチ地区評価を提供し、高い近親婚率にもかかわらず、公衆の知識が深刻に不足していることを浮き彫りにした。
• 障壁のプロファイリング： 金銭的制約、訓練された人員の不足、および社会文化的/宗教的懸念が、純粋な地理的障壁よりも大きいという、複雑な障壁プロファイルを特定した。
• サービス需要と能力の乖離： データは、意識向上と補助金によるサービスへの高い需要と、現在の遺伝カウンセリングおよび検査能力の低さとの間の乖離を明らかにしている。
• 文化的適応： 本研究は、パシュトー語、家族中心、および宗教的に統合されたコミュニケーション経路の好みを明示的にマッピングしており、文化的に適切な介入へのロードマップを提示している。

5. 意義と主張

著者らは、コミュニティの知識には「深刻な欠如」がある一方で、中程度の支持的な態度と、無料または補助金による教育およびスクリーニングサービスへの高い関与の意思によって、「介入の機会」が同時に存在すると主張している。

本研究は、KP州における効果的なプログラムは以下の条件を満たすべきであると結論付けている：

1. パシュトゥン中心かつ家族重視： パシュトー語を使用し、意思決定に影響を与える親や年長の家族を巻き込むこと。
2. 非指示的かつ機密保持： 結婚の展望やコミュニティの反応に対する懸念に対処しつつ、キャリアの尊厳を確保すること。
3. 統合的： 既存のプライマリケア構造、レディ・ヘルスワーカー、および宗教施設（モスク）を通じて提供されること。
4. インフラによる裏付け： 教育だけでは不十分である。教育は、コスト効率の高い紹介メカニメント、訓練された専門家、および地区レベルでの手頃な価格の診断サービスによって裏付けられなければならない。

著者らは、これらの知見は便宜的サンプリングに基づくものであり、カイバル・パクトゥンクワ州全体を統計的に代表するものとして解釈すべきではなく、また、確率ベースの層化調査なしに決定的な国家レベルの結論を導き出すために使用すべきではないと警告している。また、研究は、適切な紹介能力や訓練された人員の増加を伴わない公衆の需要拡大は、不満や不適切な検査につながる可能性があることを強調している。