Hypothermic treatment alters the metabolic profile of newborns, mimicking or masking an inherited metabolic disorder: findings from a monocentric study
यह मोनोसेंट्रिक अध्ययन दर्शाता है कि चिकित्सीय हाइपोथर्मिया (therapeutic hypothermia) हाइपोक्सिक-इस्केमिक एन्सेफैलोपैथी वाले नवजात शिशुओं के चयापचय प्रोफाइल (metabolic profiles) को महत्वपूर्ण रूप से बदल देता है, जो संभावित रूप से वंशानुगत चयापचय विकारों की नकल कर सकता है या उन्हें छिपा सकता है, और यह सुझाव देता है कि उपचार पूरा होने के बाद नवजात स्क्रीनिंग रक्त नमूनाकरण में देरी करने से नैदानिक त्रुटियों को कम किया जा सकता है।
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प्रत्येक नवजात शिशु की एड़ी पर एक छोटा सा प्रिक (चुभन) किया जाता है ताकि रक्त की कुछ बूंदें एकत्र की जा सकें। इस नमूने को एक विशेष कार्ड पर रखा जाता है और प्रयोगशाला में भेजा जाता है, जहाँ वैज्ञानिक दुर्लभ, वंशानुगत चयापचय विकारों (metabolic disorders) के संकेतों के लिए इसकी जांच करते हैं। ये ऐसी स्थितियाँ हैं जहाँ शरीर भोजन को ठीक से तोड़ने या कुछ रसायनों को संसाधित करने में असमर्थ होता है, और उन्हें जल्दी पहचानना बच्चे के स्वास्थ्य के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है। उन बच्चों के लिए जो जन्म के समय ऑक्सीजन की कमी के कारण होने वाली विशिष्ट मस्तिष्क की चोट से पीड़ित होते हैं, डॉक्टर एक अलग प्रकार के उपचार का उपयोग करते हैं। वे मस्तिष्क को और अधिक नुकसान से बचाने के लिए कुछ दिनों तक बच्चे के शरीर को ठंडा करते हैं। यह प्रक्रिया, जिसे 'थेराप्यूटिक हाइपोथर्मिया' (therapeutic hypothermia) कहा जाता है, एक मानक और जीवन रक्षक प्रक्रिया है। हालाँकि, एक महत्वपूर्ण प्रश्न बना हुआ है: क्या यह शीतलन उपचार (cooling treatment) बच्चे के रक्त की रासायनिक संरचना को इस तरह बदल देता है जो स्क्रीनिंग टेस्ट को भ्रमित कर दे? यदि ठंड उन रसायनों के स्तर को बदल देती है जिन्हें डॉक्टर देखते हैं, तो परीक्षण एक स्वस्थ बच्चे को बीमार के रूप में गलत तरीके से चिह्नित कर सकता है, या इससे भी बुरा, किसी ऐसे बच्चे को मिस कर सकता है जिसे वास्तव में कोई विकार है।
इटली के शोधकर्ताओं की एक टीम ने इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए सीधे उन नवजात शिशुओं के रक्त की जांच करके प्रयास किया है जिन्होंने इस शीतलन उपचार को प्राप्त किया था। उन्होंने उन साठ-छह पूर्ण अवधि वाले (full-term) बच्चों के रक्त के नमूनों की तुलना किया, जिन्होंने मस्तिष्क की चोट के लिए हाइपोथर्मिया का उपचार लिया था, साठ-नौ स्वस्थ, पूर्ण अवधि वाले बच्चों के समूह से, जिन्होंने ऐसा नहीं किया था। सभी बच्चे पूर्ण अवधि के थे और उनका वजन कम से कम 2,500 ग्राम था। शोधकर्ताओं ने जन्म के 48 से 72 घंटों के बीच दोनों समूहों से रक्त के नमूने लिए, जो नवजात स्क्रीनिंग के लिए एक मानक समय सीमा है। उन्होंने रक्त में 57 अलग-अलग रसायनों के स्तर को मापने के लिए एक अत्यधिक संवेदनशील मशीन का उपयोग किया, जिसमें अमीनो एसिड (जो प्रोटीन के निर्माण खंड हैं) और एसिलकार्निटाइन्स (acylcarnitines - जो शरीर को ऊर्जा के लिए वसा जलाने में मदद करते हैं) शामिल हैं।
परिणामों ने दिखाया कि शीतलन उपचार ने वास्तव में रक्त के रासायनिक परिदृश्य को बदल दिया। शोधकर्ताओं ने पाया कि उपचारित बच्चों में स्वस्थ बच्चों की तुलना में कई प्रमुख पदार्थों के स्तर में महत्वपूर्ण अंतर था। विशेष रूप से, ग्लूटामेट (glutamate) की मात्रा, जो मस्तिष्क में एक संदेशवाहक के रूपas कार्य करता है, उन बच्चों में तेजी से गिरी जिन्हें ठंडा किया गया था। साथ ही, ग्लाइसिन (glycine) का स्तर, जो एक अन्य मस्तिष्क रसायन है, उनमें उल्लेखनीय रूप से बढ़ गया। उपचार के कारण उन रसायनों में भी कमी आई जो शरीर को वसा संसाधित करने में मदद करते हैं, जिनमें कई शॉर्ट-चेन और लॉन्ग-चेन एसिलकार्निटाइन्स शामिल हैं। इसके विपरीत, फॉस्फेटिडिलकोलीन (phosphatidylcholines) नामक वसा के एक समूह का स्तर उपचारित समूह में काफी बढ़ गया। ये परिवर्तन मामूली उतार-चढ़ाव नहीं थे; कुछ पदार्थों के लिए, अंतर इतना बड़ा था कि वह सामान्य भिन्नता के बीच स्पष्ट रूप से दिखाई दे रहा था।
शोधकर्ताओं ने समझाया कि जब मस्तिष्क और शरीर की चोट और ठंड के प्रति प्रतिक्रिया देखी जाती है, तो ये बदलाव समझ में आते हैं। जब मस्तिष्क ऑक्सीजन के लिए तरस जाता है, तो वह अति-उत्तेजित हो जाता है और कुछ रसायनों से भर जाता है जो कोशिकाओं को नुकसान पहुँचा सकते हैं। शरीर को ठंडा करना इस तूफान को शांत करने में मदद करता है, जिससे मस्तिष्क को इन रसायनों का उपयोग करने की आवश्यकता कम हो जाती है, जो यह समझाता है कि रक्त में ग्लूटामेट का स्तर क्यों गिरा। ग्लाइसिन का बढ़ना इस अति-उत्तेजना से मस्तिष्क की रक्षा करने के शरीर के प्रयास का हिस्सा प्रतीत होता है। वसा-प्रसंस्करण रसायनों में परिवर्तन यह सुझाव देते हैं कि शीतलन उपचार शरीर को ईंधन जलाने के अधिक कुशल तरीके की ओर लौटने में मदद करता है, जिससे प्रारंभिक ऑक्सीजन की कमी के कारण उत्पन्न हुई अराजक चयापचय स्थिति उलट जाती है।
इस अध्ययन का सबसे महत्वपूर्ण निष्कर्ष केवल यह नहीं है कि स्तर बदलते हैं, बल्कि यह है कि ये परिवर्तन निदान में गलतियाँ पैदा कर सकते हैं। यदि किसी बच्चे को एक हल्का वंशानुगत विकार है जिसके कारण किसी निश्चित रसायन का स्तर थोड़ा उच्च होता है, तो शीतलन उपचार उस स्तर को और भी बढ़ा सकता है, जिससे स्क्रीनिंग टेस्ट उस बच्चे को गंभीर विकार के रूप में चिह्नित कर सकता है जबकि उसे वह नहीं है। दूसरी ओर, यदि किसी बच्चे को कोई विकार है जिसके कारण रसायनों का स्तर कम हो जाता है, तो उपचार उन स्तरों को और भी कम कर सकता है, जिससे समस्या पूरी तरह से छिप सकती है। क्योंकि मानक स्क्रीनिंग टेस्ट आमतौर पर तब किया जाता है जब बच्चा अभी भी इस शीतलन उपचार के दौर से गुजर रहा होता है, परिणाम भ्रामक हो सकते हैं।
अध्ययन के लेखकों ने इस समस्या के लिए एक व्यावहारिक समाधान का सुझाव दिया है। वे अनुशंसा करते हैं कि किसी भी बच्चे के लिए जिसने थेराप्यूटिक हाइपोथर्मिया प्राप्त किया है, उपचार समाप्त होने के बाद रक्त का दूसरा नमूना लिया जाना चाहिए। इससे डॉक्टरों को बच्चे के वास्तविक चयापचय प्रोफाइल को देखने में मदद मिलेगी, एक बार जब उसका शरीर सामान्य तापमान पर वापस आ जाए। हालांकि यह अध्ययन एक एकल अस्पताल और शिशुओं के एक विशिष्ट समूह तक सीमित था, फिर भी निष्कर्ष इतने स्पष्ट हैं कि इस अतिरिक्त कदम की आवश्यकता है। अंतिम नमूना लेने के लिए प्रतीक्षा करके, स्क्रीनिंग कार्यक्रम गलत अलार्म से बच सकते हैं और यह सुनिश्चित कर सकते हैं कि वास्तविक चयापचय विकार वाला कोई भी बच्चा छूट न जाए, जिससे उनके जीवन की शुरुआत में उनके स्वास्थ्य की एक स्पष्ट तस्वीर मिल सके।
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