Hypothermic treatment alters the metabolic profile of newborns, mimicking or masking an inherited metabolic disorder: findings from a monocentric study

Cada recién nacido recibe un pequeño pinchazo en el talón para recolectar unas gotas de sangre. Esta muestra se coloca en una tarjeta especial y se envía a un laboratorio, donde los científicos la analizan en busca de signos de trastornos metabólicos hereditarios poco comunes. Estos son trastornos en los que el cuerpo no puede descomponer adecuadamente los alimentos o procesar ciertas sustancias químicas, y detectarlos a tiempo es vital para la salud del niño. Para los bebés que nacen con un tipo específico de lesión cerebral causada por la falta de oxígeno durante el parto, los médicos utilizan un tipo diferente de tratamiento. Enfrían el cuerpo del bebé durante unos días para proteger el cerebro de daños adicionales. Este proceso, conocido como hipotermia terapéutica, es un procedimiento estándar y que salva vidas. Sin embargo, una pregunta crítica ha persistido: ¿cambia este tratamiento de enfriamiento la composición química de la sangre del bebé de una manera que confunda la prueba de detección? Si el frío altera los niveles de las sustancias químicas que los médicos buscan, la prueba podría señalar erróneamente a un bebé sano como enfermo o, lo que es peor, pasar por alto a un bebé que realmente tiene un trastorno.

Un equipo de investigadores en Italia se propuso responder a esta pregunta analizando directamente la sangre de recién nacidos que habían recibido este tratamiento de enfriamiento. Compararon las muestras de sangre de sesenta y seis bebés nacidos a término que habían sido sometidos a hipotermia por lesión cerebral frente a un grupo de sesenta y nueve bebés sanos nacidos a término que no la habían recibido. Todos los bebés nacieron a término y pesaban al menos 2.500 gramos. Los investigadores tomaron muestras de sangre de ambos grupos entre las 48 y 72 horas después del nacimiento, un intervalo estándar para el cribado neonatal. Utilizaron una máquina altamente sensible para medir los niveles de 57 sustancias químicas diferentes en la sangre, incluyendo aminoácidos, que son los componentes básicos de las proteínas, y acilcarnitinas, que ayudan al cuerpo a quemar grasa para obtener energía.

Los resultados mostraron que el tratamiento de enfriamiento sí cambió el panorama químico de la sangre. Los investigadores descubrieron que los niveles de varias sustancias clave eran significativamente diferentes en los bebés tratados en comparación con los sanos. Específicamente, la cantidad de glutamato, una sustancia química que actúa como mensajero en el cerebro, cayó drásticamente en los bebés que fueron enfriados. Al mismo tiempo, el nivel de glicina, otro químico cerebral, aumentó notablemente. El tratamiento también causó una disminución en muchas de las sustancias químicas que ayudan al cuerpo a procesar las grasas, incluyendo varias acilcarnitinas de cadena corta y larga. Por el contrario, los niveles de un grupo de grasas llamadas fosfatidilcolinas aumentaron sustancialmente en el grupo tratado. Estos cambios no fueron fluctuaciones menores; para algunas sustancias, la diferencia fue tan grande que destacó claramente sobre la variación normal.

Los investigadores explicaron que estos cambios tienen sentido al observar cómo el cerebro y el cuerpo reaccionan ante la lesión y el frío. Cuando el cerebro se ve privado de oxígeno, se vuelve hiperexcitable y se inunda de ciertas sustancias químicas que pueden dañar las células. El enfriamiento del cuerpo ayuda a calmar esta tormenta, reduciendo la necesidad de que el cerebro consuma estas sustancias, lo que explica por qué los niveles de glutamato descendieron en la sangre. El aumento de la glicina parece ser parte del intento del cuerpo por proteger al cerebro de esta hiperexcitación. Los cambios en las sustancias químicas que procesan las grasas sugieren que el tratamiento de enfriamiento ayuda al cuerpo a volver a una forma más eficiente de quemar combustible, revirtiendo el estado metabólico caótico causado por la falta inicial de oxígeno.

La conclusión más importante de este estudio no es solo que los niveles cambian, sino que estos cambios podrían conducir a errores de diagnóstico. Si un bebé tiene un trastorno hereditario leve que causa niveles ligeramente altos de una determinada sustancia, el tratamiento de enfriamiento podría elevar aún más ese nivel, haciendo que la prueba de detección señale al bebé como si tuviera un trastorno grave cuando no es así. Por otro lado, si un bebé tiene un trastorno que causa niveles bajos de una sustancia, el tratamiento podría reducir aún más esos niveles, ocultando potencialmente el problema por completo. Debido a que la prueba de detección estándar se realiza normalmente mientras el bebé todavía está bajo este tratamiento de enfriamiento, los resultados podrían ser engañosos.

Los autores del estudio sugieren una solución práctica a este problema. Recomiendan que, para cualquier bebé que haya pasado por una hipotermia terapéutica, se tome una segunda muestra de sangre una vez finalizado el tratamiento. Esto permitiría a los médicos ver el verdadero perfil metabólico del bebé una vez que su cuerpo haya vuelto a la temperatura normal. Aunque el estudio se limitó a un solo hospital y a un grupo específico de bebés, los hallazgos son lo suficientemente claros como para justificar este paso adicional. Al esperar para tomar la muestra final, los programas de cribado pueden evitar falsas alarmas y asegurar que no se pase por alto ningún bebé con un trastorno metabólico real, proporcionando una imagen más clara de su salud mientras comienzan sus vidas.