NMDARAb positive autoimmune encephalitis reversible with immunoglobulin and plasma exchange in a young female in Sri Lanka: A case report and literature review 

Il cervello umano è un organo complesso che si affida a un delicato equilibrio di segnali chimici per funzionare. A volte, il sistema di difesa del corpo stesso, progettato per combattere le infezioni, si volta erroneamente contro il cervello. Questa condizione è nota come encefalite autoimmune. In questa specifica forma della malattia, il sistema immunitario crea anticorpi che attaccano un particolare tipo di recettore sulle cellule cerebrali, bloccando di fatto le linee di comunicazione che controllano la memoria, il comportamento e il movimento. A differenza di molti disturbi cerebrali che sono permanenti, questa condizione è spesso reversibile se i medici riescono a identificarla rapidamente e a fermare l'attacco immunitario. La chiave per la guarigione risiede nel riconoscere che i cambiamenti improvvisi e gravi nella personalità di un paziente o le crisi epilettiche potrebbero non essere un problema psichiatrico primario o un'infezione standard, bensì un malfunzionamento immunitario trattabile.

In un caso clinico proveniente dallo Sri Lanka, i professionisti medici hanno documentato il percorso di una donna di trentacinque anni che si è ammalata proprio di questa condizione. Arrivò in ospedale con febbre alta e un rapido declino del suo stato mentale. Inizialmente, la sua famiglia notò che faticava con la memoria a breve termine, si sentiva giù di morale ed evitava l'interazione sociale. Nel giro di pochi giorni, il suo comportamento cambiò drasticamente; divenne agitata, parlava in modo inappropriato e usava un linguaggio volgare. Man mano che le sue condizioni peggioravano, sviluppò forti mal di testa e, infine, crisi epilettiche incontrollabili che richiesero l'uso di un ventilatore per respirare. La sua pressione sanguigna e la frequenza cardiaca divennero pericolosamente instabili, fluttuando selvaggiamente mentre il suo corpo lottava per regolare se stesso.

Il team medico si trovò di fronte a un difficile enigma diagnostico. La paziente non aveva una storia di malattie psichiatriche e le scansioni del suo cervello non mostravano i segni tipici di un ictus o di un tumore. Tuttavia, un esame più approfondito del suo liquido spinale, ottenuto tramite una puntura lombare, rivelò la presenza di specifici anticorpi che attaccano i recettori NMDA nel cervello. Questo reperto confermò la diagnosi di encefalite da anticorpi anti-NMDAR. Ulteriori immagini del suo addome rivelarono una piccola cisti sull'ovaio destro, che i medici sospettarono potesse essere un teratoma, un tipo di crescita che può talvolta scatenare questa risposta immunitaria. Sebbene le scansioni iniziali del suo cervello non fossero definitive, un elettroencefalogramma mostrò successivamente una grave disfunzione elettrica e attività epilettica, in linea con il quadro clinico di un cervello infiammato.

Una volta chiara la diagnosi, il trattamento si concentrò sul calmare il sistema immunitario. La paziente ricevette un ciclo di antibiotici per escludere infezioni virali, seguito da una terapia specifica che prevedeva l'immunoglobulina endovenosa, ovvero una soluzione concentrata di anticorpi sani che aiuta a neutralizzare quelli dannosi. Sottopose anche a scambio di plasma, una procedura che filtra il sangue per rimuovere direttamente gli anticorpi attaccanti. Nel corso di diverse settimane, ricevette molteplici cicli di questi trattamenti. I risultati furono significativi: le sue crisi epilettiche si fermarono, l'instabilità autonomica si risolse e la sua chiarezza mentale iniziò a tornare. Il team medico notò che la sua guarigione fu una risposta diretta a queste immunoterapie, sottolineando che la malattia, pur essendo grave e potenzialmente letale, può essere reversibile se colpita precocemente.

Questo caso serve da promemoria per i medici affinché rimangano allerta di fronte ai segni dell'encefalite autoimmune, specialmente in giovani donne che presentano un mix di febbre, cambiamenti comportamentali e crisi epilettiche. La storia di questa paziente illustra che ciò che appare come una misteriosa crisi psichiatrica o un'infezione incurabile può talvolta essere un disturbo immunitario specifico e gestibile. Identificando gli anticorpi nel liquido spinale e agendo rapidamente con l'immunoterapia, i clinici possono guidare i pazienti da uno stato di malattia critica verso la salute. Il successo ottenuto in Sri Lanka rafforza l'importanza del sospetto precoce e del trattamento tempestivo, offrendo un percorso chiaro verso la guarigione per altri che potrebbero affrontare questa sfida.