Successful treatment with gilteritinib for popliteal extramedullary relapse of FLT-3-ITD acute myeloid leukemia after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation : a case report and literature review
본 증례 보고는 동종 조혈모세포 이식 6년 후 고립된 슬와 부위 종괴로 재발한 FLT3-ITD 양성 골수육종을 가진 63세 환자에게 길리테리닙 단독 요법이 성공적으로 지속적인 완전 관해를 유도하고 유지하였음을 보여주며, 이는 강력한 화학요법이나 공여자 림프구 주입술을 받기에 부적합한 환자들에게 실행 가능한 치료 대안을 제공한다.
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암은 성장을 멈추는 능력을 상실한 세포들의 질병이지만, 일부 형태의 혈액암에서는 그 문제가 훨씬 더 구체적입니다. 우리 몸의 혈액 제조 공장인 골수(bone marrow)를 새로운 세포들이 끊임없이 만들어지는 장소라고 상상해 보십시오. 급성 골수성 백혈병(acute myeloid leukemia)이라는 유형의 암에서는, 이 공장이 결함이 있는 세포들을 생산하기 시작하여 건강한 세포들을 밀어냅니다. 때때로 이러한 불량 세포들은 공장 안에 머물지 않고 혈류를 타고 이동하여 피부, 림프절, 또는 관절과 같은 신체의 다른 부위에 새롭고 위험한 군락을 형성합니다. 이를 골수 외 재발(extramedullary relapse), 즉 골수 외부에서의 재발이라고 합니다. 환자가 이미 조혈모세포 이식(건강한 기증자의 혈액 제조 시스템이 환자 자신의 것을 대체하는 절차)을 받은 경우, 암의 귀환은 치료하기가 특히 어렵습니다. 강력한 화학요법과 같은 표준적인 도구들은 고령이거나 다른 건강 문제를 가진 환자들에게는 너무 가혹한 경우가 많으며, 기증자의 면역 체계는 암과 싸우기에 충분히 강하지 않을 수도 있습니다. 이러한 복잡한 상황에서 의사들은 환자를 파괴하지 않으면서 암을 표적할 수 있는 새로운 방법들을 필요로 합니다.
이 이야기는 수년 동안 만성 혈액 질환을 앓아온 60대 남성으로부터 시작됩니다. 그의 상태는 결국 더 공격적인 형태인 급성 골수성 백혈병으로 변했습니다. 암을 제거하기 위한 집중적인 화학요법을 받은 후, 그는 타인 기증자로부터 조혈모세포 이식을 받았습니다. 6년 동안 치료는 완벽하게 작용했습니다. 그는 암의 징후가 없었으며, 그의 혈액은 전적으로 기증자의 세포에 의해 만들어지고 있었습니다. 그러나 2023년, 그는 왼쪽 무릎 뒤쪽의 통증을 동반한 부종과 함께 병원으로 돌아왔습니다. 의료 영상 검사 결과, 무릎 관절 뒤쪽 공간에 거의 9센티미터 너비의 커다란 종괴가 자라고 있는 것이 발견되었습니다. 생검 결과, 이것은 단순한 부상이나 감염이 아니라, 골수성 세포로 이루어진 종양인 골수성 육종(myeloid sarcoma)이라는 그의 백혈병의 귀환임이 확인되었습니다.
상황은 복잡했습니다. 의사들이 환자의 골수를 검사했을 때, 골수 내에서 암세포는 매우 적게 발견되었지만, FLT3 돌연변이라는 특정 유전적 변화는 감지되었습니다. 이 돌연변이는 마치 고정된 스위치처럼 작동하여 암세포가 통제 불능으로 성장하도록 지시합니다. 무릎 뒤의 종양이 주요 문제였지만, 환자는 75세였고 피부에 흉터를 남긴 기증자 세포에 대한 만성 반응을 포함한 다른 건강 문제들도 가지고 있었습니다. 그의 연령과 건강 상태 때문에, 강력한 화학요법을 사용하거나 더 많은 기증자 면역 세포를 주입하는 표준적인 접근 방식은 그에게 안전하지 않았습니다. 의료진은 환자의 몸을 압도하지 않으면서 암을 직접 표적할 수 있는 치료법이 필요했습니다.
그들은 gilteritinib이라는 약물을 선택했는데, 이는 FLT3 돌연변을 차단하기 위해 특별히 설계된 약물입니다. 환자는 매일 120밀리그램의 용량을 복용하기 시작했습니다. 이 약은 암세포에 증식하라는 신호를 차단함으로써 작-용합니다. 무릎 뒤의 커다란 종괴를 제거하는 것을 돕기 위해, 의사들은 또한 해당 부위에 표적 방사선 치료를 적용했습니다. 결과는 빠르고 상당했습니다. 3개월 이내에 커다란 종양은 극적으로 줄어들었고, 환자의 통증과 부종은 사라졌습니다. 영상 검사는 종괴가 거의 모든 대사 활동을 잃었음을 보여주었는데, 이는 내부의 세포들이 더 이상 활성화되지 않았음을 의미합니다. 추적 골수 검사 결과, 암세포는 사라졌고, 유전적 돌연변이는 더 이상 검출되지 않았으며, 기증자의 세포가 다시 한번 그의 혈액 생산의 거의 전부를 차지하게 되었습니다.
치료는 환자에게 순했습니다. 그는 간 효소의 일시적인 상승만을 경험했으며, 이는 약물을 중단하거나 용량을 줄일 필요 없이 정상으로 돌아왔습니다. 암이 처음 재발한 지 2년 후, 환자는 완전 관해 상태를 유지하고 있습니다. 그는 정상적인 혈구 수치를 보였고, 종양의 징후가 없었으며, 그의 만성적인 건강 문제들도 안정적이었습니다. 이 사례는 공격적인 치료를 견딜 수 없는 환자들에게 gilteritinib과 같은 표적 약물이 어떻게 골수 외부에서 재발한 암을 성공적으로 제거할 수 있는지를 보여줍니다. 이는 암이 무릎과 같은 특정 위치에 숨어 있더라도, 그것을 몰아붙이는 유전적 스위치를 차단하는 것이 지속적인 완치로 이어질 수 있음을 시사합니다. 또한 이 치료의 성공은, 설령 환자가 이전에 돌연변이를 가지고 있지 않았더라도, 암이 이식 후에 그 성질을 바꿀 수 있기 때문에 이러한 종양에 대한 유전적 돌연변이 검사가 중요하다는 점을 강조합니다.
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