Knowledge Graph Representations for Robust Patient Stratification under Unknown Missingness Mechanisms: a Comparative Computational Study
본 연구는 지식 그래프 임베딩이 미지의 결측 메커니즘 하에서, 특히 결측치가 비무작위 결측(MNAR)인 경우가 많은 전문 임상 데이터의 경우 전통적인 임퓨테이션 기반 파이프라인보다 더 견고하고 안정적인 환자 계층화를 제공한다는 것을 입증한다.
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현대 의학의 세계에서 의사들은 환자를 이해하기 위해 방대한 디지털 기록에 의존합니다. 이러한 전자 건강 기록은 환자가 보고한 증상, 의사가 처방한 검사, 그리고 실험실에서 나온 결과와 같은 사실들의 집합체입니다. 그러나 이러한 기록은 결코 완전하지 않습니다. 의사는 모든 환자에게 가능한 모든 검사를 처방하지 않으며, 자신이 의심하는 바에 따라 특정 검사만을 처방합니다. 마찬가지로, 환자는 증상이 경미하다고 느껴지거나 말하는 것을 잊어버린 경우 특정 증상을 언급하지 않을 수도 있습니다. 데이터 과학의 언어로 표현하자면, 이것은 단순한 무작위 노이즈가 아닙니다. 누락된 정보는 종-종 누락된 바로 그 사실과 연결되어 있습니다. 만약 의사가 특정 질병을 의심한다면 그 검사를 시행하며, 의심하지 않는다면 그 검사 결과는 단순히 부재하게 됩니다. 이는 컴퓨터가 데이터에서 패턴을 찾으려 할 때 까다로운 상황을 만듭니다. 만약 컴퓨터가 검사 결과가 있어야 할 빈 공간을 보게 된다면, 그곳에 무엇이 들어갈지 추측해야 합니다. 표준적인 접근 방식은 누락된 데이터가 그저 무작위적인 공백이라고 가정하고 그 빈칸을 평균값으로 채우는 것입니다. 하지만 의학에서 검사 결과의 부재는 종종 의도적인 선택이지, 무작위적인 사고가 아닙니다. 누락된 결과를 확정된 음성 결과와 동일하게 취급하는 것은 컴퓨터가 누가 아프고 누가 건강한지에 대해 잘못된 결론을 내리게 만들 수 있습니다.
연구자 프란체스코 오르치올리(Francesco Orciuoli)와 주세페 무르다카(Giuseppe Murdaca)는 컴퓨터 분석을 위한 환자 데이터를 표현하는 다양한 방법을 테스트함으로써 이 문제를 해결하고자 했습니다. 그들은 이탈리아의 한 특수 알레르기 및 면역 클리닉에 있는 359명의 환자 그룹을 대상으로 연구했습니다. 이 환자들은 만성 두드러기부터 자가면역 질환에 이르기까지 복잡한 질환을 앓고 있었으며, 그들의 기록은 앞서 설명한 것과 같은 종류의 공백들로 가득 차 있었습니다. 어떤 항체 검사는 수행되지 않았고, 어떤 증상은 심각할 때만 기록되었습니다. 연구팀은 데이터에 기반하여 환자들을 의미 있는 군집으로 묶을 수 있는지 확인하고자 했으며, 이때 컴퓨터에 최종 진단명을 알려주지는 않았습니다. 그들은 다섯 가지 서로 다른 방법을 비교했습니다. 네 가지 방법은 전통적인 방식을 사용했습니다. 즉, 원시 데이터를 가져와 누락된 숫자를 추정치로 채운 다음, 수학적 도구를 사용하여 정보를 더 단순한 형태로 압축한 뒤 환자들을 그룹화하는 방식이었습니다. 다섯 번째 방법은 완전히 다른 길을 택했습니다. 빈칸을 채우는 대신, 그들은 지식 그래프(knowledge graph)를 구축했습니다. 이 시스템에서 각 환자는 하나의 점이며, 확인된 모든 정보는 환자를 특정 사실에 연결하는 하나의 선입니다. 만약 검사가 수행되지 않았다면, 선은 그려지지 않습니다. 컴퓨터는 그 연결이 무엇일지 추측하는 대신, 단지 그 연결이 존재하지 않는다는 것을 인식합니다.
이 비교의 결과는 극명하고 명확했습니다. 누락된 데이터를 채운 뒤 이를 압축하는 전통적인 방식은 연구자들이 테스트한 거의 모든 시나리오에서 저조한 성적을 보였습니다. 누락된 데이터가 병원에서 발견되는 현실적인 패턴, 즉 의심 여부에 따라 검사가 선택적으로 처방되는 양상을 따를 때, 이 표준적인 방식은 올바른 환자 그룹을 찾아내는 데 실패했습니다. 최악의 경우, 컴퓨터의 그룹화는 너무 형편적이어서 거의 무작위 확률보다 나을 것이 없는 수준이었습니다. 연구자들은 누락된 숫자를 채우는 과정이 데이터에 허위 구조를 생성한다는 것을 발견했습니다. 그러고 나서 컴퓨터가 이 데이터를 단순화하려고 시도할 때, 이러한 오류를 증폭시켜 환자들을 잘못된 그룹에 고착시키는 결과를 초래했습니다. 이는 마치 지형을 지도 위에 그려내려는데, 지도 제작자가 추측으로 채워 넣은 부분을 마치 단단한 지면인 것처럼 보이게 만든 지도를 바탕으로 지형을 매핑하려는 것과 같았습니다.
반면, 지식 그래프 접근 방식은 가장 신뢰할 수 있는 것으로 증명되었습니다. 이 방식은 누락된 것을 절대 추측하지 않기 때문에 허위 패턴을 만드는 함정을 피합니다. 이 방식은 실제로 존재하는 사실만을 사용합니다. 연구자들이 이 방법을 다른 방법들과 비교했을 때, 데이터가 어떻게 누락되었는지와 관계없이 일관되게 가장 좋은 환자 그룹을 만들어냈습니다. 이 방식이 만들어낸 그룹들은 의학적으로 타당했습니다. 예를 들어, 이 방식은 호흡기 알레르기가 있는 환자와 자가면역 질환이 있는 환자를 성공적으로 분리해 냈으며, 자가면역 문제를 스크리닝했으나 음성 판정을 받은 대규모 환자 그룹을 식별해 냈습니다. 이 그룹들이 수학적 산물이 아닌 실제임을 증명하기 위해, 연구자들은 그룹을 생성할 때 사용되지 않은 7가지 독립적인 혈액 지표들과 대조했습니다. 백혈구 수치나 염증 수치와 같은 이러한 지표들은 서로 다른 그룹 간에 유의미하게 달랐으며, 이는 컴퓨터가 실제적인 생물학적 차이를 찾아냈음을 확인시켜 주었습니다.
이 연구는 누락된 정보가 흔하고 의미 있는 복잡한 의료 기록을 다룰 때, 가장 안전하고 효과적인 전략은 빈칸을 채우려 노력하는 것을 멈추는 것이라고 제안합니다. 대신, 연구자들은 데이터의 부재를 유효한 정보로서 존중하는 표현 방식을 구축해야 합니다. 지식 그래프 방식은 누락된 검사를 0이나 평균값이 아닌 '누락된 연결'로 취급함으로써 이를 달성했습니다. 이 접근 방식은 컴퓨터가 추측으로 인한 왜곡 없이 환자 인구의 진정한 형태를 볼 수 있게 해주었습니다. 데이터를 보간하고 복잡성을 줄이는 전통적인 방식은 반복적으로 실패한 반면, 그래프 기반 방식은 안정적이고 정확했습니다. 연구자들은 실제 세계의 환자 데이터, 즉 누락된 정보의 이유가 종종 불분명한 상황에서 작업하는 전문가들에게 지식 그래프를 사용하는 것이 더 강력한 방법이라고 결론지었습니다. 이 방법은 환자를 더 나은 케어를 위해 그룹화하는 데 도움이 될 뿐만 아니라, 미래의 도구들이 특정 의학적 질문에 답할 수 있도록 하는 명확하고 사실적인 데이터 지도를 만들어 줌으로써, 컴퓨터의 이해가 추측이 아닌 알려진 사실 위에 구축되도록 보장합니다.
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