Knowledge Graph Representations for Robust Patient Stratification under Unknown Missingness Mechanisms: a Comparative Computational Study
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि नॉलेज ग्राफ एम्बेडिंग्स, अज्ञात मिसिंगनेस मैकेनिज्म के तहत पारंपरिक इम्प्यूटेशन-आधारित पाइपलाइनों की तुलना में अधिक सुदृढ़ और स्थिर रोगी स्तरीकरण प्रदान करते हैं, विशेष रूप से विशेषज्ञ नैदानिक डेटा में जहाँ लुप्त मान अक्सर 'मिसिंग नॉट एट रैंडम' (MNAR) होते हैं।
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आधुनिक चिकित्सा की दुनिया में, डॉक्टर अपने रोगियों को समझने के लिए विशाल डिजिटल रिकॉर्ड पर भरोसा करते हैं। ये इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड तथ्यों का एक संग्रह हैं: रोगी द्वारा बताई गई लक्षण, डॉक्टर द्वारा दिए गए परीक्षण, और प्रयोगशाला से प्राप्त परिणाम। हालाँकि, ये रिकॉर्ड शायद ही कभी पूर्ण होते हैं। एक डॉक्टर हर संभव परीक्षण हर रोगी के लिए नहीं करवाता; वे वे विशिष्ट परीक्षण करवाते हैं जो उन्हें संदेह होने पर लगता है कि आवश्यक हैं। इसी तरह, यदि कोई लक्षण मामूली लगता है या यदि रोगी उसे बताना भूल जाता है, तो वह उसका उल्लेख नहीं कर सकता है। डेटा विज्ञान की भाषा में, यह केवल यादृच्छिक शोर (random noise) नहीं है। गायब जानकारी अक्सर उसी चीज़ से जुड़ी होती है जो गायब है। यदि डॉक्टर को किसी विशिष्ट बीमारी का संदेह होता है, तो वे परीक्षण करवाते हैं; यदि उन्हें संदेह नहीं होता, तो परीक्षण का परिणाम बस अनुपस्थित रहता है। यह उन कंप्यूटरों के लिए एक पेचीदा स्थिति पैदा करता है जो डेटा में पैटर्न खोजने की कोशिश कर रहे हैं। यदि कंप्यूटर देखता है कि जहाँ परीक्षण का परिणाम होना चाहिए था वहाँ एक खाली स्थान है, तो उसे अनुमान लगाना पड़ता है कि वहाँ क्या होना चाहिए। मानक दृष्टिकोण उस खाली स्थान को एक औसत मान (average value) से भर देता है, यह मानते हुए कि गायब डेटा केवल एक यादृच्छिक अंतराल है। लेकिन चिकित्सा में, एक गायब परीक्षण अक्सर एक जानबूझकर किया गया विकल्प होता है, न कि कोई यादृच्छिक दुर्घटना। एक गायब परिणाम को पुष्ट नकारात्मक परिणाम के समान मानना कंप्यूटर को यह गलत निष्कर्ष निकालने की ओर ले जा सकता है कि कौन बीमार है और कौन स्वस्थ।
शोधकर्ताओं फ्रांसेस्को ओरसिओली और ज्यूसेपे मुरडाका ने रोगी डेटा को कंप्यूटर विश्लेषण के लिए प्रदर्शित करने के विभिन्न तरीकों का परीक्षण करके इस समस्या को हल करने का प्रयास किया। उन्होंने इटली के एक विशेष एलर्जी और इम्यूनोलॉजी क्लिनिक के 359 रोगियों के समूह के साथ काम किया। इन रोगियों की स्थितियाँ जटिल थीं, जिनमें क्रोनिक पित्ती (hives) से लेकर ऑटोइम्यून रोग तक शामिल थे, और उनके रिकॉर्ड ऊपर वर्णित प्रकार के अंतरालों से भरे हुए थे: कुछ एंटीबॉडी परीक्षण कभी किए ही नहीं गए थे, और कुछ लक्षण केवल तभी लिखे जाते थे जब वे गंभीर होते थे। टीम यह देखना चाहती थी कि क्या वे कंप्यूटर को अंतिम निदान (diagnosis) बताए बिना, डेटा के आधार पर इन रोगियों को सार्थक समूहों (clusters) में विभाजित कर सकते हैं। उन्होंने पांच अलग-अलग तरीकों की तुलना की। इनमें से चार तरीकों ने पारंपरिक दृष्टिकोण का उपयोग किया: उन्होंने कच्चे डेटा को लिया, गायब संख्याओं को अनुमानों से भरा, और फिर सूचना को सरल रूप में संकुचित करने के लिए एक गणितीय उपकरण का उपयोग किया। पाँचवाँ तरीका पूरी तरह से अलग मार्ग अपनाता था। रिक्त स्थानों को भरने के बजाय, उन्होंने एक नॉलेज ग्राफ (knowledge graph) बनाया। इस प्रणाली में, प्रत्येक रोगी एक बिंदु है, और प्रत्येक पुष्ट जानकारी उस रोगी को एक विशिष्ट तथ्य से जोड़ने वाली एक रेखा है। यदि कोई परीक्षण कभी नहीं किया गया, तो कोई रेखा नहीं खींची जाती है। कंप्यूटर बस यह देखता है कि वह संबंध मौजूद नहीं है, बजाय इसके कि वह क्या अनुमान लगाएगा।
इस तुलना के परिणाम स्पष्ट और चौंकाने वाले थे। पारंपरिक विधि, जिसमें गायब डेटा को भरना और फिर उसे संकुचित करना शामिल है, लगभग हर उस परिदृश्य में खराब प्रदर्शन करती है जिसका शोधकर्ताओं ने परीक्षण किया था। जब गायब डेटा अस्पतालों में पाए जाने वाले वास्तविक पैटर्न के अनुरूप था—जहाँ संदेह के आधार पर परीक्षण चुनिकी रूप से किए जाते हैं—तब इस मानक पद्धति ने रोगियों के सही समूहों को खोजने में विफलता दिखाई। सबसे खराब मामलों में, कंप्यूटर का वर्गीकरण इतना खराब था कि यह यादृच्छिक संयोग (random chance) से भी थोड़ा बेहतर था। शोधकर्ताओं ने पाया कि गायब संख्याओं को भरने की प्रक्रिया ने डेटा में एक झूठी संरचना बना दी। जब कंप्यूटर ने इस डेटा को सरल बनाने का प्रयास किया, तो उसने इन त्रुटियों को बढ़ा दिया, जिससे रोगी गलत समूहों में फंस गए। यह ऐसा था जैसे कंप्यूटर एक ऐसे क्षेत्र का मानचित्र बनाने की कोशिश कर रहा हो जो अनुमानों से भरा हुआ है, और फिर मानचित्रकार ने उन अनुमानों को ठोस जमीन के रूप में दिखा दिया।
इसके विपरीत, नॉलेज ग्राफ दृष्टिकोण सबसे विश्वसनीय साबित हुआ। क्योंकि यह तरीका कभी भी गायब जानकारी का अनुमान नहीं लगाता, इसलिए यह झूठे पैटर्न बनाने के जाल से बच जाता है। यह केवल उन्हीं तथ्यों का उपयोग करता है जो वास्तव में मौजूद हैं। जब शोधकर्ताओं ने इस पद्धति का अन्य पद्धतियों के विरुद्ध परीक्षण किया, तो इसने लगातार रोगियों के सर्वोत्तम समूहों का निर्माण किया, चाहे डेटा कैसे भी गायब क्यों न हो। इसके द्वारा बनाए गए समूहों ने चिकित्सा संबंधी तर्क प्रस्तुत किए। उदाहरण के लिए, इसने श्वसन संबंधी एलर्जी वाले रोगियों को ऑटोइम्यून रोगों वाले रोगियों से सफलतापूर्वक अलग किया, और इसने उन रोगियों के एक बड़े समूह की पहचान की जिनका ऑटोइम्यून समस्याओं के लिए परीक्षण किया गया था लेकिन वे नकारात्मक रहे। यह सिद्ध करने के लिए कि ये समूह वास्तविक थे न कि केवल गणित का एक प्रभाव, शोधकर्ताओं ने सात स्वतंत्र रक्त मार्करों (blood markers) के विरुद्ध इनकी जाँच की, जिनका उपयोग समूहों के निर्माण में नहीं किया गया था। ये मार्कर, जैसे कि श्वेत रक्त कोशिकाओं की संख्या और सूजन के स्तर, विभिन्न समूहों में काफी भिन्न थे, जिससे पुष्टि हुई कि कंप्यूटर ने वास्तविक जैविक अंतर खोज लिए थे।
यह अध्ययन सुझाव देता है कि जटिल चिकित्सा रिकॉर्ड के साथ काम करते समय जहाँ गायब जानकारी सामान्य और अर्थपूर्ण होती है, सबसे सुरक्षित और प्रभावी रणनीति रिक्त स्थानों को भरने की कोशिश को छोड़ देना है। इसके बजाय, शोधकर्ताओं को ऐसे प्रतिनिधित्व बनाने चाहिए जो डेटा की अनुपस्थिति को एक वैध जानकारी के रूप में सम्मान दें। नॉलेज ग्राफ पद्धति ने यह हासिल किया कि उसने एक गायब परीक्षण को शून्य या औसत के बजाय एक 'गायब संबंध' के रूप में माना। इस दृष्टिकोण ने कंप्यूटर को अनुमान लगाने से होने वाले विरूपण (distortion) के बिना रोगी आबादी के वास्तविक स्वरूप को देखने की अनुमति दी। जबकि डेटा को भरने और उसकी जटिलता को कम करने की पारंपरिक विधि बार-बार विफल रही, ग्राफ-आधारित पद्धति स्थिर और सटीक बनी रही। शोधकर्ता निष्कर्ष निकालते हैं कि वास्तविक दुनिया के रोगी डेटा के साथ काम करने वाले विशेषज्ञों के लिए, जहाँ गायब जानकारी के कारण अक्सर अज्ञात होते हैं, नॉलेज ग्राफ का उपयोग करना रोगियों के उपसमूहों (subgroups) को समझने का एक अधिक सुदृढ़ तरीका है। यह पद्धति न केवल रोगियों को बेहतर देखभाल के लिए समूहित करने में मदद करती है, बल्कि डेटा का एक स्पष्ट, तथ्यात्मक मानचित्र भी बनाती है जिसका उपयोग भविष्य के उपकरणों द्वारा विशिष्ट चिकित्सा प्रश्नों का उत्तर देने के लिए किया जा सकता है, यह सुनिश्चित करते हुए कि कंप्यूटर की समझ ज्ञात तथ्यों पर आधारित है, न कि अनुमानों पर।
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