Knowledge Graph Representations for Robust Patient Stratification under Unknown Missingness Mechanisms: a Comparative Computational Study
本研究表明，在缺失机制未知的情况下，知识图谱嵌入比传统的基于插补的流水线提供了更稳健且更稳定的患者分层，尤其是在缺失值通常属于非随机缺失（MNAR）的专科临床数据中。
原始论文采用 CC BY 4.0 许可（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。 这是对下方论文的AI生成解释。它不是由作者撰写或认可的。如需技术准确性，请参阅原始论文。 阅读完整免责声明
在现代医学领域，医生依赖庞大的数字记录来了解他们的患者。这些电子健康记录是事实的集合：患者报告的症状、医生开出的检查项目以及实验室的结果。然而，这些记录很少是完整的。医生不会为每位患者开出所有可能的检查；他们会根据自己怀疑的问题来开具特定的检查。同样，如果一个症状看起来很轻微或者患者忘记提及，他们可能就不会提到它。在数据科学的语言中，这不仅仅是随机噪声。缺失的信息往往与缺失的事物本身相关联。如果医生怀疑某种特定疾病，他们就会进行该项检查；如果他们不怀疑，那么该项检查结果就根本不存在。这为试图在数据中寻找模式的计算机制造了一个棘手的局面。如果计算机看到本应有检查结果的地方出现了一片空白，它必须猜测那里应该填什么。标准做法是用平均值填充那个空白，假设缺失的数据只是随机的缺口。但在医学中，一项缺失的检查通常是一个深思熟虑的选择，而非随机的意外。将缺失的结果等同于确定的阴性结果，可能会导致计算机对谁生病、谁健康得出错误的结论。
研究人员 Francesco Orciuoli 和 Giuseppe Murdaca 致力于通过测试不同的患者数据表示方法来解决这一问题。他们研究了一组来自意大利一家专门的过敏与免疫学诊所的 359 名患者。这些患者患有复杂的疾病，从慢性荨麻疹到自身免疫性疾病不等，其记录中充满了上述类型的空白：有些抗体检测从未进行，而有些症状只有在严重时才会被记录下来。该团队希望看看他们是否可以基于这些数据将患者分为有意义的聚类，而无需告知计算机最终的诊断结果。他们比较了五种不同的方法。其中四种方法采用了传统的方法：它们获取原始数据，用估计值填补缺失的数字，然后使用一种数学工具将信息压缩成更简单的形式，最后再对患者进行分组。第五种方法则采取了完全不同的路径。它没有去填补空白，而是构建了一个知识图谱。在这个系统中，每个患者都是一个点，每一条确定的信息都是一条将该患者连接到特定事实的线。如果一项检查从未进行，则不会绘制线条。计算机只需看到这种连接并不存在，而不是去猜测这种连接可能是什么。
这些对比的结果是鲜明且清晰的。涉及填补缺失数据并随后进行压缩的传统方法，在研究人员测试的几乎所有场景中表现都很差。当缺失数据遵循医院中的现实模式时——即根据怀疑程度选择性地开具检查——这种标准方法无法找到正确的患者分组。在最糟糕的情况下，计算机的分组如此糟糕，以至于几乎比随机猜测好不了多少。研究人员发现，填补缺失数字的过程在数据中创造了一种虚假结构。当计算机随后尝试简化这些数据时，它放大了这些错误，将患者锁定在错误的组别中。这就像是计算机试图根据一张用猜测填补的地图来绘制领土，而制图员又让这些猜测看起来像是坚实的土地。
相比之下，知识图谱方法被证明是最可靠的。因为它从不猜测缺失的内容，所以避免了创造虚假模式的陷阱。它只使用实际存在的事实。当研究人员使用这种方法与其他方法进行测试时，无论数据如何缺失，它都能持续产生最佳的患者分组。它创建的分组具有医学意义。例如，它成功地将呼吸道过敏患者与自身免疫性疾病患者区分开来，并识别出了一个由于接受了自身免疫问题筛查但结果呈阴性的庞大患者群体。为了证明这些分组是真实的而非数学产物，研究人员使用了七个独立于创建分组时未使用的血液指标进行了验证。这些指标（如白细胞计数和炎症水平）在不同组别之间存在显著差异，证实了计算机找到了真实的生物学差异。
这项研究表明，在处理缺失信息常见且具有实际意义的复杂医疗记录时，最安全且最有效的策略是停止尝试填补空白。相反，研究人员应该构建能够尊重“数据缺失”这一有效信息的表示方式。知识图谱方法通过将缺失的检查视为缺失的连接，而非零或平均值，实现了这一点。这种方法让计算机能够看到患者群体的真实形态，而不受因猜测而产生的扭曲影响。虽然先进行数据插补再降低其复杂性的传统方法屡屡失败，但基于图的方法却保持了稳定和准确。研究人员得出结论，对于处理现实世界中患者数据（其中缺失信息的理由往往未知）的专家来说，使用知识图谱是一种更稳健的方法。这种方法不仅有助于对患者进行分组以实现更好的护理，还能创建一个清晰、真实的数据图谱，供未来的工具用于回答特定的医学问题，确保计算机的理解是建立在已知之上，而非建立在猜测之上。
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