Knowledge Graph Representations for Robust Patient Stratification under Unknown Missingness Mechanisms: a Comparative Computational Study
Questo studio dimostra che gli embedding di grafi di conoscenza forniscono una stratificazione dei pazienti più robusta e stabile rispetto alle pipeline tradizionali basate sull'imputazione in presenza di meccanismi di mancanza ignoti, in particolare nei dati clinici specialistici dove i valori mancanti sono spesso Missing Not At Random (MNAR).
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Nel mondo della medicina moderna, i medici si affidano a vasti registri digitali per comprendere i propri pazienti. Queste cartelle cliniche elettroniche sono una collezione di fatti: sintomi che un paziente riferisce, test che un medico ordina e risultati provenienti dal laboratorio. Tuttavia, questi registri sono raramente completi. Un medico non ordina ogni test possibile per ogni paziente; ne ordina di specifici basandosi su ciò che sospetta sia sbagliato. Allo stesso modo, un paziente potrebbe non menzionare un sintomo se sembra minore o se dimentica di parlarne. Nel linguaggio della scienza dei dati, questo non è solo rumore casuale. L'informazione mancante è spesso legata proprio alla cosa che manca. Se un medico sospetta una specifica malattia, esegue il test; se non lo sospetta, il risultato del test è semplicemente assente. Ciò crea una situazione complicata per i computer che cercano di trovare schemi nei dati. Se un computer vede uno spazio vuoto dove dovrebbe esserci il risultato di un test, deve indovinare cosa metterci. L'approccio standard è quello di riempire quel vuoto con un valore medio, assumendo che il dato mancante sia solo una lacuna casuale. Ma in medicina, un test mancante è spesso una scelta deliberata, non un incidente casuale. Trattare un risultato mancante come un risultato negativo confermato può portare il computer a trarre conclusioni errate su chi è malato e chi è sano.
I ricercatori Francesco Orciuoli e Giuseppe Murdaca si sono posti l'obiettivo di risolvere questo problema testando diversi modi per rappresentare i dati dei pazienti per l'analisi computerizzata. Hanno lavorato con un gruppo di 359 pazienti di una clinica specializzata in allergia e immunologia in Italia. Questi pazienti presentavano condizioni complesse che spaziavano dall'orticaria cronica alle malattie autoimmuni, e le loro cartelle erano piene del tipo di lacune descritte sopra: alcuni test anticorpali non venivano mai ordinati e alcuni sintomi venivano annotati solo se gravi. Il team voleva vedere se fosse possibile raggruppare questi pazienti in cluster significativi basandosi sui loro dati, senza dire al computer quale fosse la diagnosi finale. Hanno confrontato cinque metodi differenti. Quattro di questi metodi utilizzavano l'approccio tradizionale: prendevano i dati grezzi, riempivano i numeri mancanti con delle stime e poi usavano uno strumento matematico per comprimere l'informazione in una forma più semplice prima di raggruppare i pazienti. Il quinto metodo seguiva un percorso completamente diverso. Invece di riempire i vuoti, hanno costruito un grafo di conoscenza. In questo sistema, ogni paziente è un punto e ogni informazione confermata è una linea che collega quel paziente a un fatto specifico. Se un test non è mai stato eseguito, non viene tracciata alcuna linea. Il computer vede semplicemente che la connessione non esiste, invece di indovinare quale potrebbe essere la connessione.
I risultati di questo confronto sono stati netti e chiari. Il metodo tradizionale, che consiste nel riempire i dati mancanti e poi comprimerli, è stato poco performante in quasi tutti gli scenari testati dai ricercatori. Quando i dati mancanti seguivano il modello realistico riscontrato negli ospedali — dove i test vengono ordinati selettivamente in base al sospetto — questo metodo standard non riusciva a trovare i gruppi corretti di pazienti. Nei casi peggiori, il raggruppamento del computer era così scarso da essere appena migliore del caso casuale. I ricercatori hanno scoperto che il processo di riempimento dei numeri mancanti creava una struttura falsa nei dati. Quando il computer cercava poi di semplificare questi dati, amplificava tali errori, bloccando i pazienti nei gruppi sbagliati. Era come se il computer stesse cercando di mappare un territorio basandosi su una mappa che era stata riempita con delle supposizioni, e poi il cartografo avesse fatto apparire quelle supposizioni come terreno solido.
Al contrario, l'approccio del grafo di conoscenza si è dimostrato il più affidabile. Poiché questo metodo non indovina mai ciò che manca, evita la trappola di creare modelli falsi. Utilizza solo i fatti che sono effettivamente presenti. Quando i ricercatori hanno testato questo metodo rispetto agli altri, ha prodotto costantemente i migliori gruppi di pazienti, indipendentemente da come i dati fossero mancanti. I gruppi creati avevano senso medico. Ad esempio, ha separato con successo i pazienti con allergie respiratorie da quelli con malattie autoimmuni e ha identificato un grande gruppo di pazienti che erano stati sottoposti a screening per problemi autoimmuni ma che erano risultati negativi. Per dimostrare che questi gruppi fossero reali e non solo un artefatto della matematica, i ricercatori li hanno confrontati con sette marcatori ematici indipendenti che non erano stati utilizzati per creare i gruppi. Questi marcatori, come i conteggi dei globuli bianchi e i livelli di infiammazione, variavano significativamente tra i diversi gruppi, confermando che il computer aveva trovato differenze biologiche reali.
Lo studio suggerisce che, quando si trattano cartelle cliniche complesse in cui l'informazione mancante è comune e significativa, la strategia più sicura ed efficace è smettere di cercare di riempire i vuoti. Invece, i ricercatori dovrebbero costruire rappresentazioni che rispettino l'assenza di dati come un'informazione valida. Il metodo del grafo di conoscenza ha raggiunto questo obiettivo trattando un test mancante come una connessione mancante, piuttosto che come uno zero o una media. Questo approccio ha permesso al computer di vedere la vera forma della popolazione dei pazienti senza la distorsione causata dalle supposizioni. Mentre il metodo tradizionale di imputazione dei dati e successiva riduzione della complessità falliva ripetutamente, il metodo basato sul grafo rimaneva stabile e accurato. I ricercatori concludono che, per gli specialisti che lavorano con dati reali dei pazienti, dove le ragioni dell'informazione mancante sono spesso sconosciute, l'uso di un grafo di conoscenza è un modo più robusto per comprendere i sottogruppi di pazienti. Questo metodo non solo aiuta a raggruppare i pazienti per una migliore assistenza, ma crea anche una mappa fattuale e chiara dei dati che può essere utilizzata da strumenti futuri per rispondere a specifiche domande mediche, garantendo che la comprensione del computer sia costruita su ciò che è noto, non su ciò che è ipotizzato.
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