Knowledge Graph Representations for Robust Patient Stratification under Unknown Missingness Mechanisms: a Comparative Computational Study
Cette étude démontre que les plongements de graphes de connaissances fournissent une stratification des patients plus robuste et plus stable que les pipelines traditionnels basés sur l'imputation sous des mécanismes d'absence inconnus, particulièrement dans les données cliniques spécialisées où les valeurs manquantes sont souvent manquantes non au hasard (MNAR).
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Dans le monde de la médecine moderne, les médecins s'appuient sur de vastes dossiers numériques pour comprendre leurs patients. Ces dossiers de santé électroniques sont une collection de faits : des symptômes rapportés par un patient, des tests prescrits par un médecin et des résultats provenant du laboratoire. Cependant, ces dossiers sont rarement complets. Un médecin ne prescrit pas tous les tests possibles pour chaque patient ; il prescrit des tests spécifiques basés sur ce qu'il soupçonne. De même, un patient peut ne pas mentionner un symptôme s'il semble mineur ou s'il oublie d'en parler. Dans le langage de la science des données, il ne s'agit pas simplement d'un bruit aléatoire. L'information manquante est souvent liée à la chose même qui manque. Si un médecin soupçonne une maladie spécifique, il effectue le test ; s'il ne la soupçonne pas, le résultat du test est simplement absent. Cela crée une situation délicate pour les ordinateurs qui tentent de trouver des modèles dans les données. Si un ordinateur voit un espace vide là où un résultat de test devrait se trouver, il doit deviner ce qui doit y figurer. L'approche standard consiste à remplir ce vide avec une valeur moyenne, en supposant que la donnée manquante est juste un écart aléatoire. Mais en médecine, un test manquant est souvent un choix délibéré, et non un accident aléatoire. Traiter un résultat manquant comme un résultat négatif confirmé peut amener l'ordinateur à tirer de mauvendes conclusions sur qui est malade et qui est en bonne santé.
Les chercheurs Francesco Orciuoli et Giuseppe Murdaca ont entrepris de résoudre ce problème en testant différentes manières de représenter les données des patients pour l'analyse informatique. Ils ont travaillé avec un groupe de 359 patients provenant d'une clinique spécialisée en allergie et immunologie en Italie. Ces patients présentaient des pathologies complexes allant de l'urticaire chronique aux maladies auto-immunes, et leurs dossiers étaient remplis du genre de lacunes décrites ci-dessus : certains tests d'anticorps n'ont jamais été prescrits, et certains symptômes n'ont été notés que s'ils étaient sévères. L'équipe voulait voir si elle pouvait regrouper ces patients en grappes (clusters) significatives basées sur leurs données, sans dire à l'ordinateur quel était le diagnostic final. Ils ont comparé cinq méthodes différentes. Quatre de ces méthodes utilisaient l'approche traditionnelle : elles prenaient les données brutes, remplissaient les chiffres manquants avec des estimations, puis utilisaient un outil mathématique pour compresser l'information en une forme plus simple avant de regrouper les patients. La cinquième méthode suivait un chemin totalement différent. Au lieu de remplir les blancs, ils ont construit un graphe de connaissances. Dans ce système, chaque patient est un point, et chaque information confirmée est une ligne reliant ce patient à un fait spécifique. Si un test n'a jamais été effectué, aucune ligne n'est tracée. L'ordinateur voit simplement que la connexion n'existe pas, plutôt que de deviner ce que pourrait être cette connexion.
Les résultats de cette comparaison furent frappants et clairs. La méthode traditionnelle, qui consiste à remplir les données manquantes puis à les compresser, a donné de mauvais résultats dans presque tous les scénarios testés par les chercheurs. Lorsque les données manquantes suivaient le schéma réaliste trouvé dans les hôpitaux — où les tests sont prescrits de manière sélective selon la suspicion — cette méthode standard échouait à trouver les bons groupes de patients. Dans les cas les plus graves, le regroupement de l'ordinateur était si médiocre qu'il était à peine meilleur que le hasard. Les chercheurs ont découvert que le processus de remplissage des chiffres manquants créait une structure fausse dans les données. Lorsque l'ordinateur tentait ensuite de simplifier ces données, il amplifiait ces erreurs, enfermant les patients dans les mauvais groupes. C'était comme si l'ordinateur essayait de cartographier un territoire à partir d'une carte qui avait été complétée par des suppositions, puis que le cartographe faisait passer ces suppositions pour un terrain solide.
En revanche, l'approche par graphe de connaissances s'est avérée être la plus fiable. Parce que cette méthode ne devine jamais ce qui manque, elle évite le piège de la création de faux schémas. Elle n'utilise que les faits qui sont réellement présents. Lorsque les chercheurs ont testé cette méthode par rapport aux autres, elle a systématiquement produit les meilleurs groupes de patients, quel que soit le mode de perte des données. Les groupes qu'elle a créés avaient un sens médical. Par exemple, elle a réussi à séparer les patients souffrant d'allergies respiratoires de ceux souffrant de maladies auto-immunes, et elle a identifié un large groupe de patients qui avaient été dépistés pour des problèmes auto-immuns mais qui s'étaient révélés négatifs. Pour prouver que ces groupes étaient réels et non de simples artefacts mathématiques, les chercheurs les ont comparés à sept marqueurs sanguins indépendants qui n'avaient pas été utilisés pour créer les groupes au préalable. Ces marqueurs, tels que le nombre de globules blancs et les niveaux d'inflammation, variaient considérablement d'un groupe à l'autre, confirmant que l'ordinateur avait trouvé de véritables différences biologiques.
L'étude suggère que lorsqu'on traite des dossiers médicaux complexes où l'information manquante est courante et significative, la stratégie la plus sûre et la plus efficace est de cesser de vouloir remplir les blancs. Au lieu de cela, les chercheurs devraient construire des représentations qui respectent l'absence de données comme une information valide. La méthode du graphe de connaissances a atteint cet objectif en traitant un test manquant comme une connexion manquante, plutôt que comme un zéro ou une moyenne. Cette approche a permis à l'ordinateur de voir la véritable forme de la population de patients sans la distorsion causée par les suppositions. Tandis que la méthode traditionnelle d'imputation de données suivie d'une réduction de sa complexité échouait de manière répétée, la méthode basée sur les graphes est restée stable et précise. Les chercheurs concluent que pour les spécialistes travaillant avec des données de patients du monde réel, où les raisons de l'information manquante sont souvent inconnues, l'utilisation d'un graphe de connaissances est une façon plus robuste de comprendre les sous-groupes de patients. Cette méthode aide non seulement à regrouper les patients pour de meilleurs soins, mais crée également une carte factuelle claire des données qui peut être utilisée par de futurs outils pour répondre à des questions médicales spécifiques, garantissant que la compréhension de l'ordinateur est bâtie sur ce qui est connu, et non sur ce qui est supposé.
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