5683 artigos
Este estudo relata o segundo paciente com variantes homozigóticas em GINS2 causando a síndrome de Meier–Gorlin, expandindo o fenótipo clínico para incluir craniossinostose e deficiência de células NK, ao mesmo tempo em que revela alterações epigenéticas ligadas ao desenvolvimento esquelético e craniofacial.
Embora os professores de pré-escola no estado de Enugu, Nigéria, tenham demonstrado alta disposição para realizar o rastreamento visual de crianças de 3 a 5 anos, sua sensibilidade em detectar com precisão a deficiência visual foi baixa, apesar da alta especificidade.
Este estudo retrospectivo de centro único de duas décadas envolvendo 22 pacientes pediátricos destaca a substancial heterogeneidade clínica e biológica das massas cardíacas, demonstrando que, embora os rabdomiomas estejam frequentemente associados à esclerose tuberosa e tendam a regredir espontaneamente, as lesões não relacionadas a rabdomiomas exibem maior diversidade patológica e requerem intervenção cirúrgica com maior frequência.
Utilizando dados históricos e previsões populacionais, este estudo projeta que as visitas às urgências em Estocolmo aumentarão substancialmente até 2035, impulsionadas principalmente pelo rápido envelhecimento populacional entre adultos com 65 anos ou mais, necessitando de um reforço nos cuidados adaptados à geriatria e de uma melhor coordenação entre os diferentes níveis de cuidados de saúde.
Este estudo retrospectivo demonstra que a obesidade, particularmente a obesidade grave, é um forte preditor independente da transformação da *Helicobacter pylori* para a forma cocoide e do aumento da colonização das criptas, sugerindo a necessidade de estratégias diagnósticas e de erradicação personalizadas em pacientes obesos.
Este estudo introduz um novo Dispositivo de Oclusão Parcial (POD) impresso em 3D que serve como uma alternativa estável, reutilizável e livre de fibras aos aplicadores de ponta de algodão para revisão de anastomose microcirúrgica, demonstrando eficácia e segurança comparáveis, ao mesmo tempo em que oferece aos cirurgiões melhor estabilidade e controle em um modelo de artéria femoral de rato.
Este relato de caso descreve um caso raro de endocardite de valva aórtica protética associada a *Actinotignum sanguinis* em um idoso com comprometimento urológico, destacando os desafios diagnósticos de anaeróbios de crescimento lento, a necessidade de intervenção cirúrgica precoce apesar da confirmação microbiológica pendente e o manejo complexo do choque misto pós-operatório que levou à recuperação do paciente.
Este relato de caso descreve um caso raro de neoplasia intraepitelial pancreática de baixo grau mimetizando uma IPMN de ducto secundário em um paciente com lúpus eritematoso sistêmico de longa data, destacando as limitações diagnósticas da imagem convencional e as complicações pós-operatórias graves e potencialmente fatais decorrentes de cirurgia em pacientes imunossuprimidos.
Este estudo de metapesquisa revela que ensaios altamente influentes de fisioterapia musculoesquelética e esportiva frequentemente carecem de um relato completo da dosagem de exercícios e frequentemente prescrevem parâmetros inconsistentes com o racional fisiológico, comprometendo, assim, a replicabilidade e a eficácia potencial dessas intervenções.
Este estudo retrospectivo de 297 episódios de infecção confirmados por cultura em um hospital terciário de Ruanda revela que patógenos multirresistentes, particularmente em infecções do trato urinário, são prevalentes entre pacientes com câncer e frequentemente resistentes a antibióticos empíricos comumente prescritos, como a ceftriaxona, destacando uma necessidade urgente de protocolos de gestão localmente informados e de uma melhor captura de dados.