Prevalence of malformations of cortical development in patients with suspected epilepsy based on a clinical MRI dataset

الصرع هو حالة تطلق فيها الإشارات الكهربائية في الدماغ بطريقة تسبب نوبات مفاجئة وغير مبررة. وبينما تؤثر هذه الحالة على الملايين من الناس في جميع أنحاء العالم، فإن الأسباب الكامنة وراءها ليست واضحة دائمًا. في بعض الأحيان، يكون السبب مشكلة هيكلية في الدماغ موجودة منذ ما قبل الولادة. تُسمى هذه المشكلات تشوهات التطور القشري. تخيل سطح الدماغ كمشهد طبيعي معقد من الطيات والتلال؛ في هذه الحالات، يكون هذا المشهد قد بُني بشكل غير صحيح. قد تكون بعض المناطق ملساء للغاية، أو قد تحتوي على الكثير من الطيات الصغيرة، أو قد تكون أجزاء من الدماغ في المكان الخاطئ. هذه الأخطاء الهيكلية هي سبب معروف للصرع، ولكن لفترة طويلة، كافح العلماء لتحديد عدد الأشخاص الذين يعيشون معها بدقة في عامة السكان. لقد ركزت معظم الدراسات السابقة فقط على الأطفال أو على المرضى الذين خضعوا بالفعل لجراحة في الدماغ، مما ترك فجوة في فهمنا لمدى شيوع هذه الحالات عبر جميع الأعمار في المجتمع الأوسع.

ولملء هذه الفجوة، لجأ فريق من الباحثين في الدنمارك إلى السجلات الصحية الرقمية الشاملة في البلاد. ركزوا على منطقة كبيرة في شرق البلاد، حيث نظروا في سجلات ما يقرب من ثلاثة ملايين شخص يعيشون هناك. كان هدفهم هو معرفة عدد الأشخاص الذين يُشتبه في إصابتهم بالصرع، ومن بين هؤلاء الأشخاص، كم منهم لديهم هذه التشوهات الدماغية المحددة الظاهرة في صور الأشعة. ولأن قراءة آلاف التقارير الطبية يدويًا كانت ستستغرق سنوات، استخدم الفريق برنامجًا حاسوبيًا متطورًا يعتمد على النماذج اللغوية. تم تدريب هذه الأداة لقراءة النصوص الخاصة بتقارير الأشعة - التي يكتبها الأطباء بعد فحصهم لصور الأشعة على الدماغ - وتحديد الإشارات إلى تشوهات دماغية محددة. تحقق الباحثون من عمل الكمبيوتر مقابل المراجعات البشرية لضمان دقته، ثم استخدموه لمسح سجلات كل من خضع لتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ.

وجدت الدراسة أنه في يوم واحد في يوليو 2023، كان هناك حوالي 1,045 شخصًا من بين كل 100,000 شخص في المنطقة لديهم سجل يشير إلى إصابتهم بالصرع. طابقت هذه النتيجة ما وجدته دراسات وطنية أخرى، مما منح الباحثين الثقة في موثوقية بياناتهم. وعندما نظروا تحديدًا في الأشخاص الذين خضعوا أيضًا لتصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ، وجدوا أن حوالي 32 من بين كل 100,000 شخص في إجمالي السكان لديهم تشوه دماغي مرتبط بالنوبات. كان النوع الأكثر شيوعًا من التشوهات التي تم العثوف عليها هو خلل التنسج القشري البؤري، وهو منطقة صغيرة تكون فيها خلايا الدماغ غير منظمة. ظهرت هذه الحالة المحددة في حوالي 15 شخصًا لكل 100,000. كما تم تحديد حالات أخرى، مثل "الخلل التنسجي المهاجر" (heterotopia)، حيث توجد خلايا الدماغ في المكان الخاطئ، و"تعدد التلافيف الصغير" (polymicrogyria)، حيث يحتوي الدماغ على الكثير من الطيات الصغيرة، رغم أنها كانت أقل شيوعًا.

كان الباحثون حذرين في ملاحظة أن أرقامهم قد تكون أقل من الواقع الحقيقي. وذلك لأن ليس كل من يُشتبه في إصابته بالصرع يخضع لفحص بالأشعة، كما أن البرنامج الحاسوبي، رغم كونه مفيدًا، ليس مثاليًا. على سبيل المثال، كانت الأداة جيدة جدًا في رصد خلل التنسج القشري البؤري، لكنها لم تُراجع يدويًا لكل حالة من حالات "الخلل التنسجي المهاجر" لأن عددها كان كبيرًا جدًا. وبالرغم من هذه القيود، قدمت الدراسة أول نظرة واسعة لهذه الحالات عبر جميع الأعمار في مجتمع كبير. وقد أظهرت أنه بينما تعد هذه التشوهات الدماغية نادرة، إلا أنها تشكل جزءًا مهمًا من الصورة للأشخاص المصابين بالصرع. كما أظهر العمل أن استخدام الأدوات الحاسوبية المتقدمة لغربلة كميات هائلة من البيانات الطبية هو وسيلة قابلة للتطبيق لدراسة الأمراض النادرة، مما يوفر مسارًا جديدًا لفهم الحالات التي كان من الصعب تاريخيًا إحصاؤها.