Prevalence of malformations of cortical development in patients with suspected epilepsy based on a clinical MRI dataset

Epilepsie ist eine Erkrankung, bei der die elektrischen Signale des Gehirns so feuern, dass sie plötzliche, unprovozierte Anfälle auslösen. Obwohl die Erkrankung Millionen von Menschen weltweit betrifft, sind die Ursachen dafür nicht immer klar. Manchmal liegt die Ursache in einem strukturellen Problem im Gehirn, das bereits vor der Geburt bestanden hat. Diese Probleme werden als Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung bezeichnet. Stellen Sie sich die Oberfläche des Gehirns als eine komplexe Landschaft aus Falten und Wülsten vor; in diesen Fällen ist diese Landschaft fehlerhaft aufgebaut. Einige Bereiche könnten zu glatt sein, andere könnten zu viele winzige Falten aufweisen, oder Teile des Gehirns könnten an der falschen Stelle liegen. Diese strukturellen Fehler sind eine bekannte Ursache für Epilepsie, aber lange Zeit hatten Wissenschaftler Schwierigkeiten, genau zu zählen, wie viele Menschen in der Allgemeinbevölkerung mit ihnen leben. Die meisten früheren Studien betrachteten nur Kinder oder Patienten, die sich bereits einer Hirnoperation unterzogen hatten, was eine Lücke in unserem Verständnis darüber hinterließ, wie verbreitet diese Zustände in allen Altersgruppen in der breiteren Gemeinschaft sind.

Um diese Lücke zu schließen, wandte sich ein Forscherteam in Dänemark an die umfangreichen digitalen Gesundheitsakten des Landes. Sie konzentrierten sich auf eine große Region im Osten des Landes und untersuchten fast drei Millionen dort lebende Menschen. Ihr Ziel war es herauszufinden, wie viele Menschen den Verdacht auf Epilepsie hatten und wie viele von diesen Menschen spezifische solche Hirnfehlbildungen in den Gehirnscans aufwiesen. Da das manuelle Durchlesen von tausenden medizinischen Berichten Jahre dauern würde, setzte das Team ein hochentwickeltes Computerprogramm auf Basis von Sprachmodellen ein. Dieses Werkzeug wurde darauf trainiert, den Text von Radiologieberichten – die von Ärzten nach der Betrachtung von Gehirnscans verfasst wurden – zu lesen und Erwähnungen spezifischer Hirnanomalien zu identifizieren. Die Forscher überprüften die Arbeit des Computers anhand menschlicher Überprüfungen, um die Genauigkeit sicherzustellen, und nutzten ihn dann, um die Akten aller Personen zu scannen, die ein Hirn-MRT hatten.

Die Studie ergab, dass an einem einzigen Tag im Juli 2023 etwa 1.045 von jeweils 100.000 Menschen in der Region einen Datensatz hatten, der auf Epilepsie hindeutete. Diese Zahl entsprach anderen nationalen Studien, was den Forschern die Gewissheit gab, dass ihre Daten zuverlässig waren. Als sie speziell nach den Personen suchten, die zudem ein Hirn-MRT hatten, fanden sie heraus, dass etwa 32 von jeweils 100.000 Menschen in der Gesamtbevölkerung eine mit Anfällen verbundene Hirnfehlbildung aufwiesen. Die häufigste Art der gefundenen Fehlbildung war die fokale kortikale Dysplasie, also ein kleiner Bereich, in dem die Gehirnzellen desorganisiert sind. Dieser spezifische Zustand trat bei etwa 15 von 100.000 Menschen auf. Andere Zustände, wie etwa die Heterotopie, bei der sich Gehirnzellen am falschen Ort befinden, und die Polymikrogyrie, bei der das Gehirn zu viele kleine Falten aufweist, wurden ebenfalls identifiziert, waren jedoch weniger häufig.

Die Forscher wiesen sorgfältig darauf hin, dass ihre Zahlen niedriger als die tatsächliche Realität sein könnten. Dies liegt daran, dass nicht jeder mit Verdacht auf Epilepsie eine Gehirnuntersuchung erhält und das Computerprogramm, obwohl hilfreich, nicht perfekt ist. Beispielsweise war das Werkzeug sehr gut darin, die fokale kortikale Dysplasie zu erkennen, wurde aber nicht für jeden einzelnen Fall von Heterotopie manuell überprüft, da es sehr viele davon gab. Trotz dieser Einschränkungen bot die Studie den ersten breiten Blick auf diese Zustände über alle Altersgruppen hinweg in einer großen Bevölkerungsgruppe. Sie zeigte, dass diese Hirnfehlbildungen zwar selten sind, aber einen bedeutenden Teil des Gesamtbildes für Menschen mit Epilepsie darstellen. Die Arbeit demonstrierte auch, dass der Einsatz fortschrittlicher Computerwerkzeuge, um riesige Mengen medizinischer Daten zu durchforsten, ein gangbarer Weg ist, um seltene Krankheiten zu untersuchen, und einen neuen Pfad zum Verständnis von Bedingungen eröffnet, die historisch gesehen schwierig zu erfassen waren.