Prevalence of malformations of cortical development in patients with suspected epilepsy based on a clinical MRI dataset

मिर्गी एक ऐसी स्थिति है जहाँ मस्तिष्क के विद्युत संकेत इस तरह से सक्रिय होते हैं जिससे अचानक, बिना किसी स्पष्ट कारण के दौरे पड़ते हैं। हालाँकि यह स्थिति दुनिया भर में लाखों लोगों को प्रभावित करती है, लेकिन इसके पीछे के कारण हमेशा स्पष्ट नहीं होते। कभी-कभी, इसका कारण मस्तिष्क में संरचनात्मक समस्या होती है जो जन्म से पहले से ही मौजूद होती है। इन समस्याओं को कॉर्टिकल विकास के विकृत रूप (malformations of cortical development) कहा जाता है। कल्पना कीजिए कि मस्तिष्क की सतह परतों और उभारों का एक जटिल परिदृश्य है; इन मामलों में, वह परिदृश्य गलत तरीके से निर्मित होता है। कुछ क्षेत्र बहुत चिकने हो सकते हैं, कुछ में बहुत अधिक छोटी परतें हो सकती हैं, या मस्तिष्क के कुछ हिस्से गलत स्थान पर हो सकते हैं। ये संरचनात्मक त्रुटियां मिर्गी का एक ज्ञात कारण हैं, लेकिन लंबे समय से वैज्ञानिक इस बात को गिनने में संघर्ष कर रहे हैं कि सामान्य आबादी में वास्तव में कितने लोग इनके साथ रह रहे हैं। पिछले अधिकांश अध्ययनों ने केवल बच्चों या उन रोगियों पर ध्यान केंद्रित किया था जिनका पहले मस्तिष्क की सर्जरी हो चुकी थी, जिससे व्यापक समुदाय में इन स्थितियों के कितने सामान्य होने के बारे में हमारी समझ में एक कमी रह गई थी।

इस कमी को भरने के लिए, डेनमार्क के शोधकर्ताओं की एक टीम ने देश के विस्तृत डिजिटल स्वास्थ्य रिकॉर्ड का सहारा लिया। उन्होंने डेनमार्क के पूर्व में स्थित एक बड़े क्षेत्र पर ध्यान केंद्रित किया, जहाँ लगभग तीस लाख लोग रहते हैं। उनका लक्ष्य यह पता लगाना था कि कितने लोगों को मिर्गी का संदेह है और उनमें से कितने लोगों में मस्तिष्क के स्कैन में दिखने वाले ये विशिष्ट विकृत रूप मौजूद थे। क्योंकि हजारों मेडिकल रिपोर्टों को मैन्युअल रूप से पढ़ना वर्षों का काम होता, इसलिए टीम ने भाषा मॉडल (language models) पर आधारित एक परिष्कृत कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग किया। इस टूल को रेडियोलॉजी रिपोर्ट—जो डॉक्टरों द्वारा मस्तिष्क के स्कैन देखने के बाद लिखी जाती हैं—के टेक्स्ट को पढ़ने और विशिष्ट मस्तिष्क असामान्यताओं के उल्लेखों की पहचान करने के लिए प्रशिक्षित किया गया था। शोधकर्ताओं ने यह सुनिश्चित करने के लिए कि यह सटीक है, कंप्यूटर के काम की मानवीय समीक्षाओं के विरुद्ध जांच की, और फिर इसका उपयोग मस्तिष्क के एमआरआई (MRI) कराने वाले प्रत्येक व्यक्ति के रिकॉर्ड को स्कैन करने के लिए किया।

अध्ययन में पाया गया कि जुलाई 2023 के एक एकल दिन में, क्षेत्र के प्रति 1,00,000 लोगों में से लगभग 1,045 लोगों के रिकॉर्ड से संकेत मिलता था कि उन्हें मिर्गी है। यह संख्या अन्य राष्ट्रीय अध्ययनों में मिली संख्या से मेल खाती थी, जिससे शोधकर्ताओं को अपने डेटा की विश्वसनीयता पर भरोसा मिला। जब उन्होंने विशेष रूप से उन लोगों को देखा जिनका भी मस्तिष्क एमआरआई हुआ था, तो उन्होंने पाया कि कुल जनसंख्या में से प्रति 1,00,000 लोगों में से लगभग 32 लोगों में दौरों से जुड़ी मस्तिष्क की विकृति थी। पाई गई विकृतियों में सबसे आम प्रकार 'फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया' (focal cortical dysplasia) था, जो एक छोटा सा क्षेत्र है जहाँ मस्तिष्क की कोशिकाएं अव्यवस्थित होती हैं। यह विशिष्ट स्थिति लगभग प्रति 1,00,000 में 15 लोगों में दिखाई दी। अन्य स्थितियां, जैसे 'हेटरोटोपिया' (heterotopia), जहाँ मस्तिष्क की कोशिकाएं गलत स्थान पर पाई जाती हैं, और 'पॉलीमिरोगिरिया' (polymicrogyria), जहाँ मस्तिष्क में बहुत अधिक छोटी परतें होती हैं, भी पहचानी गईं, हालांकि वे कम आम थीं।

शोधकर्ताओं ने सावधानीपूर्वक यह नोट किया कि उनके आंकड़े वास्तविक वास्तविकता से कम हो सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि संदिग्ध मिर्गी वाले सभी लोगों का मस्तिष्क स्कैन नहीं होता है, और कंप्यूटर प्रोग्राम, हालांकि सहायक था, पूर्ण नहीं है। उदाहरण के लिए, टूल 'फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया' को पहचानने में बहुत अच्छा था लेकिन हेटरोटोपिया के प्रत्येक मामले के लिए इसकी मैन्युअल जांच नहीं की गई क्योंकि वे बहुत अधिक संख्या में थे। इन सीमाओं के बावजूद, अध्ययन ने सभी आयु वर्गों में इन स्थितियों का पहला व्यापक दृष्टिकोण प्रदान किया। इसने दिखाया कि हालांकि ये मस्तिष्क विकृतियां दुर्लभ हैं, फिर भी वे मिर्गी वाले लोगों के लिए एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं। इस कार्य ने यह भी प्रदर्शित किया कि चिकित्सा डेटा की विशाल मात्रा को छानने के लिए उन्नत कंप्यूटर उपकरणों का उपयोग करना दुर्लभ बीमारियों के अध्ययन का एक व्यवहार्य तरीका है, जो उन स्थितियों को समझने का एक नया मार्ग प्रदान करता है जिन्हें गिनना ऐतिहासिक रूप से कठिन रहा है।