Prevalence of malformations of cortical development in patients with suspected epilepsy based on a clinical MRI dataset

てんかんは、脳の電気信号が不規則に発生し、突然の、原因不明のけいれんを引き起こす疾患です。この疾患は世界中で数百万人もの人々に影響を与えていますが、その背後にある理由は必ずしも明らかではありません。時には、出生前から存在する脳の構造的な問題が原因となることがあります。これらの問題は「皮質形成異常」と呼ばれます。脳の表面を、複雑な凹凸のある地形だと想像してみてください。これらのケースでは、その地形が正しく構築されていません。一部の領域が滑らかすぎたり、他の領域には微細なひだがあまりに多かったり、あるいは脳の一部が本来あるべきではない場所に存在したりすることがあります。こうした構造的なエラーは、てんかんの既知の原因ですが、長い間、科学者たちは一般人口の中でこれらが正確にどの程度の割合で存在しているのかを数えることに苦慮してきました。これまでの研究の多くは、子供だけ、あるいはすでに脳の手術を受けた患者のみを対象としており、あらゆる年齢層の地域社会においてこれらの状態がいかに一般的であるかという理解には空白がありました。

この空白を埋めるため、デンマークの研究チームは、同国の広範なデジタル健康記録に着目しました。彼らはデンマーク東部の広い地域に焦点を当て、そこに住む約300万人の人々を調査対象としました。彼らの目的は、てんかんの疑いがある人が何人いるのか、そして、その人々の中で、脳スキャンによって確認できる特定の脳奇形を持つ人が何人いるのかを明らかにすることでした。何千もの医学的報告書を手作業で読み進めるには何年もかかるため、チームは言語モデルに基づいた高度なコンピュータプログラムを使用しました。このツールは、医師が脳スキャンを確認した後に作成する放射線科の報告書のテキストを読み取り、特定の脳の異常に関する記述を特定するように訓練されました。研究チームは、その正確性を確保するためにコンピュータの作業を人間のレビューと比較検証した上で、脳のMRI検査を受けた全員の記録をスキャンするためにこのツールを使用しました。

研究の結果、2023年7月のある一日において、その地域の人口10万人あたり約1,045人が、てんかんを示唆する記録を持っていることが分かりました。この数値は他の国内研究の結果と一致しており、研究チームは自分たちのデータが信頼できるものであるという確信を得ました。脳のMRI検査も受けている人々に限定して調べたところ、総人口10万人あたり約32人が、けいれんに関連する脳奇形を有していることが判明しました。最も多く見られた奇形のタイプは、脳細胞が乱れている小さな領域である「局所皮質異形成」でした。この特定の疾患は、10万人あたり約15人の割合で見られました。他にも、脳細胞が本来あるべきではない場所に存在する「ヘテロトピア（異所性灰白質）」や、脳に微細なひだが多すぎる「多小脳回症」などの疾患も特定されましたが、これらはより頻度が低いものでした。

研究者たちは、自分たちの数字が真の実態よりも少なくなっている可能性があることを慎重に注記しています。これは、てんかんの疑いがある人全員が脳スキャンを受けるわけではなく、また、非常に有用ではあるものの、コンピュータプログラムは完璧ではないためです。例えば、このツールは局所皮質異形成を見つけることには非常に優れていましたが、ヘテロトピアの症例があまりに多かったため、すべてのケースについて手動でのチェックは行われませんでした。こうした限界はあるものの、本研究は、大規模な人口におけるあらゆる年齢層を対象とした、これらの疾患に関する初の広範な概観を提供しました。この研究は、これらの脳奇形は稀ではあるものの、てんかん患者の全体像において重要な部分を占めていることを示しました。また、膨大な量の医療データを精査するために高度なコンピュータツールを使用することが、希少疾患を研究するための実行可能な方法であることを実証し、これまでカウントすることが困難であった疾患を理解するための新たな道を切り開きました。