Prevalence of malformations of cortical development in patients with suspected epilepsy based on a clinical MRI dataset

L'epilessia è una condizione in cui i segnali elettrici del cervello si attivano in un modo che causa crisi improvvise e non provocate. Sebbene la condizione colpisca milioni di persone in tutto il mondo, le ragioni alla base di essa non sono sempre chiare. A volte, la causa è un problema strutturale nel cervello che è presente fin dalla nascita. Questi problemi sono chiamati malformazioni dello sviluppo corticale. Immaginate la superficie del cervello come un complesso paesaggio di pieghe e creste; in questi casi, quel paesaggio è costruito in modo errato. Alcune aree potrebbero essere troppo lisce, altre potrebbero avere troppe piccole pieghe, o parti del cervello potrebbero trovarsi nel posto sbagliato. Questi errori strutturali sono una causa nota di epilessia, ma per molto tempo gli scienziati hanno faticato a contare esattamente quante persone nella popolazione generale ne vivano con essi. La maggior parte degli studi precedenti si è concentrata solo sui bambini o sui pazienti che erano già stati sottoposti a chirurgia cerebrale, lasciando un vuoto nella nostra comprensione di quanto comuni siano queste condizioni in tutte le età nella comunità più ampia.

Per colmare questo vuoto, un team di ricercatori in Danimarca si è rivolto agli estesi registri sanitari digitali del paese. Si sono concentrati su una vasta regione dell'est del paese, esaminando quasi tre milioni di persone che vivono lì. Il loro obiettivo era scoprire quante persone avessero una sospetta epilessia e, tra queste persone, quante avessero queste specifiche malformazioni cerebrali visibili nelle scansioni cerebrali. Poiché leggere manualmente migliaia di rapporti medici avrebbe richiesto anni, il team ha utilizzato un sofisticato programma informatico basato su modelli linguistici. Questo strumento è stato addestrato per leggere il testo dei rapporti radiologici — scritti dai medici dopo aver esaminato le scansioni cerebrali — e identificare i riferimenti a specifiche anomalie cerebrali. I ricercatori hanno verificato il lavoro del computer confrontandolo con revisioni umane per garantirne l'accuratezza, per poi utilizzarlo per esaminare le cartelle cliniche di tutti coloro che avevano subito una risonanza magnetica cerebrale.

Lo studio ha rilevato che in un singolo giorno di luglio 2023, circa 1.045 persone ogni 100.000 nella regione avevano una cartella clinica che suggeriva l'epilessia. Questo numero corrispondeva a quanto emerso da altri studi nazionali, conferendo ai ricercatori la certezza che i loro dati fossero affidabili. Quando hanno esaminato specificamente le persone che avevano anche effettuato una risonanza magnetica cerebrale, hanno scoperto che circa 32 persone ogni 100.000 nella popolazione totale presentavano una malformazione cerebrale associata alle crisi. Il tipo più comune di malformazione riscontrata è stata la displasia corticale focale, ovvero una piccola area in cui le cellule cerebrali sono disorganizzate. Questa specifica condizione appariva in circa 15 persone su 100.000. Altre condizioni, come l'eterotopia, in cui le cellule cerebrali si trovano nel posto sbagliato, e la polimicrogiria, in cui il cervello presenta troppe piccole pieghe, sono state anch'esse identificate, sebbene fossero meno comuni.

I ricercatori sono stati attenti a sottolineare che i loro numeri potrebbero essere inferiori alla realtà effettiva. Ciò è dovuto al fatto che non tutti coloro che hanno una sospetta epilessia vengono sottoposti a una scansione cerebrale, e il programma informatico, pur essendo utile, non è perfetto. Ad esempio, lo strumento era molto bravo a individuare la displasia corticale focale, ma non è stato controllato manualmente per ogni singolo caso di eterotopia perché ce n'erano troppi. Nonostante queste limitazioni, lo studio ha fornito la prima visione ampia di queste condizioni attraverso tutte le età in una grande popolazione. Ha dimostrato che, sebbene queste malformazioni cerebrali siano rare, esse rappresentano una parte significativa del quadro per le persone con epilessia. Il lavoro ha inoltre dimostrato che l'uso di strumenti informatici avanzati per setacciare vaste quantità di dati medici è un modo percorribile per studiare le malattie rare, offrendo un nuovo percorso per comprendere condizioni che storicamente sono state difficili da contare.