Prevalence of malformations of cortical development in patients with suspected epilepsy based on a clinical MRI dataset

뇌전증은 뇌의 전기 신호가 갑작스럽고 이유 없는 발작을 일으키는 방식으로 방출되는 질환입니다. 이 질환은 전 세계 수백만 명에게 영향을 미치지만, 그 배후에 있는 원인은 항상 명확하지는 않습니다. 때때로 그 원인은 태어나기 전부터 존재했던 뇌의 구조적 문제입니다. 이러한 문제들을 피질 발달 이상이라고 부릅니다. 뇌의 표면을 주름과 능선이 있는 복잡한 지형이라고 상상해 보십시오. 이러한 경우, 그 지형이 잘못 구축된 것입니다. 어떤 영역은 너무 매끄러울 수도 있고, 다른 곳은 너무 많은 미세한 주름이 있을 수도 있으며, 뇌의 일부가 잘못된 위치에 있을 수도 있습니다. 이러한 구조적 오류는 뇌전증의 알려진 원인이지만, 오랫동안 과학자들은 일반 인구 중 정확히 얼마나 많은 사람이 이 질환을 앓고 있는지 파악하는 데 어려움을 겪어 왔습니다. 이전의 대부분의 연구는 어린이만을 대상으로 하거나 이미 뇌 수술을 받은 환자들만을 대상으로 했기에, 모든 연령대의 더 넓은 지역 사회에서 이러한 상태가 얼마나 흔한지에 대한 이해에 공백을 남겼습니다.

이 공백을 메우기 위해, 덴마크의 한 연구팀은 국가의 광범적인 디지털 건강 기록을 활용했습니다. 그들은 덴마ck 동부의 한 넓은 지역에 주목하여, 그곳에 거주하는 약 300만 명의 사람들을 조사했습니다. 그들의 목표는 얼마나 많은 사람이 뇌전증 의심 증상을 가지고 있는지, 그리고 그 사람들 중 뇌 스캔에서 관찰되는 이러한 특정 뇌 이상을 가진 사람이 얼마나 되는지를 알아내는 것이었습니다. 수천 개의 의료 보고서를 수동으로 읽는 것은 수년이 걸릴 수 있었기에, 연구팀은 언어 모델에 기반한 정교한 컴퓨터 프로그램을 사용했습니다. 이 도구는 의사들이 뇌 스캔을 본 후 작성하는 방사선 판독 보고서의 텍스트를 읽고 특정 뇌 이상에 대한 언급을 식별하도록 훈련되었습니다. 연구진은 프로그램의 정확성을 보장하기 위해 컴퓨터의 작업 내용을 인간의 검토 결과와 대조하여 확인했으며, 그 후 뇌 MRI를 촬영한 모든 사람의 기록을 스캔하는 데 이 도구를 사용했습니다.

연구 결과, 2023년 7월의 어느 하루를 기준으로, 해당 지역 인구 10만 명당 약 1,045명이 뇌전증을 시사하는 기록을 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 이 수치는 다른 국가적 연구 결과와 일치하였으며, 이는 연구진의 데이터가 신뢰할 수 있음을 입증해 주었습니다. 뇌 MRI를 촬영한 사람들을 구체적으로 살펴보았을 때, 전체 인구 10만 명당 약 32명이 발작과 관련된 뇌 이상을 가지고 있는 것으로 나타났습니다. 발견된 가장 흔한 유형의 뇌 이상은 국소 피질 이형성증(focal cortical dysplasia)으로, 이는 뇌세포가 무질서하게 배열된 작은 영역을 의미합니다. 이 특정 질환은 인구 10만 명당 약 15명꼴로 나타났습니다. 뇌세포가 잘못된 위치에 존재하는 이소성 회백질(heterotopia)이나, 뇌에 너무 많은 작은 주름이 생기는 다소뇌증(polymicrogyria)과 같은 다른 질환들도 확인되었으나, 이들은 상대적으로 덜 흔했습니다.

연구진은 자신들의 수치가 실제 현실보다 낮을 수 있다는 점을 주의 깊게 명시했습니다. 이는 뇌전증 의심 환자 모두가 뇌 스캔을 받는 것은 아니며, 컴퓨터 프로그램 또한 완벽하지 않기 때문입니다. 예를 들어, 이 도구는 국소 피질 이형성증을 찾아내는 데는 매우 뛰어났지만, 이소성 회복증의 사례가 너무 많았기 때문에 모든 사례에 대해 수동으로 검토되지는 않았습니다. 이러한 한계에도 불구하고, 이 연구는 대규모 인구 집단 전체의 모든 연령대를 아우르는 첫 번째 폭넓은 조사를 제공했습니다. 이 연구는 이러한 뇌 이상이 드물긴 하지만, 뇌전증 환자들에게 있어 중요한 부분을 차지하고 있음을 보여주었습니다. 또한, 방대한 양의 의료 데이터를 분류하는 데 고급 컴퓨터 도구를 사용하는 것이 희귀 질환을 연구하는 데 있어 실행 가능한 방법임을 입증하였으며, 이는 역사적으로 수치화하기 어려웠던 질환들을 이해하는 새로운 길을 제시했습니다.