Prevalence of malformations of cortical development in patients with suspected epilepsy based on a clinical MRI dataset

癫痫是一种大脑电信号异常放电，从而导致突然且无诱因性抽搐的疾病。虽然这一病症影响着全球数百万人，但其背后的原因并不总是明确的。有时，病因是出生前就已存在的脑部结构问题。这些问题被称为皮层发育畸形。想象一下，大脑表面是一个由褶皱和脊状物组成的复杂地形；在这些病例中，这个地形构建得并不正确。某些区域可能过于平滑，另一些则可能有过多的微小褶皱，或者大脑的部分区域可能处于错误的位置。这些结构性错误是癫痫的一个已知原因，但长期以来，科学家们一直难以准确统计普通人群中究竟有多少人患有此类疾病。以往的大多数研究仅关注儿童或已经接受过脑部手术的患者，这在了解这些情况在更广泛社区中各年龄段的普遍性方面留下了空白。

为了填补这一空白，丹麦的一个研究小组转向了该国广泛的数字化健康记录。他们专注于该国东部的一个大型地区，调查了生活在那里近三百万人。他们的目标是找出有多少人疑似患有癫痫，以及在这些人当中，有多少人的脑部扫描显示存在这些特定的脑部畸形。由于手动阅读数以千计的医疗报告将耗时多年，研究小组使用了一个基于语言模型的先进计算机程序。该工具经过训练，可以阅读放射科报告（医生在查看脑部扫描后编写的文本），并识别出对特定脑部异常情况的提及。研究人员通过人工审核来检查计算机的工作，以确保其准确性，然后利用它来扫描所有接受过脑部核磁共振成像（MRI）检查的人员记录。

研究发现，在2023年7月的一天，每10万人口中约有1,045人拥有提示患有癫痫的记录。这一数字与之前的国家级研究结果相吻合，使研究人员对数据的可靠性充满信心。当他们专门观察那些同时也接受过脑部核磁共振成像检查的人群时，发现每10万总人口中约有32人患有与癫痫发作相关的脑部畸形。发现的最常见的畸形类型是局灶性皮层发育不良，即大脑细胞组织紊乱的一个微小区域。这种特定情况出现在每10万人中的约15人身上。其他情况，如异位性（即大脑细胞出现在错误的位置）和多小脑回畸形（即大脑具有过多的微小褶皱），也被识别了出来，尽管它们较不常见。

研究人员谨慎地指出，他们的数字可能低于真实情况。这是因为并非每个疑似癫痫患者都会进行脑部扫描，且计算机程序虽然很有帮助，但并非完美无缺。例如，该工具在发现局灶性皮层发育不良方面表现出色，但由于异位性的病例数量众多，研究人员并未对每一个病例进行人工核查。尽管存在这些局限性，这项研究仍提供了对这些情况在大型人群中跨所有年龄段进行的首次广泛观察。它表明，虽然这些脑部畸形较为罕见，但它们是癫痫患者情况中重要的一部分。这项工作还证明，利用先进的计算机工具来筛选海量的医疗数据是研究罕见疾病的一种可行方法，为理解这些历史上难以统计的疾病提供了新的路径。