Congenital Anomalies at a Nigerian Teaching Hospital: A Retrospective Study, 2016–2018

Bevor ein Baby geboren wird, baut sich der Körper von innen nach außen selbst auf. Zwischen der dritten und achten Schwangerschaftswoche nehmen die Organe ihre Form an – ein kritisches Zeitfenster, in dem bereits eine kleine Störung zu einem Geburtsfehler führen kann. Diese Defekte, bekannt als kongenitale Anomalien, sind strukturelle oder funktionelle Unterschiede, die bei der Geburt vorhanden sind. Sie können fast jeden Teil des Körpers betreffen, vom Herzen und Gehirn bis hin zu den Gliedmaßen und der Haut. Während einige mild sind, können andere lebensbedrohlich sein oder schwere, lebenslange Behinderungen verursachen. In vielen Teilen der Welt bleiben diese Zustände eine stille Herausforderung, da sie oft unentdeckt bleiben, bis ein Kind geboren wird. Zu verstehen, wie oft sie vorkommen und wie sie in spezifischen Gemeinschaften aussehen, ist der erste Schritt, um sie zu verhindern oder besser zu managen.

In Südnigeria beschlossen Forscher am University of Calabar Teaching Hospital, sich dieser Realität genau zu widmen. Sie führten eine Studie durch, bei der sie die Krankenakten von Neugeborenen über einen Zeitraum von drei Jahren, von 2016 bis 2018, überprüften. Ihr Ziel war einfach, aber lebenswichtig: die verschiedenen Arten von Geburtsfehlern zu zählen und zu kategorisieren, die in ihrem Krankenhaus auftraten. Sie untersuchten die Akten von 438 Babys, bei denen mindestens eine Anomalie diagnostiziert worden war. Das Team sortierte diese Fälle in Gruppen ein, basierend darauf, welcher Körperteil betroffen war, und nutzte dabei ein internationales Standardsystem zur Klassifizierung von Krankheiten. Diese Methode ermöglichte es ihnen, Muster zu erkennen, die sonst in einem Stapel einzelner Fallakten verborgen geblieben wären.

Die Ergebnisse zeigten insgesamt 129 verschiedene Arten von Anomalien unter den untersuchten Babys. Die häufigste Gruppe von Defekten betraf das Bewegungsapparat-System, welches Knochen, Muskeln und Gelenke umfasst. Diese Kategorie machte fast ein Drittel aller Fälle aus. Innerhalb dieser Gruppe war eine Erkrankung namens Talipes equinovarus, allgemein bekannt als Klumpfuß, der am häufigsten gefundene Befund. Dies ist eine Fehlbildung, bei der der Fuß eines Babys nach innen und unten verdreht ist. Die zweithäufigste Gruppe betraf das Auge, das Ohr, das Gesicht und den Hals, wobei kongenitale Katarakte – eine Trübung der Augenlinse bei der Geburt – ein bemerkenswertes Beispiel darstellten. Die dritthäufigste Kategorie waren Defekte des Kreislaufsystems, spezifisch Fehlbildungen des Herzens.

Die Studie hob auch ein besorgniserregendes Muster hinsichtlich der Art und Weise hervor, wie diese Babys behandelt wurden. Die Mehrheit der Fälle wurde bei Müttern gefunden, die während ihrer Schwangerschaft keine angemessene Versorgung erhalten hatten. Diese Frauen suchten das Krankenhaus oft erst zur Entbindung auf und versäumten dadurch die regelmäßigen Kontrolluntersuchungen, die während der Schwangerschaftsvorsorge stattfinden. Während dieser Untersuchungen können Ärzte Ultraschalluntersuchungen durchführen, um das sich entwickelnde Baby zu sehen und viele Defekte frühzeitig zu erkennen. Da diese Mütter diese Möglichkeiten versäumten, wurden die Defekte erst nach der Geburt der Babys entdeckt. Die Krankenakten deuteten auch auf eine starke genetische Verbindung für mehrere Zustände hin, einschließlich Herzfehlern und Katarakten, was darauf hindeutet, dass die Familiengeschichte eine bedeutende Rolle in diesen Fällen spielt.

Während die Forscher feststellten, dass Umweltfaktoren wie Verschmutzung oder die Exposition gegenüber gefährlichen Abfällen ebenfalls zu Geburtsfehlern beitragen könnten, betonten ihre Daten stark die Rolle der Genetik und des Mangels an pränatalem Screening. Die Studie kam zu dem Schluss, dass es in dieser Region eine signifikante Anzahl von kongenitalen Anomalien gibt, wobei Klumpfuß, Herzfehler und Katarakte am weitesten verbreitet sind. Die Autoren schlagen vor, dass die Lösung in der Stärkung der Schwangerschaftsvorsorge liegt. Wenn mehr Mütter regelmäßige Kontrolluntersuchungen wahrnehmen, könnten Ärzte diese Probleme früher erkennen und potenziell Gentests oder Ultraschalluntersuchungen anbieten, um Probleme vor der Geburt zu identifizieren. Sie empfahlen zudem die Einrichtung eines formalen Registers zur langfristigen Erfassung dieser Zustände, was Krankenhäusern und Gesundheitsbehörden helfen würde, das Ausmaß des Problems besser zu verstehen und die Behandlung zu verbessern.