Congenital Anomalies at a Nigerian Teaching Hospital: A Retrospective Study, 2016–2018

Avant la naissance d'un bébé, le corps se construit de l'intérieur vers l'extérieur. Entre la troisième et la huitième semaine de grossesse, les organes prennent leur forme, une fenêtre critique où même une petite perturbation peut entraîner une malformation congénitale. Ces anomalies, connues sous le nom de malformations congénitales, sont des différences structurelles ou fonctionnelles présentes à la naissance. Elles peuvent affecter presque toutes les parties du corps, du cœur et du cerveau aux membres et à la peau. Si certaines sont légères, d'autres sont engageant le pronostic vital ou peuvent causer de graves handicaps à vie. Dans de nombreuses parties du monde, ces conditions restent un défi silencieux, passant souvent inaperçues jusqu'à la naissance de l'enfant. Comprendre la fréquence à laquelle elles surviennent et ce à quoi elles ressemblent dans des communautés spécifiques est la première étape pour les prévenir ou mieux les gérer.

Dans le sud du Nigéria, des chercheurs de l'hôpital universitaire de Calabar ont décidé d'examiner de près cette réalité. Ils ont mené une étude en examinant les dossiers médicaux de nouveau-nés sur une période de trois ans, de 2016 à 2018. Leur objectif était simple mais vital : compter et catégoriser les différents types de malformations observées dans leur hôpital. Ils ont examiné les dossiers de 438 bébés qui avaient été diagnostiqués avec au moins une anomalie. L'équipe a trié ces cas en groupes basés sur la partie du corps affectée, en utilisant un système international standard pour la classification des maladies. Cette méthode leur a permis de voir des modèles qui pourraient autrement rester cachés dans un tas de dossiers de cas individuels.

Les résultats ont révélé un total de 129 types distincts d'anomalies parmi les bébés étudiés. Le groupe de malformations le plus courant concernait le système musculosquelettique, qui comprend les os, les muscles et les articulations. Cette catégorie représentait près d'un tiers de tous les cas. Au sein de ce groupe, une condition appelée talipes equinovarus, communément appelée pied bot, était la découverte la plus fréquente. Il s'agit d'une déformation où le pied du bébé est tourné vers l'intérieur et vers le bas. Le deuxième groupe le plus courant concernait l'œil, l'oreille, le visage et le cou, la cataracte congénitale — un opacification du cristallin de l'œil présente à la naissance — étant un exemple notable. La troisième catégorie la plus fréquente était les défauts du système circulatoire, spécifiquement les malformations du cœur.

L'étude a également mis en évidence un schéma préoccupant concernant la manière dont ces bébés ont été pris en charge. La majorité des cas ont été trouvés chez des mères qui n'avaient pas reçu de soins adéquats pendant leur grossesse. Ces femmes ne se sont souvent rendues à l'hôpital que pour l'accouchement lui-même, manquant ainsi les contrôles réguliers qui ont lieu lors des soins prénatals. Lors de ces contrôles, les médecins peuvent utiliser des échographies pour voir le bébé en développement et repérer de nombreuses anomalies. Parce que ces mères ont manqué ces opportunités, les malformations n'ont été découvertes qu'après la naissance des bébés. Les dossiers médicaux ont également indiqué un lien génétique fort pour plusieurs conditions, y compris les malformations cardiaques et les cataractes, suggérant que les antécédents familiaux jouent un rôle important dans ces cas.

Bien que les chercheurs aient noté que des facteurs environnementaux comme la pollution ou l'exposition à des déchets dangereux pourraient contribuer aux malformations congénitales, leurs données ont fortement mis l'accent sur le rôle de la génétique et le manque de dépistage prénatal. L'étude a conclu qu'il existe un nombre important d'anomalies congénitales dans cette région, le pied bot, les malformations cardiaques et les cataractes étant les plus prévalentes. Les auteurs suggèrent que la solution réside dans le renforcement des services de soins prénatals. Si davantage de mères assistaient à des contrôles réguliers, les médecins pourraient détecter ces problèmes plus tôt, offrant potentiellement des tests génétiques ou des échographies pour identifier les problèmes avant la naissance. Ils ont également recommandé la mise en place d'un registre formel pour suivre ces conditions au fil du temps, ce qui aiderait les hôpitaux et les autorités sanitaires à mieux comprendre l'ampleur du problème et à améliorer la façon dont ils le gèrent.