Genetic associations with alcohol drinking initiation and cessation in sub-Saharan African and African ancestry populations
इस अध्ययन ने शराब पीने की शुरुआत और इसे छोड़ने से जुड़े *FYB2* और *FTO* सहित आनुवंशिक लोकी (loci) की पहचान करने के लिए उप-सहारा अफ्रीकी और अफ्रीकी मूल के 28,000 से अधिक व्यक्तियों पर जीनोम-वाइड एसोसिएशन मेटा-विश्लेषण किया, जिससे शराब के उपयोग के व्यवहार की आनुवंशिक संरचना को समझने में विविध पूर्वजों के महत्व पर प्रकाश पड़ा।
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शराब का सेवन मानव संस्कृति का एक गहराई से बुना हुआ हिस्सा है, जो दुनिया भर के सामाजिक अनुष्ठानों और दैनिक जीवन में मौजूद है, फिर भी यह बीमारी और चोटों का एक भारी बोझ भी लेकर आता है। जबकि वैज्ञानिक लंबे समय से जानते हैं कि हमारे जीन इस बात में भूमिका निभाते हैं कि लोग शराब के साथ कैसे व्यवहार करते हैं, इन आनुवंशिक प्रभावों के अधिकांश विस्तृत मानचित्र यूरोपीय वंश के लोगों से बनाए गए हैं। यह इस बात की समझ में एक बड़ा अंतर छोड़ देता है कि अन्य दुनियाओं में, विशेष रूपकर अफ्रीका में, जीव विज्ञान कैसे पीने के व्यवहारों के साथ परस्पर क्रिया करता है, जहाँ सांस्कृतिक, सामाजिक और आर्थिक कारक शराब के उपयोग को अनूठे तरीकों से आकार देते हैं। इस अंतर को भरने के लिए, शोधकर्ताओं को केवल इस सरल प्रश्न से परे देखने की आवश्यकता थी कि कोई व्यक्ति कितना पीता है या क्या वह नशे का आदी है। इसके बजाय, उन्होंने एक व्यक्ति के शराब के साथ संबंध के दो विशिष्ट क्षणों पर ध्यान केंद्रित किया: शराब का पहला घूंट लेने का निर्णय, जिसे शुरुआत (initiation) कहा जाता है, और पीना छोड़ने का निर्णय, जिसे समाप्ति (cessation) कहा जाता है। ये विशिष्ट व्यवहार संबंधी विकल्प हैं जो उन संकेतों से भिन्न हो सकते हैं जो भारी उपभोग या निर्भरता को संचालित करते हैं।
वैज्ञानिकों की एक टीम ने उप-सहारा अफ्रीका के हजारों व्यक्तियों और यूनाइटेड किंगडम में अफ्रीकी मूल के लोगों से डेटा एकत्र करके इन विशिष्ट व्यवहारों का पता लगाने के लिए हाथ मिलाया। उन्होंने कई बड़े अध्ययनों से जानकारी जुटाई, जिसमें यूके का एक विशाल स्वास्थ्य डेटाबेस और घाना, बुर्किना फासो, केन्या, दक्षिण अफ्रीका और युगांडा के कई जनसंख्या समूह शामिल थे। कुल मिलाकर, उन्होंने लगभग 29,000 लोगों के आनुवंशिक कोड का विश्लेषण किया। शोधकर्ताओं ने केवल शराब की लत से जुड़े जीन की तलाश नहीं की; उन्होंने विशेष रूप से उन लोगों की तुलना की जिन्होंने कभी शराब नहीं पी थी बनाम जिन्होंने पी थी, और वर्तमान में पीने वालों की तुलना उन लोगों से की जिन्होंने अतीत में पीना छोड़ दिया था। पूरे जीनोम—मानव शरीर में निर्देशों के पूर्ण सेट—को स्कैन करके, उन्होंने डीएनए में उन सूक्ष्म विविधताओं की खोज की जो एक समूह में दूसरे की तुलना में अधिक बार दिखाई देती थीं।
इस खोज से शराब के उपयोग को रोकने के कार्य से संबंधित दो स्पष्ट, सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण निष्कर्ष प्राप्त हुए। पहला संकेत क्रोमोसोम 1 पर पाया गया, FYB2 नामक जीन के पास। यह जीन पहले अन्य व्यवहारों, जैसे धूम्रपान शुरू करने, और विभिन्न स्वास्थ्य स्थितियों से जुड़ा रहा है, लेकिन इस संदर्भ में शराब छोड़ने के साथ इसका संबंध एक नई खोज थी। दूसरा महत्वपूर्ण संकेत क्रोमोसोम 16 पर, प्रसिद्ध FTO जीन के पास दिखाई दिया। जबकि FTO जीन शरीर के वजन और मोटापे में इसकी भूमिका के लिए प्रसिद्ध है, यह अध्ययन सुझाव देता है कि यह शराब छोड़ने के निर्णय में भी भूमिका निभाता है। शोधकर्ताओं ने नोट किया कि शराब के व्यवहारों पर FTO जीन का प्रभाव जटिल हो सकता है, जो संभावित रूप से धूम्रपान की स्थिति या लिंग जैसे अन्य कारकों के साथ परस्पर क्रिया करता है, लेकिन यहाँ इसकी उपस्थिति चयापचय (metabolism) और पीने की आदतों के बीच एक जैविक लिंक को उजागर करती है।
इन दो मजबूत संकेतों के अलावा, इस अध्ययन ने कई अन्य आनुवंशिक क्षेत्रों को भी उजागर किया जो पीने के व्यवहार के साथ एक कमजोर, लेकिन फिर भी दिलचस्प, संबंध दिखाते थे। इन "सुझावात्मक" निष्कर्षों ने उन जीनों की ओर इशारा किया जो मस्तिष्क के विकास, तंत्रिकाओं के संचार और शरीर द्वारा अल्कोहल को संसाधित करने में शामिल हैं। उदाहरण के लिए, कुछ आनुवंशिक वेरिएंट उन जीनों के पास स्थित थे जो शरीर को अल्कोहल तोड़ने या मस्तिष्क में न्यूरोट्रांसमीटर (रासायनिक संदेशवाहकों) को प्रबंधित करने में मदद करते हैं। शोधकर्ताओं ने पाया कि सुगंध और स्वाद की इंद्रियों से जुड़े पथों से जुड़े जीन के पास पीने की शुरुआत के लिए आनुवंशिक संकेत थे, जो इस विचार के अनुरूप है कि संवेदी संकेत पीने की इच्छा को उत्तेजित कर सकते हैं। इसी तरह, शराब छोड़ने के संकेतों का ओवरलैप सामान्य व्यक्तित्व लक्षणों, जैसे कि न्यूरोटिसिज्म (neuroticism), से संबंधित जीनों के साथ हुआ, जो यह सुझाव देता है कि किसी व्यक्ति का भावनात्मक और मनोवैज्ञानिक परिदृश्य उनके छोड़ने की क्षमता को प्रभावित कर सकता है।
इन आनुवंशिक सुरागों को समझने के लिए, टीम ने देखा कि ये डीएनए विविधताएं रक्त और मस्तिष्क में जीनों की गतिविधि को कैसे प्रभावित करती हैं। उन्होंने पाया कि अध्ययन में पहचाने गए आनुवंशिक वेरिएंट अक्सर इस बात से जुड़े थे कि एक कोशिका एक विशिष्ट प्रोटीन का कितना उत्पादन करती है। उदाहरण के लिए, शराब छोड़ने से जुड़े कुछ वेरिएंट उन जीनों से जुड़े थे जो तनाव या चिंता के प्रति शरीर की प्रतिक्रिया को विनियमित करने में मदद करते हैं। यह निष्कर्षों को जैविक संभाव्यता की एक परत जोड़ता है, जो बताता है कि देखे गए आनुवंशिक अंतर केवल यादृच्छिक मार्कर नहीं हैं बल्कि शरीर की प्रणालियों में सक्रिय रूप से शामिल हैं। अध्ययन ने अपने परिणामों की तुलना अन्य बड़े आनुवंशिक अध्ययनों के डेटा के साथ भी की, जिसमें अमेरिकी सैन्य दिग्गजों से संबंधित एक अध्ययन भी शामिल था, और पाया कि उन्हीं समान आनुवंशिक क्षेत्रों का संबंध उन आबादी में अल्कोहल उपयोग विकारों और पीने के पैटर्न से था।
इन खोजों के बावजूद, शोधकर्ता अपने काम की सीमाओं को बताने में सावधानी बरतते रहे। अफ्रीकी आबादी के भीतर आनुवंशिक विविधता अत्यधिक है, और नमूना आकार, हालांकि इस क्षेत्र के लिए बड़े हैं, फिर भी यूरोपीय अध्ययनों की तुलना में छोटे हैं। इसका मतलब है कि हालांकि दो मुख्य निष्कर्ष मजबूत हैं, कई कमजोर संकेतों के लिए बड़े समूहों में और पुष्टि की आवश्यकता है। अध्ययन ने यह साबित नहीं किया कि ये जीन किसी के पीने शुरू करने या छोड़ने का कारण बनते हैं, बल्कि यह कि वे इन व्यवहारों से जुड़े हैं। लेखकों ने इस बात पर जोर दिया कि शराब का उपयोग जीव विज्ञान, संस्कृति, अर्थशास्त्र और व्यक्तिगत इतिहास के एक जटिल मिश्रण द्वारा आकार लेता है। अफ्रीका के कई हिस्सों में, धार्मिक विश्वास, शहरीकरण और गरीबी जैसे कारक यह निर्धारित करने में बहुत बड़ी भूमिका निभाते हैं कि कौन पीता है और कौन नहीं। इस अध्ययन में पहचाने गए आनुवंशिक कारक एक बहुत बड़े पहेली का केवल एक हिस्सा हैं।
अंततः, यह शोध अफ्रीकी आबादी के अल्कोहल उपयोग के आनुवंशिक ढांचे को समझने के लिए एक महत्वपूर्ण आधार प्रदान करता है, जो एक ऐसा समूह है जो पिछले आनुवंशिक अध्ययनों में काफी हद तक गायब रहा है। शराब पीना शुरू करने और छोड़ने के विशिष्ट कार्यों पर ध्यान केंद्रित करके, अध्ययन एक नया दृष्टिकोण प्रदान करता है कि जीव विज्ञान कैसे शराब संबंधी व्यवहारों के प्रति लचीलेपन और संवेदनशीलता को प्रभावित करता है। निष्कर्ष बताते हैं कि शराब छोड़ने में शामिल आनुवंशिक पथ भारी पीने में शामिल पथों से अलग हो सकते हैं, जो भविष्य के अनुसंधान के लिए नए रास्ते खोलते हैं। जैसे-जैसे वैज्ञानिक विविध आबादी से अधिक डेटा एकत्र करना जारी रखते हैं, वे आशा करते हैं कि वे जीन और पर्यावरण कैसे परस्पर क्रिया करते हैं, इसका एक अधिक पूर्ण चित्र बना सकेंगे, जिससे यह सुनिश्चित होगा कि आनुवंशिक अनुसंधान के लाभ सभी पूर्वजों के लोगों तक पहुँचें।
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