Perception of Genetic Knowledge and Awareness of Genetic Counseling and Related Genetic Services among the General Population in the North Al Sharqia Region: An Exploratory Study
Questo studio trasversale condotto su 226 adulti nella regione di North Al Sharqia in Oman rivela livelli moderati di conoscenza e consapevolezza genetica, evidenziando significativi divari nell'utilizzo dei servizi e malintesi che sono fortemente influenzati dal livello di istruzione e dall'esposizione precedente alla consulenza genetica.
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I geni sono le istruzioni biologiche trasportate in quasi ogni cellula del corpo umano, che determinano tutto, dal colore degli occhi alla suscettibilità a certe malattie. Quando queste istruzioni contengono errori, possono portare a disordini genetici, condizioni che colpiscono un numero significativo di bambini e neonati in tutto il mondo. Per gestire questi rischi, i medici e gli scienziati hanno sviluppato un servizio specializzato chiamato consulenza genetica. Questa non è una procedura medica che modifica il DNA, bensì una conversazione in cui professionisti addestrati aiutano le famiglie a comprendere i propri rischi genetici, interpretare i risultati dei test e prendere decisioni informate sulla propria salute e sui futuri figli. Affinché questi servizi funzionino, il pubblico deve prima sapere che esistono, comprenderne l'offerta e sentirsi a proprio agio nel ricorrervi. Senza questa consapevolezza di base, anche gli strumenti medici più avanzati rimangono inutilizzati.
Nel Sultanato dell'Oman, dove una gamma diversificata di condizioni genetiche colpisce la popolazione, i ricercatori si sono posti l'obiettivo di vedere quanto il grande pubblico sappia effettivamente di questi concetti. Si sono concentrati sulla loro indagine sulla regione di North Al Sharqia, un'area specifica del paese, per misurare il livello di comprensione tra i comuni cittadini. Il team, guidato da Taher Abdullah Al Shabibi e Raiya AlHabsi, ha condotto uno studio tra gennaio e febbraio 2020. Hanno visitato villaggi e centri sanitari primari, distribuendo questionari agli adulti di età superiore ai diciotto anni. L'obiettivo era semplice: misurare due cose. In primo luogo, volevano sapere quanta informazione fattuale possedesse la popolazione riguardo alla genetica, come ad esempio come le malattie vengono trasmesse o cos'è un cromosoma. In secondo luogo, volevano vedere se le persone fossero consapevoli dei servizi disponibili per loro, come lo screening pre-matrimoniale o le cliniche di consulenza.
I ricercatori hanno raccolto le risposte di 226 persone che hanno completato il sondaggio. I risultati hanno delineato il ritratto di una popolazione generalmente positiva verso l'idea dei test genetici, ma che manca di dettagli specifici su come questo funzioni. Quando è stato chiesto se la diagnosi delle malattie genetiche fosse importante, quasi tutti sono concordati. Tuttavia, quando le domande si sono spostate sulla meccanica dell'ereditarietà o sui servizi specifici disponibili, le risposte sono diventate meno certe. In media, i partecipanti hanno risposto correttamente a circa la metà delle domande sulla conoscenza. Sapevano che la sindrome di Down è una condizione genetica e che l'anemia falciforme è ereditaria, ma faticavano con dettagli più complessi, come l'esatta percentuale di rischio quando due genitori sono portatori di un gene per un tratto recessivo. Allo stesso modo, sebbene la maggior parte delle persone sapesse che lo screening pre-matrimoniale esiste, meno persone potevano nominare esattamente quali test sono inclusi in tale screening o dove trovare un consulente genetico.
Uno dei risultati più sorprendenti è stato che l'età non sembrava contare. Che un partecipante avesse venti o cinquanta anni, il suo livello di conoscenza era approssimativamente lo stesso. Il fattore che ha fatto la differenza è stato l'istruzione. Le persone con livelli di scolarizzazione più elevati, come i titoli universitari, hanno ottenuto punteggi significativamente più alti nel test di conoscenza rispetto a quelle con un'istruzione meno formale. Lo stesso vale per la consapevolezza; coloro che avevano frequentato la scuola più a lungo erano più propensi a conoscere i servizi disponibili. Internet è emerso come la fonte primaria di informazione per la maggior parte del gruppo, superando di gran lunga la televisione, i giornali o persino le conversazioni con gli amici. Ciò suggerisce che, sebbene le persone si rivolgano alla rete per cercare risposte, le informazioni che trovano potrebbero essere incomplete o disomogenee.
Lo studio ha inoltre evidenziato una lacuna tra il sapere che un servizio esiste e il sapere come utilizzarlo. Molti partecipanti sostenevano l'idea di avere cliniche di consulenza genetica, ma non riuscivano a identificare dove fossero situate queste cliniche o quale tipo di medico consultare. Questa confusione si estende alla professione stessa; molti non si sono resi conto che i consulenti genetici sono un tipo distinto di operatore sanitario che si specializza in questo campo. I ricercatori hanno osservato che, sebbene l'atteggiamento generale verso la genetica sia favorevole, manca la conoscenza pratica necessaria per agire su tale atteggiamento. Senza informazioni chiare, le persone potrebbero esitare a chiedere aiuto o potrebbero fraintendere i consigli ricevuti.
In definitiva, questo studio esplorativo suggerisce che nella regione di North Al Sharqia il pubblico è pronto a impegnarsi con la salute genetica, ma necessita di una migliore guida. I dati indicano che non è sufficiente avere i servizi disponibili; la comunità ha bisogno di un'istruzione mirata per colmare il divario tra interesse e comprensione. I ricercatori raccomandano che le autorità sanitarie si concentrino su campagne pubbliche che spieghino esattamente cos'è la consulenza genetica, dove si trova e come può aiutare le famiglie. Migliorando questa alfabetizzazione di base, la speranza è che un numero maggiore di persone possa compiere scelte informate sulla propria salute genetica, trasformando la conoscenza in azione.
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